出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。
面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（唇裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）... 阅读更多 
或 腭裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）... 阅读更多 ）或脚（马蹄内翻足 马蹄内翻足和其他足部缺陷 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异... 阅读更多 
）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如 Treacher Collins 综合征，其中出生缺陷不仅影响面部，还影响其他多个身体部位。
出生缺陷可以分类为
畸形
畸形
畸形是身体部位形状的变化。畸形是由子宫内婴儿的异常受压（例如，某些形式的马蹄内翻足）或婴儿出生后（例如，某些 颅骨畸形 颅缝早闭 颅缝早闭是一种出生缺陷，其中一条或多条头骨的缝线闭合太早。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 缝线是连接组成头骨的各不同骨骼的组织带。颅骨不是单个骨。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。它们在出生后几... 阅读更多 
）引起的。畸形存在于大约2％的婴儿中。某些畸形在几天内无需治疗即可改善，但其他一些畸形需要治疗。
畸形是在子宫中发生的婴儿发育异常。畸形原因包括 染色体异常 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 、 单基因缺陷 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性 RNA 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含... 阅读更多 和环境因素（例如 致畸物 孕期暴露 有些危险因素在妊娠前就已存在。这些危险因素包括 某些 身体特征，例如年龄和体重 先前妊娠问题，包括需要 剖腹产 某些 孕前疾病 暴露于可伤害胎儿的物质 阅读更多 
，这是已知会导致出生缺陷的物质）。遗传和环境因素结合也可能导致畸形。在某些病例中，原因未知。大约 3% 至 5% 的婴儿出生时畸形。
先天性多关节挛缩 先天性多关节挛缩 先天性多关节挛缩是指一组在子宫内发生的罕见疾病，导致许多关节原位僵硬。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 关节挛缩是关节永久固定或原位“冻结”的一种疾病。超过... 阅读更多 
是指由子宫内关节活动受限引起的一组罕见的先天性疾病。活动受限导致许多关节弯曲并原位“冻结”。
颅面缺损是由婴儿在母亲体内生长引起的头骨和／或面骨生长或发育异常导致的。面部最常见的缺陷是 唇裂和腭裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）... 阅读更多 。其他缺陷可能涉及 耳 耳缺陷 出生时耳可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 耳朵的出生缺陷包括： 小耳畸形，是外耳（耳廓）小而畸形 外 耳道闭锁，是耳道部分或完全封闭 阅读更多 
、 眼睛 眼缺陷 出生时眼可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 眼睛的出生缺陷包括： 眼距过宽：眼距宽可能会出现在几种先天性综合征中（出生时同时出现一组缺陷）... 阅读更多 
和 下颌 颌缺损 出生时颌骨可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 颌骨的出生缺陷包括 小颌畸形：下颌小 无颌畸形：部分或全部下颌缺失 阅读更多 。影响颅骨的一些颅面缺陷包括 大头畸形 巨头畸形 巨头畸形是巨颅的技术术语。 巨头畸形可能由遗传性疾病或其他疾病引起，也可能是家族性疾病。 可在出生前通过常规超声检查进行诊断，或者在出生后通过测量头围进行诊断。 医生通常进行影像学检查以发现脑部异常，有时进行基因检测以寻找原因。 巨头畸形的治疗通常包括手术。 阅读更多 （颅骨太大）、 小头畸形 小头畸形 小头畸形是指头异常小。头部通常很小，因为大脑很小，并且发育异常。 小头畸形可能由许多疾病引起，包括遗传异常、感染和脑部缺陷，或有时是家族性的。 患重度小头畸形的新生儿通常有脑损伤的症状。 可在出生前通过超声检查进行诊断，或者在出生后通过测量头围进行诊断。... 阅读更多 
（颅骨太小）和 颅缝早闭 颅缝早闭 颅缝早闭是一种出生缺陷，其中一条或多条头骨的缝线闭合太早。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 缝线是连接组成头骨的各不同骨骼的组织带。颅骨不是单个骨。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。它们在出生后几... 阅读更多 （颅骨之间的连接过早闭合）。
髋部和关节缺损包括 髋关节发育异常 髋关节发育不良 髋关节发育不良是一种出生缺陷，其中髋关节的骨骼发育不正。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 在髋关节发育不良（以前称为先天性髋关节脱位）中，新生儿髋臼和形成髋关节的大腿骨头部（股骨头）分离，通常是因为... 阅读更多 
和 膝关节脱位 膝关节脱位 出生时膝盖可能移位（脱位）。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 尽管罕见，但新生儿膝关节脱位可能与出生前子宫内的位置相关。这种出生缺陷也可能发生在患有拉尔森综合征的儿童中，该综合征包括许多关节（肘、髋... 阅读更多 。
肢体缺陷 肢体缺失或不完整 出生时肢体可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 肢体可能异常形成。例如，由于遗传缺陷，手和前臂的骨可能缺失（请参见... 阅读更多 
有很多种。有时，肢体 缺失或未完全形成 肢体缺失或不完整 出生时肢体可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 肢体可能异常形成。例如，由于遗传缺陷，手和前臂的骨可能缺失（请参见... 阅读更多 。手或脚的一部分或全部可能缺失。例如，人的手指或脚趾可能太少或太多。 马蹄内翻足 马蹄内翻足和其他足部缺陷 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异... 阅读更多 （马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种缺陷。其他足部缺陷包括 内收跖 内收跖 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异... 阅读更多 、 内翻跖 内翻跖 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异... 阅读更多 、 仰趾外翻足 仰趾外翻足 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异... 阅读更多 和 扁平足 扁平足（平足） 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异... 阅读更多 。
在 弓形腿 弓形腿 弓形腿和膝外翻是两种主要类型的膝关节畸形。二者均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 在弓形腿中，医生称其为膝内翻，双腿膝盖向外弯曲，因此膝盖比正常情况下分开得更宽。这种外表通常是由出生前腿... 阅读更多 
中，膝盖似乎向外弯曲。在 外翻膝 外翻膝 弓形腿和膝外翻是两种主要类型的膝关节畸形。二者均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 在弓形腿中，医生称其为膝内翻，双腿膝盖向外弯曲，因此膝盖比正常情况下分开得更宽。这种外表通常是由出生前腿... 阅读更多 中，膝盖似乎向内弯曲。影响腿部的其他缺陷包括股骨上部扭转（股骨扭转 股骨扭转 大腿（股骨）在出生时可能会扭转。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 股骨头是大腿骨（股骨）顶部，大腿骨是腿中最大的骨。股骨头可能发生扭转（称为扭转），包括朝内（膝朝向彼此，脚趾朝内，称为内扭转）或朝外... 阅读更多 ）和胫骨的扭转（胫骨扭转 胫骨扭转 胫骨（胫骨）在出生时可能会扭转。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 胫骨（胫骨）是小腿骨之一。随着孩子生长，通常会发生胫骨向外侧扭转（称为扭转）（外扭转），这很少引起问题。出生时向内扭转（内扭转）很常... 阅读更多 ）。
出生时可能存在 肌肉缺陷 肌肉缺陷 婴儿出生时可能会缺少单块肌肉或一群肌肉，或者肌肉发育不完全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 肌肉的出生缺陷可以单独发生或作为综合征的一部分发生。... 阅读更多 
。婴儿出生时可能会缺少单块肌肉或一群肌肉，或者肌肉发育不完全。肌肉缺陷可以单独发生或作为综合征的一部分发生。
颈背部异常可能是由软组织或骨损伤引起的。最常见的两种异常是
脊柱缺陷包括 脊柱侧凸 脊柱侧凸 脊柱侧凸是指脊柱的异常弯曲。 脊柱侧凸可出生时即出现，或青少年时期发展而来。 轻度的侧凸可仅导致轻度的不适，但重度的侧凸会导致慢性疼痛或影响内部器官。 体格检查及 X 线检查有助于诊断。 不是所有的脊柱侧凸都会加重，但是如果出现病情加重，则需尽早治疗以预防严重的畸形。 阅读更多 
，这在出生时很少见，以及特定椎骨缺陷，很可能在出生时就被发现。许多不同的遗传综合征中，脊柱侧凸是其异常之一。随着儿童生长，脊柱缺陷引起的脊柱弯曲会迅速进展。医生密切监测脊柱。
