出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 。）
眼睛的出生缺陷包括：
眼距过宽：眼距宽可能会出现在几种先天性综合征中（出生时同时出现一组缺陷）
眼距过窄：眼距过密
眼组织缺损：眼睛任何部位的组织缺失，例如一只或两只眼的眼睑、虹膜、视网膜或视神经
小眼球：小眼球（可能会影响一只或两只眼睛）
无眼畸形：眼球完全缺失（可发生于 50 多种先天性综合征中）
其中一些出生缺陷可能是由某些基因的突变引起的。其他原因可能是母亲在怀孕期间使用某些药物或酒精引起的，或者是在怀孕期间受感染所致。
有眼睛出生缺陷的孩子通常会有其他出生缺陷，尤其是面部或脑部问题。
此人患有眼距过宽（宽眼距；左）和上颌发育不全（上颌小；右）。
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这张照片显示一名双眼有眼组织缺损的患者，其双眼瞳孔增大，延伸到虹膜下缘。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张照片显示一名双眼小眼球（左眼大于右眼）的患者。
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这张照片显示一名右侧存在多种出生缺陷的患者，包括眼球缺失（无眼畸形）、外耳畸形（耳廓）和右侧面部偏小。
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眼部缺陷的诊断
出生前，进行胎儿超声检查，有时进行血液检查
出生后，医生会对新生儿进行体格检查
基因检测
在出生之前，医生也许能够在 超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 中识别出一些眼部缺陷，有时可以通过 羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 绒毛膜绒毛取样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 采集胎儿 DNA 样本进行基因检测而识别。
出生后，医生可以在体格检查过程中发现许多眼部缺陷。
由于眼睛出生缺陷的形成可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。如果存在遗传疾病，受影响家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。
治疗
眼部出生缺陷会采用各种手术技术进行手术治疗。
