出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 。）
耳朵的出生缺陷包括：
低位耳，即耳朵位置低于通常应在头部所处的位置
耳凹和耳皮赘，这是通常位于耳朵前面的轻微缺陷
小耳畸形和外耳道闭锁常常同时发生，并且通常在出生时或出生后不久被发现。
低位耳可能会在多种遗传综合征中出现，且儿童通常发育迟缓。如果耳朵顶部低于眼睛外角，则认为耳朵处于低位。
耳凹和耳皮赘可能是孩子还有其他问题的征兆，因此医生经常对他们进行 听力障碍 筛查和诊断 听力障碍是指任何程度的听力损失，从轻度到重度，当耳朵的一部分（包括内耳、中耳和外耳）或听力所需的神经出现问题时，可能会发生这种情况。 新生儿听力障碍最常见的原因是巨细胞病毒感染或遗传缺陷以及年龄较大儿童的耳部感染或耳垢。 如儿童出现对言语无反应、交流困难，或说话晚，他们可能有听力障碍。 新生儿听力测试可通过手持设备或一种检查大脑对声音反应的测试来进行，年龄较大的儿童可使用其他各种技术。... 阅读更多 
和其他出生缺陷的检查。患耳凹的儿童发生肾脏问题的风险增高，因此医生也可能进行肾脏 超声检查 超声检查 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为 其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂（有时可损害肾脏） 经济 阅读更多 。
这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。
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这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。
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这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。
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这张照片显示耳皮赘（箭头所指），这是一种出生缺陷。
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耳部缺陷的诊断
医师的评估
听力检查
颅骨的影像学检查
有时进行基因检测
在体格检查期间，医生可以识别许多耳朵缺陷。
医生还进行 听力测试 筛查和诊断 听力障碍是指任何程度的听力损失，从轻度到重度，当耳朵的一部分（包括内耳、中耳和外耳）或听力所需的神经出现问题时，可能会发生这种情况。 新生儿听力障碍最常见的原因是巨细胞病毒感染或遗传缺陷以及年龄较大儿童的耳部感染或耳垢。 如儿童出现对言语无反应、交流困难，或说话晚，他们可能有听力障碍。 新生儿听力测试可通过手持设备或一种检查大脑对声音反应的测试来进行，年龄较大的儿童可使用其他各种技术。... 阅读更多 ，以了解听力是否受到影响，并对颅骨进行成像检查，以寻找骨骼问题。
有耳部出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
耳缺陷的治疗
手术
助听器
耳缺陷的治疗可能涉及重建手术，以创建外观正常的外耳并创建外耳道。
有时，需要 助听器 治疗 听力障碍是指任何程度的听力损失，从轻度到重度，当耳朵的一部分（包括内耳、中耳和外耳）或听力所需的神经出现问题时，可能会发生这种情况。 新生儿听力障碍最常见的原因是巨细胞病毒感染或遗传缺陷以及年龄较大儿童的耳部感染或耳垢。 如儿童出现对言语无反应、交流困难，或说话晚，他们可能有听力障碍。 新生儿听力测试可通过手持设备或一种检查大脑对声音反应的测试来进行，年龄较大的儿童可使用其他各种技术。... 阅读更多 。
由于唇裂或腭裂形成可能与异常基因有关，因此受影响家庭如果进行遗传咨询可能会从中受益。
