出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 。）
关节挛缩是关节永久固定或原位“冻结”的一种疾病。超过 300 种疾病中存在关节僵硬，超过 35 种特定遗传性疾病（例如 I 型脊髓型肌萎缩 脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，患者脊髓和脑干起源的神经细胞退行性变，引起进行性肌无力和萎缩。 五种主要类型的脊髓肌肉萎缩会导致不同程度的肌肉无力和消瘦。 根据不同类型，患者可能需要轮椅辅助，预期寿命可能缩短。 诊断依靠症状、家族史、肌肉神经功能检查、及血液检测（用于检查有缺陷的基因）。 没有治愈方法，但物理治疗和支具应用可改善症状。 阅读更多 和 18 三体 18 三体 18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。 婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 18 三体，没有治疗方法。 阅读更多 
）与先天性多关节挛缩相关。
先天性多关节挛缩的病因
任何会影响或限制婴儿在子宫内活动的状况都会导致先天性多关节挛缩。例如
一种影响婴儿在子宫内活动能力的遗传疾病，例如 肌营养不良 肌营养不良及相关疾病简介 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因存在缺陷，导致不同程度的肌 无力。在显微镜下观察时，肌纤维出现退变（营养不良）。 面肩肱型肌营养不良是肌营养不良的最常见形式。 杜兴型肌营养不良和 贝克型肌营养不良是第二常见的类型。杜兴型肌营养不良是一种更严重的形式。贝克型肌营... 阅读更多 或 结缔组织疾病 儿童结缔组织病概述 结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。 肌肉、 骨骼、软骨、 韧带和 肌腱主要由结缔组织构成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织的形状和它所包含的细胞种类根据它在机体内的位置而不同。结缔组织较坚韧，可承受重量和拉力。... 阅读更多
先天性多关节挛缩的症状
在患有先天性多关节挛缩的婴儿中，许多关节弯曲且僵硬，因此无法正常弯曲。与僵硬关节相连的肌肉通常无力且发育不良。婴儿在子宫中时肌肉和关节运动减少可能会导致出生后关节运动减少。有时正常支配受累关节骨骼的神经也有损害。患关节挛缩症的婴儿也可能出现髋、膝或肘脱位。
先天性多关节挛缩的诊断
医师的评估
基因检测
出生前，常规超声检查可能会发现四肢异常。如果发现四肢异常，医生可以对胎儿的其他部位进行超声检查，或使用 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 对胎儿进行基因检测。
出生后，医生会进行体格检查，并记录婴儿的僵硬关节和四肢。具有这些出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
可以进行肌肉检查，例如肌肉活检（移除肌肉样本进行检查）和 肌电图检查 肌电图和神经传导检查 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 
(EMG)，以帮助医生区分各种类型的关节挛缩症。
先天性多关节挛缩的诊断
出生时患关节挛缩症的婴儿通常会发育形成相对正常的智力，除非关节挛缩症是由也会影响智力的疾病或综合征引起。
医生试图针对导致关节挛缩症的原因确定特定的诊断，以便父母了解预后，并可接受遗传咨询。
许多儿童恢复良好。约三分之二的患儿在治疗后能够行走。
先天性多关节挛缩的治疗
石膏和物理疗法
有时需要进行手术
将婴儿四肢置于石膏中并进行 物理治疗 物理治疗（PT） 物理治疗是 康复的一个组成部分，包括锻炼身体和手法操作，重点放在背部、上臂和腿部。能改善关节和肌肉功能，帮助人们更好站立、平衡、行走和爬楼梯。技术包括 关节活动锻炼 肌肉强化锻炼 协调锻炼和平衡锻炼 步行（走路）锻炼 阅读更多 以小心地移动和控制僵硬的关节，可能会改善关节的运动。
为使关节更正常地运动，可能需要手术使骨脱离附着的组织。通过手术移动肌肉（例如，移动三头肌使其可以屈曲，而不是伸展肘部）可以改善功能。
