神经管缺陷和脊柱裂

脊柱裂是一种神经管缺陷。尽管脊柱裂可能很严重，但患有脊柱裂的人可能寿命较长。

当神经管无法完全闭合并保持开放通道时，就会出现脊柱裂。在脊柱裂中，脊柱骨（椎骨）不会在脊髓周围闭合。它最常累及腰背部脊椎。可能累及一个或多个椎骨。

隐性脊柱裂是脊柱裂的最轻度形式。通常，只有椎骨（构成骨干的骨头之一）后部的骨受到影响，脊髓和脊膜不受影响。

这种常见的缺陷被称为“隐性脊柱裂”，因为它被隐藏（覆盖）在一层皮肤下。这层皮肤通常看起来正常，但有时它与周围皮肤的颜色不同，或者可能有一小簇毛发覆盖缺陷。

隐性脊柱裂通常不引起任何症状，但可能与其他出生缺陷或脊髓异常（隐匿性脊柱闭合不全）有关。

隐匿性脊柱闭合不全是脊柱裂的一种形式，其中脊髓受累。在隐匿性脊柱闭合不全中，新生儿的下背部可能有可见的异常。这些包括胎记、明显的色素沉着区域（血管瘤 婴儿血管瘤（也称为草莓状或婴儿状血管瘤） 血管瘤是血管异常增生引起皮肤上或身体其他部位出现的红色或紫色肿物。 （另见 皮肤增生物概述和 血管增生物和畸形物概述。） 婴儿血管瘤十分常见。到了中年及以后也可发生血管瘤，特别是在躯干。 血管瘤是婴儿最常见的肿瘤，影响 10% 至 12% 的 1 岁婴儿。婴儿血管瘤在出生后快速发展，在出生后第一年往往会迅速变大。12 至 18 个月后，开始缩小。大约 70% 的血管瘤到 7 岁时可消失，尽管残留的皮肤可有轻微异色和瘢痕。... 阅读更多 和火焰痣 [ 鹳咬痣 葡萄酒样痣 葡萄酒样痣（鲜红斑痣或毛细血管扩张痣）是出生时因血管畸形导致的扁平的、粉色、红色或紫色的异色表现。 （另见 皮肤增生物概述和 血管增生物和畸形物概述。） 葡萄酒样痣是无害的，永久性的皮肤异色。但是，它们可引起美观上的困扰甚至灾难。它们表现为皮肤上光滑的、平的、粉色、红色或紫色斑片。葡萄酒样痣可以是小面积，也可覆盖身体大部。新生儿颈背部的葡萄酒样痣被称为鹳牙印。 这些葡萄酒色斑是光滑的紫色斑块。... 阅读更多 ]）、一束毛发、皮肤开口（皮毛窦）或小肿块（肿物）。该部位下的脊髓可能有缺陷，如脂肪肿瘤（脂肪瘤 脂肪瘤 脂肪瘤是皮下脂肪沉积导致的柔软的、圆形或椭圆形的肿物。 （另见 皮肤增生物概述。） 脂肪瘤十分常见。脂肪瘤表现为柔软的、光滑的皮下肿物。脂肪瘤的质地不同，有的会很硬。脂肪瘤上覆的皮肤正常。脂肪瘤的直径很少超过3英寸（约7.5厘米）。脂肪瘤可出现在身体各部位，但好发于前臂、躯干和颈后。脂肪瘤在女性中更加常见。有些人只有一个脂肪瘤，但有些人会出现多个脂肪瘤。脂肪瘤很少会引起问题，但有时可能有压痛或疼痛。... 阅读更多 ），或稳定脊髓的束带（终丝）可能增厚变短，导致脊髓拉伸，无法在椎管内正常活动。随着儿童的成长，脊髓必须能够在椎管内自由活动。如果不治疗，此脊髓缺陷会导致神经损伤，造成膀胱和肠道失控、腿部无力和腿部肌肉痉挛，最终导致无法行走。

囊肿性脊柱裂是最严重的脊柱裂形式。在囊肿性脊柱裂中，脑膜、脊髓或两者的组织通过椎骨开口向外突出。可能会有一层薄的皮肤膜覆盖这些组织，或者没有皮肤覆盖。

囊肿性脊柱裂具有以下类别：

当组织突出到背部正常轮廓外时，尤其是当没有正常皮肤覆盖突出组织时，脑或脊髓组织更容易受损。同样，当脊髓组织或脊膜完全暴露时，它们可能会被细菌感染，从而引起 脑膜炎 儿童脑膜炎 细菌性脑膜炎是指覆盖脑部和脊髓的组织层（ 脑脊膜）严重感染。 年龄较大的婴儿和儿童中的细菌性脑膜炎通常是由呼吸系统中携带的细菌引起，而在新生儿中，脑膜炎通常是由血液中的细菌感染（ 脓毒症）引起。 较大儿童和青少年出现颈部僵硬、发热、头痛和神志不清，新生儿和婴儿通常出现易怒、停止进食、呕吐或其他症状。 基于脊椎穿刺和血检和尿检结果进行诊断。 一些儿童即使接受正确的治疗也会死于脑膜炎。 阅读更多 。

神经管缺陷的原因很多。

妊娠期间 B 族维生素，即 叶酸 叶酸缺乏症 叶酸缺乏症比较常见。体内只能储存少量的叶酸，所以当饮食中缺乏叶酸时，几个月内就可能出现叶酸缺乏。 没有摄入足够的有叶蔬菜和柑橘类水果会引起叶酸缺乏， 可发生贫血，引起疲乏、苍白、烦躁、气促和头晕。 重度叶酸缺乏可能导致舌头发红疼痛、腹泻、味觉减退、抑郁、意识错乱和痴呆。 如果孕妇有叶酸缺乏症，胎儿发生先天性脊髓或脑部缺陷的风险增大。 阅读更多 缺乏是一个重要因素。

遗传因素和妊娠期间使用某些药物（例如丙戊酸）会使出现神经管缺陷的可能性更大。缺陷常在母亲知道她自己怀孕前就发生了。

许多患有轻微神经管缺陷的儿童没有症状。

大多数神经管缺陷的症状是脑或脊髓损伤造成的。

神经管缺陷可能引起脑损伤，包括脑部积水（脑积水 脑积水 脑积水是大脑内正常间隙（脑室）和／或覆盖大脑的组织内层和中层之间（蛛网膜下腔）多余液体积聚。多余液体通常会导致头部增大和发育问题。 当脑室内脑脊液流出受阻时，就会发生脑积水。 可能由于许多原因导致液体积聚，例如出生缺陷、脑内出血或脑肿瘤。 典型的症状包括异常大的头部和异常发育。 诊断基于计算机断层扫描 (CT)、超声检查或磁共振成像 (MRI)。 阅读更多 ）、 学习障碍 学习障碍 学习障碍指获取、保留及广泛运用特定技能或信息的能力不足，它是由于孩子的注意力、记忆力或推理能力的缺乏所造成的，并且可以影响其学习成绩。 患儿可能对学习颜色、字母、数字、读或写缓慢。 儿童会接受学习专家提供的一系列学业和智力测试，医生则可能会采用既定标准进行诊断。 治疗包括一个为儿童的技能而制定的学习计划。 学习障碍是一类 神经发育障碍。 阅读更多 和 吞咽困难 吞咽困难 一些患者存在吞咽困难。在吞咽困难者中，食物或液体不能从喉部（咽）正常地移动到胃。患者感觉食物或液体好像在喉咙到胃食的通路中（食管）被卡住。吞咽困难不应与咽喉内有肿块（ 癔球症）混淆，癔球症是指患者感觉咽喉内有肿块但不存在吞咽困难。 吞咽困难可引起患者吸（抽吸）出口腔分泌物或食入或喝入的东西。抽吸可引起急性肺炎。如果抽吸的发生持续了很长一段时间，患者可能发展为慢性肺病。长期吞咽困难患者通常营养不良和体重减轻。... 阅读更多 。

脊髓损伤会引起重度问题，通常累及肠、膀胱和腿。问题包括

其他问题，例如 畸形足 马蹄内翻足和其他足部缺陷 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异常位置而显得畸形（胎位性马蹄内翻足）。相反，真正的马蹄内翻足是足部的结构异常，这是一种真正的畸形（在子宫中发生的婴儿发育异常）。有真正马蹄内... 阅读更多 、 关节弯曲 先天性多关节挛缩 先天性多关节挛缩是指一组在子宫内发生的罕见疾病，导致许多关节原位僵硬。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 关节挛缩是关节永久固定或原位“冻结”的一种疾病。超过 300 种疾病中存在关节僵硬，超过 35 种特定遗传性疾病（例如 I 型脊髓型肌萎缩和 18 三体）与先天性多关节挛缩相关。... 阅读更多 （关节，通常为脚踝僵硬且无法弯曲）、 髋关节脱位 髋关节发育不良 髋关节发育不良是一种出生缺陷，其中髋关节的骨骼发育不正。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 在髋关节发育不良（以前称为先天性髋关节脱位）中，新生儿髋臼和形成髋关节的大腿骨头部（股骨头）分离，通常是因为髋臼深度不足以保持住股骨头。发育不良可累及一侧或双侧髋部。 髋关节发育不良的风险因素包括：... 阅读更多 或脊柱异常弯曲引起驼背（脊柱后凸 脊柱后凸 脊柱后凸是指脊柱异常弯曲引起驼背。 （另见 儿童骨骼疾病概述。） 通常，上背部向前弯曲。有些儿童弯曲程度较大。过度弯曲可能呈 柔性 固定性（器质性） 阅读更多 ）也可能在出生时出现。某些儿童可能在以后出现脊柱侧凸。

出生前可以通过 产前筛查检查 妊娠期女性的筛查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 发现许多神经管缺陷。

孕妇血液或羊水中的甲胎蛋白含量高可能表明胎儿神经管缺陷。因此，在孕中期，可以进行 血液检查 中期妊娠的筛查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 （从胎儿周围抽取液体样本）来测量这些物质的水平。

产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 可能显示缺陷或特征性异常。

出生后，体格检查过程中会发现一些明显的缺陷。如果新生儿异常提示隐匿性脊柱闭合不全，则应进行 超声检查 超声检查 超声波检查采用高频声波（超声）以生成内脏和其它组织的影像。换能器将电流转化成声波，发射进入机体组织。声波遇到组织结构受阻反射，返回换能器，后者将声波转换为电流。计算机将电信号模式转换为影像，该影像显示在显示器上并记录为数字计算机影像。由于没有使用X光，因此在超声检查过程中没有辐射暴露。 超声波检查无痛苦，花费相对便宜，即使对于妊娠妇女，也认为非常安全。（另请参阅 妊娠期影像学检查和... 阅读更多 或 磁共振成像 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 (MRI) 检查脊柱是否有缺陷。进行脊柱、髋部和有时腿部的 X 线 X光平片 X-线是高能辐射波，可穿透绝大多数物体（程度不同）。极低剂量下，X光用于生成帮助医生诊断疾病的图像。高剂量时，X光（放射疗法）用于治疗癌症。 X光可作为X光平片单独使用，或者与其它技术联合使用，如 计算机断层扫描（CT）。（另见 影像学检查概述和 背景辐射。） 对于常规X光成像，使要评估的身体部位位于X光源和记录影像的设备之间的位置。检查者走到阻断X光的屏幕后，然后运行X光机不到一秒。进行X光检查时，患者必须保持静止。拍摄时受检者保持安... 阅读更多 检查。

诊断脊柱裂后，进行评估膀胱功能的检查。它们包括 尿分析 尿液分析和尿培养 可能需要进行尿液分析、尿液检查用于 肾脏及尿路疾病的评估，也可以帮助评估全身疾病，如糖尿病或肝脏问题。尿液标本通常采用清洁或无菌方法。例如，将导管经尿道插入膀胱即导尿可以获得未被污染的尿液标本。 尿培养，是指在实验室中培养尿液标本中的细菌，可用于诊断 尿路感染。尿培养不属于常规尿液分析。必须通过清洁收集方法（请参阅工具栏 获取清洁收集的尿液样本），或简单地经尿道将无菌导管插入膀胱获得尿液样本。... 阅读更多 、 尿培养 尿液分析和尿培养 可能需要进行尿液分析、尿液检查用于 肾脏及尿路疾病的评估，也可以帮助评估全身疾病，如糖尿病或肝脏问题。尿液标本通常采用清洁或无菌方法。例如，将导管经尿道插入膀胱即导尿可以获得未被污染的尿液标本。 尿培养，是指在实验室中培养尿液标本中的细菌，可用于诊断 尿路感染。尿培养不属于常规尿液分析。必须通过清洁收集方法（请参阅工具栏 获取清洁收集的尿液样本），或简单地经尿道将无菌导管插入膀胱获得尿液样本。... 阅读更多 、血液检查和超声检查。

医疗保健专业人员，通常是一组专家（包括神经外科医生、泌尿科医师、儿科医生、儿童康复医学专家、整形外科医生、理疗师、执业护士和社工）评估缺陷的类型和严重程度并与新生儿家人讨论如何实施治疗和护理。

通常行手术治疗神经管缺陷。某些缺陷，例如脊髓脊膜膨出通常在出生后不久就得到修复。可放置分流管（一根塑料管，可为脑脊液创建一个永久性备用引流路径） 治疗脑积水 治疗 脑积水是大脑内正常间隙（脑室）和／或覆盖大脑的组织内层和中层之间（蛛网膜下腔）多余液体积聚。多余液体通常会导致头部增大和发育问题。 当脑室内脑脊液流出受阻时，就会发生脑积水。 可能由于许多原因导致液体积聚，例如出生缺陷、脑内出血或脑肿瘤。 典型的症状包括异常大的头部和异常发育。 诊断基于计算机断层扫描 (CT)、超声检查或磁共振成像 (MRI)。 阅读更多 。

膀胱、骨骼或肌肉问题以及其他问题将根据需要进行治疗。

经过适当的护理，大多数孩子状况良好。

但是，可能会发生并发症，例如肾功能丧失和治疗脑积水所需的 分流管 治疗 脑积水是大脑内正常间隙（脑室）和／或覆盖大脑的组织内层和中层之间（蛛网膜下腔）多余液体积聚。多余液体通常会导致头部增大和发育问题。 当脑室内脑脊液流出受阻时，就会发生脑积水。 可能由于许多原因导致液体积聚，例如出生缺陷、脑内出血或脑肿瘤。 典型的症状包括异常大的头部和异常发育。 诊断基于计算机断层扫描 (CT)、超声检查或磁共振成像 (MRI)。 阅读更多 问题，有时会导致年龄较大的儿童死亡。

服用叶酸可降低患神经管缺陷的风险。

所有未曾怀过有神经管缺陷婴儿的育龄女性，都应在妊娠前三个月开始服用含叶酸（叶酸 叶酸缺乏症 叶酸缺乏症比较常见。体内只能储存少量的叶酸，所以当饮食中缺乏叶酸时，几个月内就可能出现叶酸缺乏。 没有摄入足够的有叶蔬菜和柑橘类水果会引起叶酸缺乏， 可发生贫血，引起疲乏、苍白、烦躁、气促和头晕。 重度叶酸缺乏可能导致舌头发红疼痛、腹泻、味觉减退、抑郁、意识错乱和痴呆。 如果孕妇有叶酸缺乏症，胎儿发生先天性脊髓或脑部缺陷的风险增大。 阅读更多 ）的维生素补充剂，并在妊娠的前三个月继续服用。

曾怀神经管缺陷婴儿的女性再次怀上患病婴儿的风险较高，应在再次妊娠前三个月开始服用高剂量叶酸补充剂，并持续至妊娠的头三个月。叶酸补充剂可能无法预防所有神经管缺陷，但可以大大降低患神经管缺陷的风险。

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