小头畸形

小头畸形可能由多种疾病引起，包括

家族性小头畸形儿童家族中的人往往头部较小，通常是轻度的，不会引起神经系统症状。

症状取决于大脑损伤或发育不良的严重程度。

患有重度小头畸形的婴儿可能会出现一些问题，包括 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。 当儿童发生惊厥时，父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害，例如，使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里，也不要试... 阅读更多 、发育迟缓、喂养问题、听力或视力问题、运动或平衡问题、多动症和 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 。

出生前，有时通过在孕中期后期或孕晚期早期进行常规 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 来诊断小头畸形。

出生后，医生会在常规体格检查中测量婴儿的 头围 头围 身体生长是指体型（身长或身高和体重）和器官大小的增长。从出生至约 1 或 2 岁，儿童快速生长。在婴儿和幼儿快速生长之后，生长会减慢，直到 青春期生长高峰。随着生长放缓，儿童需要的热量变少，父母可能注意到儿童食欲减退。两岁儿童的饮食习惯可能非常不稳定，有时会使父母感到焦虑。一些儿童可能看似几乎没吃任... 阅读更多 （沿头部最大区域测量其尺寸）。当婴儿的头围显著小于居住地的同性别、年龄和种族的婴儿头围的正常范围时，会诊断为小头畸形。有时，婴儿头围最初在正常范围内，但随着婴儿年龄增长没有适当地增加，则也诊断为小头畸形。

诊断时，医生还会考虑婴儿父母的头围，因为头围稍小可能在家族中遗传（这种情况称为良性家族性小头畸形）。

如果存在小头畸形，医生通常会对头部进行 计算机断层扫描 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算机。计算机再转化为类似机体横断面（二维层面）的图像。[在希腊语中 Tomo... 阅读更多 (CT) 或 磁共振成像 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 (MRI) 以查找异常。医生还评估新生儿和父母，以寻找可能导致小头畸形的原因，然后检查他们所怀疑的任何原因。有时，医生可能会要求进行血液检查以帮助确定原因。

具有这种出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。

小头畸形是终生疾病，没有治愈方法或标准治疗方法。

治疗因脑损伤引起的症状。可治疗一些引起小头畸形的疾病。

护理团队的定期检查和随访非常重要。称为早期干预的发育服务通常可帮助患小头畸形的婴儿最大程度地提高其身体和智力能力。

如果儿童的小头畸形为家族性的，通常不需要治疗。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。