当血钾水平太低或太高，肌肉对于刺激没有正常的反应。
间断无力，主要累及四肢，经常由于运动或者吃太多或太少的碳水化合物引起。
诊断基于症状、血液中钾水平检查以及运动测试结果。
避免引起发作的诱因并服用某些药物可以有效地预防发作。
家族性周期性瘫痪发作是对人血液中钾含量作出的反应。钾是一种 电解质 电解质概述 身体一半以上的重量是水。医生认为身体的水分被限制在各腔隙中，称为液体隔室。主要包含三部分 细胞内液 细胞周围间隙的液体 血 为了维持正常功能，机体必须避免这些部位的体液水平变化过大。 阅读更多 ，对于细胞、神经和肌肉的正常运作是必不可少的（请参阅 钾在体内的作用概述 钾在人体内的作用概述 钾是人体内的一种电解质，电解质是在溶于血液等体液时带电荷的 矿物质。（另见 电解质概述。） 人体内的大多数钾都存在于细胞内。 钾是维持细胞、神经和肌肉的正常功能所必不可少的。 血钾的水平必须保持在一个波动很小的范围内。血钾水平太高（ 高钾血症）或太低（ 低钾血症）都会造成严重后果，例如出现异常心律，甚至是心脏停搏（心搏骤停）。机体可以利用储存在细胞内的大量钾来帮助维持血钾水平恒定。... 阅读更多 ）。当家族性周期性瘫痪发作时，肌肉对正常神经冲动无反应，甚至对电子仪器的人工刺激也不反应。
家族性周期性瘫痪是 常染色体显性 显性遗传疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传病，这意味着只有一名患病父母也能将性状遗传给后代。
在不同的家庭中该疾病的具体类型也不同。它有四种形式：
低钾型
高钾型
甲状腺毒症型
Andersen-Tawil 综合征
在低钾型中，麻痹是由血液中钾含量低引起的（低钾血症 低钾血症（血中钾水平低） 低钾血症是指血中钾离子含量过少。 通常呕吐、腹泻、肾上腺功能或使用利尿剂可引起低钾。 低钾造成肌肉无力、痉挛、抽搐甚至瘫痪、心律失常。 诊断依靠血液检查确定钾离子水平。 通常，食入含钾丰富的食物或钾补充剂即可治疗。 阅读更多 ）。
高钾型瘫痪是由血液中钾含量过高引起的（高钾血症 高钾血症（血钾水平升高） 高钾血症是指血中钾的含量过多。 有许多原因可造成高钾，包括肾功能异常，药物影响肾功能，食入过多钾补充剂。 通常高钾在其出现症状前就很严重，主要是心律失常。 医生通过血液检查或心电图发现高钾血症。 治疗包括减少钾的摄入，停止使用造成高钾的药物，使用增加钾排出的药物。 阅读更多 ）。
甲状腺毒症型麻痹是由血液中钾含量低引起的，而且患者也有甲状腺功能过度亢进的迹象（甲状腺功能亢进 甲状腺功能亢进症 甲状腺功能亢进是指甲状腺功能增强导致血中甲状腺激素水平升高，机体重要功能活动速度加快。 格雷夫斯病（Graves病）是最常见的导致甲状腺功能亢进的原因。 心率和血压可能升高，可能发生心律失常，患者可能出现多汗、紧张和焦虑、失眠、体重下降，以及排便频率增加。 血液检查可以诊断本病。 通常情况下，甲巯咪唑或丙基硫氧嘧啶可以控制甲状腺功能亢进。 阅读更多 
）。
在 Andersen-Tawil 综合征中，钾水平可能较高、较低或正常。
家族性周期性瘫痪的症状
无力发作时，患者保持完全清醒和意识。眼部和脸部的肌肉不受影响。无力可能仅影响某些肌肉或四肢。
对于低钾型，首次发作通常在 16 岁之前，但在 20 多岁时（通常直到 30 岁）也可能发生。发作持续长达 24 小时。通常，患者在剧烈运动后的第二天醒来时，出现无力。无力可能为轻度并限于某些肌肉群，也可能影响四肢。但，饮食富含碳水化合物（有时几小时前或甚至一天前）、情绪或身体压力、酒精摄入和挨冻也可导致发作。进食碳水化合物及剧烈运动可将糖运送到细胞内。钾随糖进入细胞内，导致血液和尿中的钾水平降低。
对于高钾型，通常到 10 岁时开始发作。发作持续 15 分钟至 1 小时。无力程度较低钾型轻。空腹、运动后不久休息或饭后运动都可能诱发发作。肌强直（肌肉收缩后松弛能力延迟导致的肌肉极度僵硬）较为常见。眼睑肌强直可能是唯一的症状。
在甲状腺毒症型中，无力发作持续数小时至数天，通常是由运动、压力或吃富含碳水化合物的食物引起的，类似于低钾型。患者有甲状腺功能亢进症状，如焦虑、震颤、心悸和怕热。
在 Andersen-Tawil 综合征中，无力发作通常在 20 岁之前起病，并由运动后休息引起。每次发作可能持续数天，每月发生。患有这种疾病形式的人还可能患有其他疾病，例如脊柱弯曲异常（脊柱侧凸 脊柱侧凸 脊柱侧凸是指脊柱的异常弯曲。 脊柱侧凸可出生时即出现，或青少年时期发展而来。 轻度的侧凸可仅导致轻度的不适，但重度的侧凸会导致慢性疼痛或影响内部器官。 体格检查及 X 线检查有助于诊断。 不是所有的脊柱侧凸都会加重，但是如果出现病情加重，则需尽早治疗以预防严重的畸形。 阅读更多 
）、手指和脚趾有蹼（并指／趾 手指和脚趾缺陷 手指和脚趾可能在出生时形状异常、不完全成形或缺失。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 当婴儿在子宫内发育时，可能会出现手指和脚趾的出生缺陷。例如，婴儿的手指或脚趾可能太少。或者婴儿出生时可能有多余的手指或脚趾。 在羊膜带综合征中，当羊膜囊中的薄组织带束住身体部位时，会导致手指和脚趾缺陷（以及其他异常）。羊膜囊使羊水包围子宫中正在发育的胎儿... 阅读更多 
）、手指和脚趾位置异常（指弯曲）、下巴小（小颌 颌缺损 出生时颌骨可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 颌骨的出生缺陷包括 小颌畸形：下颌小 无颌畸形：部分或全部下颌缺失 阅读更多 
）或 低位耳 耳缺陷 出生时耳可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 耳朵的出生缺陷包括： 小耳畸形，是外耳（耳廓）小而畸形 外 耳道闭锁，是耳道部分或完全封闭 阅读更多 
。心脏畸形可能导致心律异常并增加猝死风险。
家族性周期性瘫痪的诊断
发作描述
发作期间血液中的钾水平
运动测试
基因检测
医生对家族性周期性瘫痪的最佳诊断方法是通过人们对典型发作的描述。如果可能，医生最好在发作期采血以检查钾水平。如果钾水平异常，医生通常会进一步检查，以排除异常水平由其他原因引起的可能性。
过去，医生根据激发试验进行诊断。在激发试验中，医生给患者应用静脉药物以增加或降低血钾水平，以观察是否导致发作。然而，激发检查可能导致严重副作用，如呼吸肌瘫痪或心律异常。因此，激发试验已被更安全的运动测试取代。在运动测试中，医生让患者用力锻炼单块肌肉 2 到 5 分钟，看看这是否会使肌肉无力。医生记录运动前后肌肉的电活动，看看肌肉是否受累。
预防和治疗
取决于疾病形式
低血钾型患者在进行性发作时，可以服用不加糖的氯化钾溶液，或者将其注入静脉。症状通常在 1 小时内明显改善。低钾瘫痪患者应避免食用富含碳水化合物和盐的饮食，并避免用酒精和过度活动。乙酰唑胺是一种可改变血液酸度的药物，对防止发作可能有所帮助。
高钾型患者可通过轻微运动和进食富含碳水化合物的食物来阻止轻度发作。如果发作持久，某些药物（如噻嗪类利尿药或吸入性沙丁胺醇）对降低钾水平可能有所帮助。如果是重度发作，医生会通过静脉注射钙或胰岛素和葡萄糖。患者可通过食用（多餐）富含碳水化合物和低钾的食物，避免空腹、饭后剧烈活动和挨冻来防止发作。
给予甲亢型患者氯化钾（与低钾型中一样），医生密切监测重度发作期间的血钾水平。为了防止发作，医生给患者应用维持甲状腺功能正常的药物和β-受体阻断剂（如普萘洛尔）。
Andersen-Tawil 综合征患者可通过改变生活方式（包括严格控制运动或活动水平）和服用乙酰唑胺防止发作。患者可能需要心脏 起搏器 人工心脏起搏器 心律异常（心律失常）的原因有很多。有些心律失常是无害的，不需要治疗。有时，心律失常会自行停止，或在改变生活方式，如避免饮酒、摄入咖啡因（饮料和食物）和吸烟后有所改变。其他心律失常是危险的、令人困扰的，需要治疗。人工心脏起搏器是一种治疗方法。心律失常的其他治疗包括植入 植入式心脏复律除颤器 (ICD)、 心脏复律-除颤、使用 抗心律失常药物，或破坏导致心律失常的一小部分心脏组织（... 阅读更多 
或 植入式心脏复律除颤器 植入式心脏复律除颤器 (ICD) 心律异常（心律失常）的原因有很多。有些心律失常是无害的，不需要治疗。有时，心律失常会自行停止，或在改变生活方式，如避免饮酒、摄入咖啡因（饮料和食物）和吸烟后有所改变。其他心律失常是危险的、令人困扰的，需要治疗。植入式心脏复律除颤器 (ICD) 是一种治疗方法。心律失常的其他治疗包括植入 起搏器、 心脏复律除颤、使用 抗心律失常药物，或破坏导致心律失常的一小部分心脏组织（ 消融术）。... 阅读更多 来控制心脏症状。
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肌营养不良协会： 有关周期性瘫痪患者研究、治疗、技术和支持的信息
