（另见 先天性肾小管疾病简介 先天性肾小管病介绍 肾脏负责过滤并清洁血液。肾脏还负责保持体内的 水分、溶解盐分（ 钠、 钾和 钙等 电解质）以及血液内养分的平衡。 当血液流过血管中带有小孔的微血管丛（称作肾小球）时，肾脏会对其进行过滤，从而开始进行这些任务。在这个过程中，大量的水分、电解质以及其他物质会转移到肾小管中。肾小管黏膜上的细胞会进行再吸收... 阅读更多 。）
这种非常罕见的疾病几乎总是遗传性疾病。其中最常见的是 X 染色体（两个性染色体之一）上携带的 显性基因 显性X连锁疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。因为显性基因的性状表达只需要一个基因，所以父母之一很可能患有该综合征。患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹有 50% 的患病几率。低磷酸盐血症性佝偻病还有其他几种甚至更为罕见的表现形式。
基因缺陷会导致肾小管异常，使异常大量的磷酸盐排泄到尿液中，导致血液中 磷酸盐 磷酸盐在人体内的作用概述 磷是在人体内起重要作用的一种元素。在人体内，磷几乎都与氧结合，从而形成磷酸盐的形式存在。磷酸盐是人体内的一种 电解质，电解质是在溶于血液等体液时带电荷的 矿物质，但体内大部分磷酸盐不带电。（另见 电解质概述。） 体内有85%的磷酸盐存在于骨骼里。其他的主要存在于细胞里，参与能量代谢。 磷酸盐对于形成骨骼和牙齿很重要。同时，磷酸盐也用于组成一些重要物质，如细胞能量物质、细胞膜和DNA。... 阅读更多 含量较低。因骨的生长和强化需要磷酸盐，因此低磷酸盐血症将导致骨缺陷。
极少数情况下，本疾病继发于某些肿瘤，如骨巨细胞瘤、肉瘤、前列腺癌及乳腺癌。低磷血症性佝偻病与 维生素 D 缺乏 维生素 D 缺乏症 引起维生素 D 缺乏症的最常见原因是日光照射不足。某些疾病也可导致这种缺乏症。 最常见的原因是日光照射不足，饮食中多缺乏维生素 D，但某些疾病也可引起该缺乏症。 没有足够的维生素 D，肌肉及骨骼强度减低、疼痛。 婴儿可出现佝偻病：颅骨软化、骨骼不能正常发育，婴儿在坐和爬行方面出现发育迟缓。 根据血液检查及 X 线检查（必要时）可诊断。 阅读更多 引起的佝偻病不同。
低磷酸盐血症性佝偻病的症状
低血磷性佝偻病通常在婴儿时期发病。异常可能很轻，而不易被察觉；也可能很严重而引起 双腿及其他骨骼变形 弓形腿 弓形腿和膝外翻是两种主要类型的膝关节畸形。二者均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 在弓形腿中，医生称其为膝内翻，双腿膝盖向外弯曲，因此膝盖比正常情况下分开得更宽。这种外表通常是由出生前腿在子宫中的位置造成的。这种疾病在幼儿中很常见，通常在幼儿 18 个月龄时无需治疗即可消退。如果弓形腿持续存在或变得更重，医生需要排除... 阅读更多 
、骨痛、关节痛、骨骼发育不良以及身材矮小。肌肉与骨骼附着处的骨赘可限制相应关节的活动。
婴儿囟门可能会过早闭合（颅缝早闭 颅缝早闭 颅缝早闭是一种出生缺陷，其中一条或多条头骨的缝线闭合太早。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 缝线是连接组成头骨的各不同骨骼的组织带。颅骨不是单个骨。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。它们在出生后几年内保持柔韧，并随着婴儿成长而闭合和变硬。缝线闭合后，头骨将不再生长。 当这些缝线闭合得太早时，会导致颅缝早闭，这限制脑和头骨长成正常形状和... 阅读更多 
）。若囟门早闭，则正在发育的儿童大脑会没有空间扩张，导致脑内压力上升。此类压力上升会导致发育异常。
低磷酸盐血症性佝偻病的诊断
血液和尿液检测
有时可进行骨 X 线检查
有时进行基因检测
实验室检查发现血钙正常，而血磷降低。
此外，也需要检验尿液来检测排泄的磷酸盐含量。尿液中的磷酸盐水平较高。
医生还可以给骨骼进行 X 线检查。
基因检测可帮助明确诊断。
受影响儿童的兄弟姐妹应该接受医学评估，包括实验室检测、影像学检查，有时还包括基因检测。也可对其他家庭成员进行基因检测。
低磷酸盐血症性佝偻病的治疗
磷酸盐和骨化三醇
布罗舒单抗用于治疗最常见的低磷酸盐血症性佝偻病
有时可手术切除肿瘤
低磷酸盐血症性佝偻病的治疗的目标是升高血磷浓度，促进正常骨质形成。
可以口服磷酸盐，同时结合服用活性 维生素 D 维生素 D 缺乏症 引起维生素 D 缺乏症的最常见原因是日光照射不足。某些疾病也可导致这种缺乏症。 最常见的原因是日光照射不足，饮食中多缺乏维生素 D，但某些疾病也可引起该缺乏症。 没有足够的维生素 D，肌肉及骨骼强度减低、疼痛。 婴儿可出现佝偻病：颅骨软化、骨骼不能正常发育，婴儿在坐和爬行方面出现发育迟缓。 根据血液检查及 X 线检查（必要时）可诊断。 阅读更多 （骨化三醇）。单纯服用维生素 D 是不够的。必须谨慎调整磷酸盐和骨化三醇的用量，因为治疗不当通常会导致血液和尿液中的钙升高，钙盐沉积在肾脏组织，或者形成 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 
。这些副作用会损害肾脏和其他组织。
对于患有最常见的低磷酸盐血症性佝偻病的患者，应给予药物布罗舒单抗，不给予上述磷酸盐和骨化三醇治疗。布罗舒单抗是一种 单克隆抗体 单克隆抗体 免疫治疗是使用模仿或改变免疫系统成分的药物（如 肿瘤抗原和 免疫检查点— 另见 免疫系统概述）以对抗疾病。免疫疗法正在迅速发展，尤其是在 癌症治疗领域。 几种类型（类别）的免疫治疗药物已经开发出来。一些最常见的类别是 细胞因子和细胞因子受体 融合蛋白 单克隆抗体 阅读更多 ，通过皮下注射给药。它有助于增加血液中的磷水平，帮助降低佝偻病的严重程度，在儿童中可能会使身高增加。布罗舒单抗可用于儿童和成人。
在某些成年人当中，因各类肿瘤引起的低磷酸盐血症性佝偻病在肿瘤切除后会大幅减轻。若低磷血症性佝偻病并未减轻，因肿瘤而患上佝偻病的患者可应用骨化三醇和磷。
