在骨软骨发育不良中， 骨 骨骼 骨骼是一种强壮且处于不断动态变化中的组织，具有多种功能。它是身体的坚强结构并为脆弱的内脏器官提供保护屏障。它为骨髓提供场所，血细胞在此形成。它还是身体钙的储存库。 儿童时期，某些骨骼存在特殊区域称为 生长板。在这些区域，一定时间内骨骼会不断生长直至其闭合。此后，基于人体某些部位骨骼强度的需要，骨的横径增长大于纵径增长。 骨骼的形状分为两种： 扁平（如颅骨和椎骨的骨板） 管状（如股骨和手臂骨骼，称作长骨） 阅读更多 
、软骨和/或结缔组织的生长和发育通常由于在结缔组织形成中发挥重要作用的基因的突变而受损。 结缔组织 儿童结缔组织病概述 结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。 肌肉、 骨骼、软骨、 韧带和 肌腱主要由结缔组织构成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织的形状和它所包含的细胞种类根据它在机体内的位置而不同。结缔组织较坚韧，可承受重量和拉力。... 阅读更多 十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。
每种类型的骨软骨发育不良都会引起不同的症状，但所有骨软骨发育不良都会引起身材矮小（侏儒症）。男性和女性的成年身高不超过 4 英尺 10 英寸（147 厘米）则为侏儒症。
有些骨软骨发育不良导致四肢短小，而躯干受影响程度较轻（短肢侏儒症），而有些导致躯干短小，而四肢受影响程度较轻。
最常见、最著名的短肢侏儒症类型称为软骨发育不全。软骨发育不全儿童和成年患者通常出现 弓形腿 弓形腿 弓形腿和膝外翻是两种主要类型的膝关节畸形。二者均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 在弓形腿中，医生称其为膝内翻，双腿膝盖向外弯曲，因此膝盖比正常情况下分开得更宽。这种外表通常是由出生前腿在子宫中的位置造成的。这种疾病在幼儿中很常见，通常在幼儿 18 个月龄时无需治疗即可消退。如果弓形腿持续存在或变得更重，医生需要排除... 阅读更多 
、前额宽大、异形鼻（鞍形鼻）和弓背。有的患者关节活动受限。
短肢侏儒症的一种致命形式称为致死性发育不良，此病导致新生儿严重胸部畸形和呼吸衰竭，最终致死。
骨软骨发育不良的诊断
医师的评估
X 射线检查
出生前检查
医生通常根据症状、体格检查和骨骼 X 线检查 X 射线检查 医生通常根据病史和 体检结果来诊断肌肉骨骼疾病。 实验室检查、 影像学检查和 其他诊断性操作可以帮助医生明确诊断。 实验室检查通常用于肌肉骨骼疾病的辅助诊断。例如，红细胞沉降率（ESR）是在装有血液的试管中测量红细胞沉降到底部的速率。当出现发炎时，ESR 通常会增加。然而，由于炎症见于很多疾病，所以单纯依靠 ESR 并不能确诊。 另一个可测量的指标是肌酸激酶（一种正常的肌肉酶，在肌肉受损时会泄漏到肌肉外并释放到血液中）。当有广泛性肌肉组... 阅读更多 
来诊断骨软骨发育不良。
有时通过血液检查，可测定致病基因。出生前检测此病的最有效方法是基因分析。
其他方法也可对严重类型进行出生前诊断。在某些情况下，可使用柔性观察镜直接观察胎儿（胎儿镜检查），或进行 超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 。
骨软骨发育不良的治疗
关节置换
有时行手术延长肢体和矫正弓形腿
若关节活动严重受限，可手术置换人工关节，如髋关节。
医生可通过手术拉长四肢来增加患者的成年身高。也可以进行外科手术来矫正弓形腿。
尽管软骨发育不全的患者较矮小，但生长激素治疗通常无效。然而，伏索利肽（一种可能在骨骼生长中起作用的药物）是一种可能的治疗。
因为大多数骨软骨发育不良患者都存在基本的遗传缺陷，遗传咨询或许有效。
美国侏儒组织等组织为患者提供资源，并代表他们开展支持活动。其他国家的类似组织也比较活跃。
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美国小矮人： 为身材矮小的人提供社区资源和医疗支持及信息的组织
