这种疾病通常会导致基因缺陷,但可能发生在某些疾病之后。
主要症状是皮肤非常松弛。
诊断依靠临床症状和体查。
皮肤松弛症无法治愈,但整形手术可能有助于改善皮肤外观。
可使组织拉伸然后弹回原位的纤维称为弹性纤维。这些纤维包含在结缔组织中。 结缔组织 儿童结缔组织病概述 结缔组织十分强韧,这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。 肌肉、 骨骼、软骨、 韧带和 肌腱主要由结缔组织构成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织的形状和它所包含的细胞种类根据它在机体内的位置而不同。结缔组织较坚韧,可承受重量和拉力。... 阅读更多 十分强韧,这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。
在皮肤松弛症中,弹性纤维变得松弛。有时仅影响皮肤,但也可能影响全身结缔组织。
皮肤松弛症多为遗传性。在某些皮肤松弛症中,异常基因引起与结缔组织无关的问题。例如,这些基因可能会导致心脏、肺部或消化道疾病或 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平,从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性,也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 。
极少情况下,婴幼儿若患病发热或发生青霉素过敏反应,可能出现皮肤松弛症。
在儿童或青少年中,皮肤松弛症通常在重度疾病后发生,包括发热、器官炎症(如肺部或心脏内膜)或 多形性红斑 多形红斑 多形红斑是一种炎性皮肤病,表现为红色突起皮肤斑片,通常看起来像靶子,一般在全身呈对称分布。 (另请参阅 过敏和反应性皮肤病概述。) 多形红斑通常是感染(通常是单纯疱疹病毒)后发生反应引起的。 典型症状包括手掌和脚掌、手臂和腿以及脸部突然出现且之后扩散到全身的红色斑片,中心呈紫灰色(靶标病变)。 许多人有口腔溃疡。 阅读更多 (红色、隆起的皮肤斑块)。
在成人中,皮肤松弛症可能与其他疾病,特别是 浆细胞疾病 浆细胞疾病概述 浆细胞疾病较少见。单个 浆细胞过度增殖时出现浆细胞疾病。由此产生的一组基因相同的细胞(称为克隆)产生大量的单一类型的抗体(免疫球蛋白)。浆细胞来源于 B 细胞( B 淋巴细胞),后者是正常情况下产生 抗体的一类白细胞。这些蛋白质有助于身体抵抗感染。... 阅读更多 一起发生。
皮肤松弛症的症状
皮肤松弛症有轻有重,轻者主要影响患者的皮肤,而重者则会影响内脏。皮肤松弛可能出生时即有,也可能于后天逐渐出现。皮肤松弛在面部表现最为明显,导致早老性面容及鹰钩鼻。
可能发生血液通过心脏瓣膜漏回(反流)和其他血管问题。腹壁膨出(疝 腹壁疝 疝是器官从将其固定在合适位置的肌肉或组织中凸起。 疝有许多不同类型。最常见的疝发生在腹壁内。 该图显示了通过腹壁中开口推入腹股沟管的肠,这导致皮下形成凸起。 腹壁疝就是腹部有隆起。当小肠穿过腹壁上的小孔或薄弱区域时,会形成凸起。 腹壁疝有时会形成您可以看到的凸起,可能引起、也可能不引起疼痛 阅读更多 )和肺气囊破坏性疾病(肺气肿 慢性阻塞性肺疾病(COPD) 慢性阻塞性肺疾病是伴发于肺气肿、慢性阻塞性支气管炎或两种疾病的持续性气道变窄(阻塞或梗阻)。 吸烟是慢性阻塞性肺疾病最常见的原因。 患者可有咳嗽并最后出现呼吸短促。 通过胸部 X 线检查及肺功能进行诊断。 戒烟及使用帮助气道通畅的药物非常重要。 阅读更多 )很常见。
尽管症状常在出生后不久即突显,但也可能突然开始于儿童和青少年期。有些患者症状逐渐发生于成年期。
皮肤松弛症的诊断
医师的评估
有时进行皮肤活检
医生通常可通过皮肤检查诊断该病。
有时则需取皮肤组织样本置于显微镜下检查(活检)。
可以进行其他检查,例如 超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波(超声波)生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查(超声心动图)是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一,这是因为它能提供清晰的图像,并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 或胸部 X 线检查 X光平片 X-线是高能辐射波,可穿透绝大多数物体(程度不同)。极低剂量下,X光用于生成帮助医生诊断疾病的图像。高剂量时,X光(放射疗法)用于治疗癌症。 X光可作为X光平片单独使用,或者与其它技术联合使用,如 计算机断层扫描(CT)。(另见 影像学检查概述和 背景辐射。) 对于常规X光成像,使要评估的身体部位位于X光源和记录影像的设备之间的位置。检查者走到阻断X光的屏幕后,然后运行X光机不到一秒。进行X光检查时,患者必须保持静止。拍摄时受检者保持安... 阅读更多 ,以寻找相关的心脏和肺部疾病。
年轻时患皮肤松弛症的人或亲戚患有这种疾病者应该进行基因检测。基因检测结果可预测这些人是否有将疾病遗传给后代的风险以及皮肤外的器官是否会受到影响。
皮肤松弛症的预后
如果存在心脏、肺部、动脉及肠道的严重损害,则往往是致命的。
皮肤松弛症的治疗
有时进行整形手术
没有专门治疗皮肤松弛症的方法。
整容手术通常可以改善皮肤外观,但这种改善可能只是暂时的。
应适当治疗不影响皮肤的相关疾病,例如心脏和肺部疾病。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。
Cutis Laxa Internationale: 提供皮肤松弛症相关支持、教育和社区信息的全球组织。