默沙东 诊疗手册

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出生缺陷概述

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 7月 2019| 内容末次修改日期 7月 2019
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出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常,通常在出生时或1岁时就明显显现。它们通常在出生后第一年内很明显。

  • 许多出生缺陷的原因不明,感染、基因遗传以及环境因素都会增加其发生风险。

  • 在婴儿出生之前,诊断依据包括母亲的危险因素,以及超声结果,有时需要进行血液检查、

  • 婴儿出生后,可根据体格检查、影像学检查和血液检查进行诊断。

  • 孕期好的营养支持,远离射线,避免使用酒精、特定药品可避免出生缺陷。

  • 手术或药物治疗可纠正一些出生缺陷。

出生缺陷可累及身体任何器官的任何部分,包括:

某些出生缺陷比另一些更常见。

在美国出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因,并且一些出生缺陷可导致胎儿死亡、引起

5 岁前约 7.5% 的儿童有明显的出生缺陷,虽然其中许多是轻微的。约 3%~4% 的新生儿有明显的出生缺陷。

在一个婴儿身上可以同时发生多种出生缺陷。

表格
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一些出生缺陷

器官系统

出生缺陷

表现

治疗

左心发育不全综合征

左心未发育,不能泵血来满足身体需要

分离手术重建左心室或心脏移植

腹部肌肉有孔洞或肌肉无力,使得腹部内脏器官通过缺损处脱出(突出)体外

行手术关闭缺陷处

脚和脚踝扭曲变形或位置异常

通过石膏和物理疗法固定脚和脚踝

有时需要进行手术

脑积水

脑组织缺失,取而代之的是充满液体的囊

无可用的治疗

脑室分流可以降低压力

积水性无脑畸形

严重的脑穿通畸形脑组织几乎无存

无可用的治疗

睾丸(睾丸)留在腹腔或腹股沟中,而不是在出生前就进入阴囊

约有一半患者的睾丸会在 4 到 6 个月内在未经治疗的情况下进入阴囊

手术将睾丸移动到正确位置

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