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脑视网膜血管瘤病 (VHL)

作者:

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

最后一次全面审校 3月 2020| 内容末次修改日期 3月 2020
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小知识

脑视网膜血管瘤病是一种罕见的遗传性疾病,可导致多个器官中发生非癌性和/或癌性肿瘤。

  • 脑视网膜血管瘤病由基因突变引起。

  • 患儿可有头痛、视力受损、高血压或感到眩晕、无力。

  • 医生会根据患者的家族史和体格检查结果怀疑这种疾病,然后进行影像学检查和其他检测,以检查是否有肿瘤和其他问题。

  • 可手术切除肿瘤,或使用辐射、激光、极端低温的方法消除肿瘤。

脑视网膜血管瘤病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经(神经)及皮肤(皮肤)的问题。

在脑视网膜血管瘤病中,肿瘤最常见于大脑和眼睛视网膜。这些肿瘤(被称为血管瘤)由血管构成。其他类型的肿瘤发生在其他器官中,包括肾上腺肿瘤(嗜铬细胞瘤)和肾脏、肝脏或胰腺囊肿。随着患者年龄增长,肾癌的风险增加。到 60 岁时,风险可能高达 70%。

导致脑视网膜血管瘤病的基因已确定。只需来自父母一方的一个该病的基因即会出现此疾病。每位受累父母的每个孩子遗传此疾病的几率为 50%。在 20% 患有这种疾病的人中,它是由自发的新的(非遗传)突变引起。这种疾病的发病率为 1/36,000。

症状

通常,脑视网膜血管瘤病的症状在 10 到 30 岁之间出现,但也可以更早出现。

症状取决于肿瘤的大小及存在部位。患儿可出现头痛并感到眩晕或无力。视力可能会受损,同时血压可能较高。协调性可能会丧失。大约 10% 的受累儿童会出现内耳肿瘤,可能会损害听力。

视网膜血管瘤通常无任何症状,但是如果肿瘤增大,可能导致视力大幅度下降。当存在这些血管瘤时,视网膜可能会脱落,液体可能积聚在黄斑(视网膜中心部分)上方或下方,并且视神经可能会因眼内压力升高而受损(青光眼)。

如不进行治疗,患者会发展为失明、大脑损伤或死亡。死亡通常是脑血管瘤或肾癌并发症所致。

诊断

  • 影像学检查

  • 眼科检查

  • 基因检测

医生确定是否有家庭成员患脑视网膜血管瘤病,并进行体格检查。

如果结果提示该疾病,则进行各种检测以检查肿瘤和其他异常情况:

当检测到典型肿瘤并且存在以下情况之一时,即可诊断脑视网膜血管瘤病:

  • 脑或眼中有一个以上血管瘤

  • 脑或眼中有一个血管瘤,另外身体其他部位还有一个肿瘤

  • 脑视网膜血管瘤病家族史加上一个血管瘤

如果医生发现一个血管瘤,他们会检查是否存在其他血管瘤。

可通过基因测试检查家庭成员的异常基因。如果发现异常基因,家庭成员需在以后进行随访以寻找肿瘤。

治疗

  • 手术或(有时候)放射治疗

  • 对于视网膜血管瘤,进行激光治疗或超低温治疗

如果可能,可在肿瘤引起永久性损伤前,手术切除肿瘤。有时可采用高剂量的放射治疗。肾上腺肿瘤患者也可能需要药物来控制血压。患有晚期肾癌的人可能会接受其他药物治疗。

通常情况下,使用激光治疗或极端低温治疗(冷冻疗法)消除视网膜血管瘤。这些方法有助于保护视力。

每隔 1 或 2 年重复一次用于检查肿瘤的检查和检测,并且在出现症状时进行,因为可能会出现新的肿瘤。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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