结节性硬化症

结节性硬化症的症状严重程度差异很大。

结节性硬化症可能会影响大脑，并引起 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。 当儿童发生惊厥时，父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害，例如，使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里，也不要试... 阅读更多 、 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 、 孤独症 自闭症谱系障碍 孤独症谱系障碍是指人们难以发展正常社交关系，使用语言异常或根本不使用语言，并表现出受限或重复行为。 患者很难与他人沟通和建立关系。 孤独症谱系障碍患者的行为、兴趣和/或活动模式也受限制，并且经常遵循严格的常规模式。 诊断基于观察、父母和其他照护者的报告以及标准化孤独症特异性筛查测试。 大多数人对高度组织化的行为干预反应最佳。 阅读更多 、运动或语言技能发育迟缓、 学习障碍 学习障碍 学习障碍指获取、保留及广泛运用特定技能或信息的能力不足，它是由于孩子的注意力、记忆力或推理能力的缺乏所造成的，并且可以影响其学习成绩。 患儿可能对学习颜色、字母、数字、读或写缓慢。 儿童会接受学习专家提供的一系列学业和智力测试，医生则可能会采用既定标准进行诊断。 治疗包括一个为儿童的技能而制定的学习计划。 学习障碍是一类 神经发育障碍。 阅读更多 和 行为问题 儿童行为问题概述 随着儿童成长，儿童获得了很多技能。一些能力，如控制大小便，主要依赖于儿童神经和大脑的成熟水平。其他能力，如在家里和在学校里举止得体，则是儿童身体和智力（认知）发育、健康、性情、同父母、看护者和老师的关系之间复杂的相互作用的结果（另见 儿童期发育）。当孩子们寻找可帮助自己应对压力的方法时，就会出现其他... 阅读更多 （例如多动症和攻击性）。

结节性硬化症的首发症状可能是 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 在婴儿痉挛症中，儿童突然举起并弯曲手臂，颈部和上半身向前弯曲，并伸直腿。 痉挛通常是由严重脑部疾病引起。 很多婴儿痉挛症的婴儿会发展为智力障碍或异常。 进行脑电图检查以诊断疾病，并分析血液、尿液和脊髓周围液体样本以及进行脑成像，以帮助医生确定原因。 促肾上腺皮质激素、糖皮质激素和氨己烯酸是有助于控制痉挛的药物。 阅读更多 ，这是一种癫痫发作。

皮肤经常会受到影响，有时会导致毁容：

在出生前，可能出现被称为横纹肌瘤的良性心脏肿瘤。有时这些肿瘤会导致新生儿心力衰竭。这些肿瘤通常会随着时间推移而消失，并且不会在儿童期或成年期后期引起症状。

在许多儿童中，恒牙有凹痕。

斑块和良性肿瘤可能出现在位于眼睛后方的视网膜上。如果斑块或肿瘤位于视网膜的中心附近，视力可能会受影响。

脑中块茎状肿物可能会变成肿瘤，有时会变成癌，并肿大，引起头痛或使其他症状恶化。

在成年期间，可能会发展为癌性肾肿瘤，并且在任何年龄都可能发展成 多囊性肾病 多囊肾病 (PKD) 多囊肾是一种遗传性疾病，双侧肾脏内形成了很多充满液体的囊。患病的肾脏会增大，但其中功能组织会减少。 多囊肾病由遗传基因缺陷引起。 某些患者会出现一些并不会引起注意的轻度症状，而其他患者可能有腰痛、 血尿、 高血压以及 肾结石引起的痉挛性疼痛。 诊断依赖于对肾脏的 超声检查、 计算机断层扫描或 磁共振成像检查。 肾结石和感染需要治疗，且一多半患者最终需要 透析或 肾移植。 阅读更多 。这些疾病可能导致高血压、腹痛和尿液中有血液。

肺部可能会形成实变隆起区域（结节），尤其是在青春期女孩中。这种疾病称为 淋巴管肌瘤病 淋巴管平滑肌增多症 淋巴管平滑肌增多症(LAM)是整个肺内平滑肌细胞罕见的、缓慢渐进增生。 （另见 间质性肺疾病概述。） 淋巴管平滑肌增多症 (LAM) 较为罕见。该疾病只发生在女性身上，通常是20到40岁的女性。病因不明。 发病女性常伴有呼吸短促。咳嗽、胸痛和咳血（咯血）也时有发生。症状在妊娠期间可能加重。该病的首发迹象有时为原因不明的肺塌陷（ 气胸）。有时，覆盖肺部的囊（胸膜）中会积聚液体。... 阅读更多 。

医生可以使用一套既定标准来帮助他们诊断结节性硬化症（有关更多信息，请参见结节性硬化症的诊断）。在应用该标准之前，医生首先进行体格检查，以确定就诊者是否有某些症状，例如癫痫发作、发育迟缓或典型的皮肤变化。

当常规 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 在心脏或大脑中发现肿瘤时，有时会怀疑结节性硬化症。进行 磁共振成像 (MRI) 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 或超声检查以检查各器官中的肿瘤。

进行眼科检查（使用 检眼镜检查 检眼镜检查 出现眼部症状的患者应由医生进行检查。但有些眼部疾病在早期很少有或根本没有症状。因此，应由眼科医生或验光师定期进行眼部检查（每 1~2 年检查一次，或当有眼部疾病时，检查应更为频繁）。眼科医生是专门进行眼部疾病评估和治疗（手术或非手术治疗）的医生。验光师是专门进行视力或屈光问题（... 阅读更多 ）以检查眼睛是否存在异常。

以下原因可能需要基因检测：

患者情况取决于症状的严重程度。如症状较轻微，婴儿一般没什么问题且生存期较长。如果症状比较重，患儿会有比较严重的残疾。

尽管如此，大多数儿童仍可继续发育，预期寿命通常不受影响。

结节性硬化症的治疗重点在于缓解症状：

人们正在研究西罗莫司和依维莫司，以确定它们是否可以有效治疗或预防结节性硬化症的某些并发症。在某些人中，这些口服药物已被证明可以缩小脑和心脏肿瘤及面部赘生物并减轻癫痫发作。皮肤上涂抹西罗莫司可能对面部皮肤增生有帮助。这些药物目前用于治疗某些癌症并防止移植器官排斥。

受影响的患者或其家属成员想要小孩时，建议进行基因遗传学咨询。