脑面血管瘤病是由基因突变引起的。
这种疾病可能导致癫痫发作、无力、智力障碍和眼压升高（青光眼），并增加卒中风险。
如果孩子有典型的胎记，医生会怀疑这种疾病，并可能进行头部影像学检查以检查血管瘤。
治疗主要是减轻或阻止症状发作。
脑面血管瘤病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经（神经）及皮肤（皮肤）的问题。
脑面血管瘤病在出生时就会发病，发病率约为 1/50,000，但不会遗传。它是自发性基因突变所致。
此疾病会影响血管，尤其是皮肤、覆盖于脑的组织及眼中的血管。葡萄酒色的胎记是由于皮下小血管（毛细血管）的异常过度增生。血管瘤（覆盖大脑的组织中的毛细血管过度生长）会引起 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。 当儿童发生惊厥时，父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害，例如，使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里，也不要试... 阅读更多 ，并可能导致身体一侧无力。血管瘤可能会减少其下方的大脑部分的血流。眼睛中类似的异常血管可能会增加眼压（导致 青光眼 青光眼 青光眼是一类以进行性视神经损害（往往但却并不一定与眼压升高有关）为特征的眼部疾病，可引发不可逆的视力丧失。 当眼内压升高，可出现视神经的损害。 视力损失比较缓慢，因而患者可能在很长时间不能察觉。 有青光眼危险因素的患者应行全面的眼部检查，包括眼压、视野等。... 阅读更多 ）并影响视力。动脉壁异常可能会增加 卒中 卒中概述 中风是指脑的某一动脉突然阻塞或破裂，因失去供血而导致局部脑组织坏死（脑梗死）并产生突发临床症状。 大多数中风为缺血性（脑血管阻塞），但有一部分是出血性中风（动脉破裂）。 短暂性脑缺血发作类似于缺血性中风，但无发生永久性脑损伤，症状通常可在1小时内消失。... 阅读更多 的风险。
脑面血管瘤病的症状
葡萄酒色的胎记会有各种的颜色及形状，颜色从浅粉红色至深紫色。常出现于前额及一只眼睛的上眼睑部位，也可能累及下眼睑和面部。如双侧眼睑均有，则更有可能在覆盖脑部的组织中出现了血管瘤。
癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。 当儿童发生惊厥时，父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害，例如，使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里，也不要试... 阅读更多 发生在大约 75% 至 90% 的人中，通常在孩子 1 岁时开始。通常发作仅限于身体一侧，胎记的相反一侧，但也可能影响全身。约 25%～50% 的患儿身体胎记相反侧会出现瘫痪或无力。协调性可能会丧失。无力或瘫痪有时会加重，尤其是如果无法控制癫痫发作。
大约 50% 的人有一定程度的 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 。在 2 岁之前开始出现癫痫发作，且无法用药物控制的人群中，智力障碍程度更重。动作和语言技能的发育可能会延迟。
青光眼 青光眼 青光眼是一类以进行性视神经损害（往往但却并不一定与眼压升高有关）为特征的眼部疾病，可引发不可逆的视力丧失。 当眼内压升高，可出现视神经的损害。 视力损失比较缓慢，因而患者可能在很长时间不能察觉。 有青光眼危险因素的患者应行全面的眼部检查，包括眼压、视野等。... 阅读更多 可能会损害与胎记同一侧的视神经（将大脑连接到眼睛的神经），从而导致视力丧失。青光眼可能在出生时即存在，也可能后天出现。眼球可扩大并凸出。
脑面血管瘤病的诊断
医师的评估
磁共振成像或计算机断层扫描
在有特征性胎记的儿童中，医生会怀疑脑面血管瘤病。
磁共振成像 (MRI) 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 
用于检查覆盖大脑的组织中的血管瘤。对于年龄较大的儿童和成人，如果无法进行 MRI 检查，则需要进行头部 计算机断层扫描 (CT) 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算机。计算机再转化为类似机体横断面（二维层面）的图像。[在希腊语中 Tomo... 阅读更多 
。
进行 神经系统检查 神经检查 怀疑有神经系统疾病时，常需做全面的体格检查，但重点检查神经系统。神经系统检查（神经检查）包括评估以下内容： 精神状态 脑神经 运动神经 感觉神经 阅读更多 以检查是否有无力、缺乏协调和／或麻痹的证据。进行眼科检查，以检查眼睛是否有问题。
脑面血管瘤病的治疗
症状治疗
脑面血管瘤病的治疗重点在于缓解症状。
使用控制癫痫发作的 抗癫痫药物 抗癫痫药物 癫痫发作时，脑电活动出现周期性扰动，并造成一定程度的暂时性脑功能障碍。 许多人在惊厥前会有异常感觉。 一些惊厥引起不能控制的抽搐和意识丧失，但有时患者只是单纯停止活动、或是不知道刚发生的事情。 医生基于症状诊断癫痫，而脑影像学检查、血液检查、以及脑电图检查有助于确诊癫痫。... 阅读更多 和 治疗青光眼的药物 药物 青光眼是一类以进行性视神经损害（往往但却并不一定与眼压升高有关）为特征的眼部疾病，可引发不可逆的视力丧失。 当眼内压升高，可出现视神经的损害。 视力损失比较缓慢，因而患者可能在很长时间不能察觉。 有青光眼危险因素的患者应行全面的眼部检查，包括眼压、视野等。... 阅读更多 。尽管需要药物治疗，但仍可能需要 手术治疗青光眼 手术 青光眼是一类以进行性视神经损害（往往但却并不一定与眼压升高有关）为特征的眼部疾病，可引发不可逆的视力丧失。 当眼内压升高，可出现视神经的损害。 视力损失比较缓慢，因而患者可能在很长时间不能察觉。 有青光眼危险因素的患者应行全面的眼部检查，包括眼压、视野等。... 阅读更多 或 癫痫发作 手术 癫痫发作时，脑电活动出现周期性扰动，并造成一定程度的暂时性脑功能障碍。 许多人在惊厥前会有异常感觉。 一些惊厥引起不能控制的抽搐和意识丧失，但有时患者只是单纯停止活动、或是不知道刚发生的事情。 医生基于症状诊断癫痫，而脑影像学检查、血液检查、以及脑电图检查有助于确诊癫痫。... 阅读更多 。
患者通常被给予低剂量阿司匹林，因为阿司匹林可以减少卒中的风险。同样，阿司匹林可以改善血管瘤下方的大脑部分的血流。但是，没有证据表明阿司匹林有效。
激光治疗 激光在皮肤疾病治疗中的应用 
可用于减轻或消除胎记。
