神经纤维瘤病是由某些基因突变引起的。
除了皮肤下的赘生物和皮肤上的牛奶咖啡斑外,人们还可能患有骨骼异常、缺乏协调力、无力、感觉异常或听觉或视力问题。
需进行体格检查,有时需要头部影像学技术检查肿块及增生。
没有治疗方法可治愈该疾病,但是可以通过外科手术去除赘生物,或如果癌变,可以通过放射疗法或化疗进行治疗。
神经纤维瘤病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经(神经)及皮肤(皮肤)的问题。
神经纤维瘤是施旺细胞(形成周围神经纤维的包裹层)和其他支持 周围神经 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统(脑和脊髓)以外的所有神经。 因此,周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经( 脑神经) 连接脊髓与身体其他部位的神经,包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 (大脑和脊髓外的神经)的细胞的肉色、非癌性(良性)赘生物。
神经细胞的典型结构
神经细胞(神经元)由大的胞体和神经纤维组成,神经纤维是传出神经冲动的延长部分(轴突)及接受冲动的分支(树突)。轴突的冲动穿过突触(两个神经细胞之间的连接处)到达另一个细胞的树突。 在脑和脊髓,轴突由少突胶质细胞环绕,在周围神经系统则由施旺细胞所包绕。这类细胞的膜由称作髓鞘的脂肪(脂蛋白)构成。细胞膜紧紧包裹在轴突周围,形成多层鞘。如同电线一样,髓鞘类似于神经的绝缘层。有髓鞘的神经纤维传递神经冲动的速度比无髓鞘的神经快得多。 |
神经纤维瘤多会因皮下出现小的肿块而被发现,常在青春期后发病。
神经纤维瘤病的类型
有三种类型的神经纤维瘤病:
1 型神经纤维瘤病(或 NF1,也被称为冯雷克林豪森病)发生率约为 1/2,500 至 1/3,000。神经纤维瘤会沿周围神经出现,如位于皮下或皮肤内以及脊髓外部附近。有时,肿瘤会累及连接大脑与眼睛的神经(视神经)。骨和软组织(如肌肉) 也可能受累。
2 型神经纤维瘤病(或 NF2)发生率约为 1/35,000。它会引起听神经(连接内耳和大脑)的肿瘤,称为 听神经瘤 前庭神经鞘瘤 前庭神经鞘瘤(又称听神经瘤)是非癌性(良性)肿瘤,始发于包裹前庭神经的细胞(施万细胞)。 前庭神经鞘瘤起于前庭耳蜗神经的前庭支(第八 脑神经),该分支有助于维持平衡。另一分支是前庭耳蜗神经的耳蜗(听)神经,将声音信号传送到大脑。随着肿瘤生长,逐渐压迫听神经,导致一只耳朵听力损失,这通常进展缓慢。... 阅读更多 ,有时还会在大脑或覆盖大脑或脊髓的组织(脑膜)中引起肿瘤。脑膜中的肿瘤称为脑膜瘤。这些不是癌性的。
与其他两种类型相比,神经鞘瘤病较为少见。神经鞘瘤是主要由施旺细胞组成的赘生物。它们在脊神经、颅神经和周围神经周围出现,但不会出现听神经瘤。
神经纤维瘤病的病因
大约半数神经纤维瘤病患者是经遗传而获得此疾病。只需来自父母一方的一个神经纤维瘤病基因即会出现此疾病(显性遗传 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质(这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用)编码或功能性 RNA 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含... 阅读更多 ),每位受累父母的每个孩子遗传此疾病的几率为 50%。已经鉴定出与神经纤维瘤病有关的大多数基因。
在其他患者中,神经纤维瘤病是由自发(非遗传)基因突变引起的。这些患者不会有该病的家族史。
不同类型的突变(不论是遗传性还是自发性)均可能会出现。疾病的严重程度取决于突变类型。
神经纤维瘤病的症状
1 型神经纤维瘤病
1 型神经纤维瘤病通常不会引起任何症状,除了皮肤下典型的咖啡牛奶色斑点或肿块(神经纤维瘤)。人们可能不会注意到这些皮肤斑点或肿块。但是,如果神经纤维瘤对周围的神经施加压力,患者可能会注意到肿块附近区域出现刺痛或无力。
牛奶咖啡斑会出现在大约 90% 的受累儿童中。它们是牛奶咖啡(牛奶咖啡)样的中等程度的棕色斑点,在胸部、背部、骨盆的皮肤以及肘部和膝盖皮肤褶皱处发病。这种斑点多在出生后或婴儿期出现。无神经纤维瘤病的儿童可能有两个或三个牛奶咖啡斑,但患 1 型神经纤维瘤病的儿童有六个或更多的牛奶咖啡斑。
在皮肤中发病的神经纤维瘤很常见。在 10~15 岁时,可能会长出大小和形状各异的神经纤维瘤。这些赘生物可能少于 10 个,或多达数千个。它们通常不会引起其他症状。
皮肤下形成的神经纤维瘤可引起结构异常,例如脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)、肋骨畸形、手臂和腿长骨增大以及腿骨或颅骨的骨缺损。如果眼眶周围的骨质受影响,那么眼球会凸出。皮肤下形成的神经纤维瘤也会影响从大脑通向头部、颈部和躯干各个部位的神经(颅神经 脑神经疾病概述 有 12 对神经(脑神经)直接从脑部发出,分布到头面部、颈部及躯干。部分脑神经支配特殊感觉(如视觉、听觉、味觉),其他脑神经支配脸部肌肉,并调节腺体分泌。脑神经命名和编号的依据是它们在脑部的位置。 脑神经疾病可能由下列损伤或功能障碍引起:... 阅读更多 )。
神经中发生的神经纤维瘤可能会影响身体的任何神经。它们经常在脊神经根(脊神经从脊髓穿过脊柱出现的那部分神经)上生长。故通常极少或根本不会引起问题。但有时它们会挤压脊髓,而引起其他部位的瘫痪或感觉异常,受影响的部位取决于受压的脊髓部位。如果神经纤维瘤压迫周围神经,则神经可能无法正常发挥功能,并可能导致疼痛、刺痛、麻木或无力。影响头部神经的肿瘤可能导致失明、头晕、动作失调或无力。
可能会发生其他问题。它们包括
视神经上的肿瘤(称为视神经胶质瘤)
Lisch 结节(虹膜上的良性赘生物,虹膜是眼睛的有色部分)
头部略大
癌性肿瘤,有时在大脑内或沿着周围神经
视神经胶质瘤可能不会引起任何症状,或它们可能会增大到足以对视神经施加压力并损害视力,甚至导致失明。这些肿瘤通常在儿童 5 岁时被诊断,而在 10 岁以后很少出现。
神经纤维瘤病通常进展缓慢。随着神经纤维瘤数量的增加,会出现更多的神经系统问题。
2 型神经纤维瘤病
在 2 型神经纤维瘤病中, 听神经瘤 前庭神经鞘瘤 前庭神经鞘瘤(又称听神经瘤)是非癌性(良性)肿瘤,始发于包裹前庭神经的细胞(施万细胞)。 前庭神经鞘瘤起于前庭耳蜗神经的前庭支(第八 脑神经),该分支有助于维持平衡。另一分支是前庭耳蜗神经的耳蜗(听)神经,将声音信号传送到大脑。随着肿瘤生长,逐渐压迫听神经,导致一只耳朵听力损失,这通常进展缓慢。... 阅读更多 在一侧或两侧听神经上发病。肿瘤会压迫神经,并可能导致 听力丧失 听力损失 全世界有大约5亿人(近全世界人口8%)有听力丧失。美国有超过15%的人口有一定程度的听力丧失,会影响他们日常沟通,所以听力丧失是最常见的感音障碍。发病率随年龄增长而增加。虽然仅有不到2%的18岁以下儿童患有永久性听力丧失, 但婴幼儿期的听力丧失会伤害语言和社交发育。超过三分之一的65岁以上人群以及一... 阅读更多 、 耳嗡鸣声 耳鸣或嗡嗡声 耳鸣的噪音来自耳朵而不是环境。它是一种症状,而不是特定的疾病。耳鸣很常见 - 10%至15%的人会出现某种程度的耳鸣。 耳鸣患者听到的声音可能是嗡嗡声、铃声、吼叫、吹口哨或嘶嘶的声音,经常与 听力受损有关。一些人会听到更复杂的声音,每次都不同。这些声音在安静的环境中以及患者没有专注其它事情时会更明显... 阅读更多 (耳鸣)、不稳、头晕,有时甚至导致头痛或面部局部无力。症状可能在童年时期或成年期的早期出现。
也可能会有其他类型的肿瘤,包括神经胶质瘤和脑膜瘤 (神经系统肿瘤概述 神经系统肿瘤概述 无论肿瘤是良性或者恶性,均是细胞异常生长的结果。在身体很多部位,良性肿瘤对机体没有影响或影响轻微。然而,如果脑( 脑瘤)或脊髓( 脊髓肿瘤)中的任何生长物或肿块逐渐变大,它会造成相当大的损害,因为包含脑(头骨)和脊髓(脊柱)的结构不能膨胀,无法为其内容物的任何增加腾出空间。... 阅读更多 ),一些人会过早出现白内障。
神经鞘瘤病
在神经鞘瘤病中,除听神经外,可在体内几乎任何神经上形成良性肿瘤(称为神经鞘瘤)。有些人有许多神经鞘瘤,但其他人只有少数神经鞘瘤。
神经鞘瘤病的首发症状通常是疼痛,它可以发生在身体任何地方,并且可能变为慢性和重度。有些人的手指和脚趾麻木、刺痛或无力。根据神经鞘瘤的位置,可能会出现其他症状。当神经鞘瘤压迫头部、脊柱或躯干中的神经时,就会出现症状。
神经纤维瘤病的诊断
医师的评估
磁共振成像或计算机断层扫描
在大多数人中,神经纤维瘤病是在人们进行常规检查、由于影响美观而去看医生或由于他们有神经纤维瘤病家族史而需要进行评估时确诊的。
医生根据检查时的结果对所有三种类型的神经纤维瘤病进行诊断,例如牛奶咖啡斑或沿神经的皮下肿块。
医生通常会进行 磁共振成像 (MRI) 磁共振成像(MRI) 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光,通常非常安全。(另请参见 影像学检查概述。) 进行MRI时,受检者躺在机械化平台上,平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中,该扫描仪可产生强磁场。正常情况下,组织内质子(原子带正电荷部分)排列并无特别。但是,当质子处于强磁场内(如... 阅读更多 或 计算机断层扫描 (CT) 计算机断层成像(CT) 在过去被称为计算机轴向断层扫描(CAT)的计算机断层扫描(CT)中,X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中,X光探测器通常具备4~64个或以上排数的感受器,可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是,无法直接查看测量结果,而是将其发送到计算... 阅读更多 ,以检查出现神经系统症状的人的头部和脊髓附近的赘生物。
通常不会进行遗传检测,但如果检测鉴定出患 1 型神经纤维瘤病的父母中存在突变,则可以进行遗传检测以检查儿童中是否存在相同突变。
神经纤维瘤病的治疗
对于引起症状的神经纤维瘤,可能需要手术或通过激光或电灼去除
对于癌性肿瘤,需要化疗
现无有效的治疗方法可阻止神经纤维瘤的进展或治愈它。
引起重度症状的单个神经纤维瘤通常可以通过外科手术切除,如果很小,可以通过激光或电流(电灼术)切除。有时,手术切除神经纤维瘤还需要切除神经。
如果发生癌性肿瘤,则进行化疗。
由于神经纤维瘤病可能是遗传性的,因此当患有这种疾病的人考虑生育时,建议进行 遗传咨询 基因疾病概述 基因疾病是由一种或多种 基因或染色体异常引起的疾病。一些基因疾病是遗传性的,而有一些基因疾病是自发性的。 遗传性基因疾病可以一代一代地传下去。 自发性基因病不会从一代传给下一代,但它们会在父亲的精细胞、或母亲的卵细胞、或胚胎发育过程中细胞内的基因物质偶然受损或者因暴露于药物、化学物质或其他有害物质(... 阅读更多 。神经纤维瘤病患者的孩子中有 50% 的概率患上这种疾病。对于本身无该病、但有一个孩子患病的父母,其另一个孩子的患病风险非常小。