默沙东 诊疗手册

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

加载中

神经纤维瘤

作者:

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
点击此处进入专业版
小知识
注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版
主题资源

神经纤维瘤病是一组遗传疾病,在皮肤下和身体其他部位形成许多神经组织的软肉状赘生物(神经纤维瘤),以及常在皮肤上出现咖啡和牛奶色的平坦斑点(牛奶咖啡斑)。

  • 除了皮肤下的赘生物和皮肤上的牛奶咖啡斑外,人们还可能患有骨骼异常、缺乏协调力、无力、感觉异常或听觉或视力问题。

  • 需进行体格检查,有时需要影像学技术检查肿块及增生。

  • 没有治疗方法可治愈该疾病,但是可以通过外科手术去除赘生物,或如果癌变,可以通过放射疗法或化疗进行治疗。

神经纤维瘤病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经(神经)及皮肤(皮肤)的问题。

神经纤维瘤是施旺细胞(形成周围神经纤维的包裹层)和其他支持周围神经(大脑和脊髓外的神经)的细胞的肉色、非癌性(良性)赘生物。

神经细胞的典型结构

神经细胞(神经元)由大的胞体和神经纤维组成,后者包括传出神经冲动的延长部分(轴突)及接受冲动的分支(树突)。

在脑和脊髓,轴突由少突胶质细胞环绕,在周围神经系统则由施旺细胞所包绕。这类细胞的膜由称作髓鞘的脂肪(脂蛋白)构成。细胞膜紧紧包裹在轴突周围,形成多层鞘。如同电线一样,髓鞘类似于神经的绝缘层。有髓鞘的神经纤维传递神经冲动的速度比无髓鞘者更快,

神经细胞的典型结构

神经纤维瘤多会因皮下出现小的肿块被发现,常在青春期后发病。

神经纤维瘤病的类型

有三种类型的神经纤维瘤病:

  • 1 型神经纤维瘤病(或 NF1,也被称为冯雷克林豪森病)发生率约为 1/2,500 至 1/3,000。神经纤维瘤会沿周围神经出现,如位于皮下或皮肤内以及脊髓外部附近。有时,肿瘤会累及连接大脑与眼睛的神经(视神经)。骨和软组织(如肌肉) 也可能受累。

  • 2 型神经纤维瘤病(或 NF2)发生率约为 1/35,000。它会引起听神经(连接内耳和大脑)的肿瘤,称为听神经瘤,有时还会在大脑或覆盖大脑或脊髓的组织(脑膜)中引起肿瘤。脑膜中的肿瘤称为脑膜瘤。这些不是癌性的。

  • 与其他两种类型相比,神经鞘瘤病较为少见。神经鞘瘤是主要由施旺细胞组成的赘生物。它们在脊神经、颅神经和周围神经周围出现,但不会出现听神经瘤。

病因

大约半数神经纤维瘤病患者是遗传此疾病。只需来自父母一方的一个神经纤维瘤病基因即会出现此疾病,每位受累父母的每个孩子遗传此疾病的几率为 50%。已经鉴定出与神经纤维瘤病有关的大多数基因。

在其他患者中,神经纤维瘤病是由自发(非遗传)基因突变引起的。这些患者不会有该病的家族史。

不同类型的突变—不论是遗传性还是自发性—均可能会出现。疾病的严重程度取决于突变类型。

症状

1 型神经纤维瘤病

1 型神经纤维瘤病通常不会引起任何症状,除了皮肤下典型的咖啡牛奶色斑点或肿块(神经纤维瘤)。人们可能不会注意到这些皮肤斑点或肿块。但是,如果神经纤维瘤对周围的神经施加压力,患者可能会注意到肿块附近区域出现刺痛或无力。

牛奶咖啡斑会出现在大约 90% 的受累儿童中。它们是牛奶咖啡(牛奶咖啡)样的中等程度的棕色斑点,在胸部、背部、骨盆的皮肤以及肘部和膝盖皮肤褶皱处发病。这种斑点多在出生后或婴儿期出现。无神经纤维瘤病的儿童可能有两个或三个牛奶咖啡斑,但患 1 型神经纤维瘤病的儿童有六个或更多的牛奶咖啡斑。

在皮肤中发病的神经纤维瘤很常见。在 10~15 岁时,可能会长出大小和形状各异的神经纤维瘤。这些赘生物可能少于10个,或多达数千个。它们通常不会引起其他症状。

皮肤下形成的神经纤维瘤可引起结构异常,例如脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)、肋骨畸形、手臂和腿长骨增大以及腿骨或颅骨的骨缺损。如果眼眶周围的骨质受影响,那么眼球会凸出。皮肤下形成的神经纤维瘤也会影响从大脑通向头部、颈部和躯干各个部位的神经(颅神经)。

神经中发生的神经纤维瘤可能会影响身体的任何神​​经。它们经常在脊神经根(脊神经从脊髓穿过脊柱出现的那部分神经)上生长。故通常极少或根本不会引起问题。但有时它们会挤压脊髓,而引起其他部位的瘫痪或感觉异常,受影响的部位取决于受压的脊髓部位。如果神经纤维瘤压迫周围神经,则神经可能无法正常发挥功能,并可能导致疼痛、刺痛、麻木或无力。影响头部神经的肿瘤可能导致失明、头晕、动作失调或无力。

可能会发生其他问题。它们包括

  • 视神经上的肿瘤(称为视神经胶质瘤)

  • Lisch 结节(虹膜上的良性赘生物,虹膜是眼睛的有色部分)

  • 动脉壁中的凸起(动脉瘤)或动脉阻塞

  • 头部略大

  • 癌性肿瘤,有时在大脑内或沿着周围神经

视神经胶质瘤可能不会引起任何症状,或它们可能会增大到足以对视神经施加压力并损害视力,甚至导致失明。这些肿瘤通常在儿童 5 岁时被诊断,而在 10 岁以后很少出现。

神经纤维瘤病通常进展缓慢。随着神经纤维瘤数量的增加,会出现更多的神经系统问题。

2 型神经纤维瘤病

在 2 型神经纤维瘤病中,听神经瘤在一侧或两侧听神经上发病。肿瘤会压迫神经,并可能导致听力丧失耳嗡鸣声(耳鸣)、不稳、头晕,有时甚至导致头痛或面部局部无力。症状可能在童年时期或早期成年期出现。

也可能会有其他类型的肿瘤,包括神经胶质瘤和脑膜瘤 ( 神经系统肿瘤概述),一些人会过早出现白内障。

神经鞘瘤病

在神经鞘瘤病中,除听神经外,可在体内几乎任何神经上形成良性肿瘤(称为神经鞘瘤)。有些人有许多神经鞘瘤,但其他人只有少数神经鞘瘤。

神经鞘瘤病的首发症状通常是疼痛,它可以发生在身体任何地方,并且可能变为慢性和重度。有些人的手指和脚趾麻木、刺痛或无力。根据神经鞘瘤的位置,可能会出现其他症状。当神经鞘瘤压迫头部、脊柱或躯干中的神经时,就会出现症状。

诊断

  • 医生的评估

  • 磁共振成像或计算机断层扫描

在大多数人中,神经纤维瘤病是在人们进行常规检查、由于影响美观而去看医生或由于他们有神经纤维瘤病家族史而需要进行评估时确诊的。

医生根据检查时的结果对所有三种类型的神经纤维瘤病进行诊断,例如牛奶咖啡斑或沿神经的皮下肿块。

医生通常会进行磁共振成像 (MRI)计算机断层扫描 (CT),以检查出现神经系统症状的人的头部和脊髓附近的赘生物。

通常不会进行遗传检测,但如果检测鉴定出患 1 型神经纤维瘤病的父母中存在突变,则可以进行遗传检测以检查儿童中是否存在相同突变。

治疗

  • 对于引起症状的神经纤维瘤,可能需要手术或通过激光或电灼去除

  • 对于癌性肿瘤,需要化疗

现无有效的治疗方法可阻止神经纤维瘤的进展或治愈它。

引起重度症状的单个神经纤维瘤通常可以通过外科手术切除,如果很小,可以通过激光或电流(电灼术)切除。有时,手术切除神经纤维瘤还需要切除神经。

如果发生癌性肿瘤,则进行化疗。

由于神经纤维瘤病可能是遗传性的,因此当患有这种疾病的人考虑生育时,建议进行遗传咨询。神经纤维瘤病患者的孩子中有 50% 的概率患上这种疾病。对于本身无该病,但有一个孩子患病的父母,其另一个孩子的患病风险非常小。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版
获得

其他感兴趣资源

视频

查看全部
Overview of Attention-Deficit/Hyperactiv...
视频
Overview of Attention-Deficit/Hyperactiv...
3D 模型
查看全部
普通感冒
3D 模型
普通感冒

最新

顶部