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默沙东 诊疗手册

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其他肌营养不良

作者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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肌营养不良是指一组遗传性肌病,即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷,导致不同程度的肌无力

面肩肱型肌营养不良是肌营养不良的最常见形式。杜兴型肌营养不良是第二常见和最严重的形式。贝克型肌营养不良与杜兴型肌营养不良有密切关系,但在孩子出生后较晚起病,并引起较轻症状。遗传性肌营养不良的几种不常见形式也导致肌肉无力恶化。

先天性肌营养不良

先天性肌营养不良不是单一疾病,而是指出生时发病的肌营养不良。先天性肌营养不良是由多种不同基因突变引起的,包括正常肌肉结构和功能所需的基因。

患有先天性肌营养不良的新生儿的肌张力重度降低(肌张力减退或“松软状态”)。

在任何出现肌张力松软的新生儿中,医生怀疑先天性肌营养不良的诊断。医生通常会进行肌肉活检和基因检测以确认诊断。

治疗

  • 物理疗法

先天性肌营养不良的治疗包括物理疗法,这可能有助于维持肌肉功能。

埃-德型肌营养不良

此类型营养不良可通过多种方式遗传。仅仅男性受影响,但女性可能为该疾病基因的携带者。携带者是指携带异常疾病基因、但没有任何疾病症状或明显体征的人。

症状

在 20 岁之前任何时候,肌肉会开始变得无力并缩小(萎缩)。主要影响的肌肉是上臂、小腿和心脏。手臂和腿部肌肉在被称为挛缩的永久性屈曲姿势中紧绷。心肌也会受到影响。通常,心脏受累会导致突然死亡。

诊断

医生根据男孩的症状和家族史怀疑其患有埃-德型肌营养不良。

为确定诊断,医生通常会进行血液检查,以测量血液中肌酸激酶的水平,进行肌肉功能的电学检查(肌电图),肌肉活检(在显微镜下检查出现无力的肌肉组织样本)和基因检测

治疗

  • 预防挛缩的治疗

物理疗法可帮助预防挛缩。

如果心律异常,心脏起搏器可能有助于延长生命。

面肩肱型肌营养不良

(Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy)

面肩肱型肌营养不良 (FSHMD) 通过常染色体显性基因遗传。因此,仅有一个异常基因即可致病,男女都可发病。它是肌营养不良的最常见形式,大约每 1,000 人中就有 7 人发病。

症状

面肩肱型肌营养不良的症状通常在 7 至 20 岁之间逐渐开始。面部和肩膀肌肉总是会受影响,因此孩子很难吹口哨、紧闭双眼或举起手臂。有些患者还出现足下垂(脚向下)。患者还常出现听力受损和眼部疾病。

这种肌无力很少会变得非常严重,多数患者无残疾,患者预期寿命正常。但是,其他人成年后需要坐轮椅。在婴儿期发病的一种形式中,儿童出现快速进行性肌肉无力和重度残疾。

诊断

诊断面肩肱型肌营养不良的依据是特征性症状、症状开始时的年龄、家族史以及基因检测的结果。

治疗

  • 物理疗法

无力没有治疗方法,但物理治疗有助于维持肌肉功能。

肢带型肌营养不良

这些肌营养不良可以多种方式遗传。可导致骨盆肌无力(Leyden-Möbius 肌营养不良)或肩部肌无力(Erb 肌营养不良)。男性和女性受影响的可能性相同。这些遗传性疾病通常出现于童年早期,但也可能至成年期才出现。很少引起严重无力。

诊断

肢带型肌营养不良的诊断基于特征性症状、症状开始时的年龄以及家族史。

医生通常会进行肌肉活检和基因检测以确认诊断。

治疗

  • 保持功能和预防挛缩

肢带型肌营养不良的治疗重点在于维持肌肉功能并防止肌肉在一种称为挛缩的永久性屈伸姿势中变得僵硬。

线粒体肌病

这些肌病是通过线粒体(携带自身基因的细胞能量工厂)或控制线粒体功能的细胞核基因的缺陷基因遗传的肌肉疾病。

此类罕见疾病有时导致一个或多个肌肉群(如眼部肌肉(眼肌麻痹))的无力症状加重,并常影响许多其他器官,如心脏、肠或脑。有一种线粒体肌病被称为 Kearns-Sayre 综合征。

先天性肌强直

(Thomsen Disease)

这种营养不良是一种罕见的常染色体显性遗传病(仅患病父亲或母亲一方即可将该性状传递给后代),可影响男性和女性。先天性肌强直的症状通常始于婴儿期。由于肌肉无法放松,使手、腿及眼睑变得非常僵硬。通常肌无力很轻。

诊断

先天性肌强直的诊断基于孩子的特征性外观、握紧手后无法迅速放松紧握的手以及医生轻拍肌肉后肌肉长时间收缩。

需要进行肌电图(记录来自肌肉的电脉冲的检查)以确认诊断。

治疗

  • 缓解肌肉僵硬的药物

先天性肌强直可用苯妥英、奎宁、普鲁卡因胺,或美心律治疗,以缓解肌肉僵硬和痛性痉挛。但所有这些药物都有不良副作用。定期锻炼可能有益。

先天性肌强直患者具有正常的预期寿命。

肌强直性营养不良

(Steinert Disease)

这种肌营养不良是一种常染色体显性遗传疾病(只需要一名患病父母就可以将疾病性状遗传给后代),男性和女性均会患病。肌强直性营养不良可影响 8,000 人中的约 1 人。

症状

肌强直性营养不良的症状始于青春期或成年期。

该疾病引起肌强直。肌强直是指肌肉收缩后放松延迟。其他主要症状是手臂和腿部肌肉(特别是手部肌肉)和面部肌肉的无力和萎缩。常见眼睑下垂。心肌也会变无力(心肌病),心律可能会异常。

肌强直性营养不良的症状始于青春期或成年期,范围从轻度到重度。患有该疾病最重形式的患者具有极严重的肌肉无力和许多其他症状,包括白内障、小睾丸(男性)、前额早秃(男性)、心律不齐、糖尿病智力障碍。他们通常会在 54 岁左右死亡。

患肌强直性营养不良的母亲,其所生孩子可能在婴儿期出现严重肌强直。婴儿的肌张力严重减弱(张力过低或“松弛”),出现喂养和呼吸问题、骨变形、面肌无力、及思维发展和身体运动发育迟缓。多达 40% 的婴儿不能存活,通常是因为呼吸衰竭,也可能是心肌病。多达 60% 的幸存者有智力残疾。

诊断

肌强直性营养不良的诊断基于特征性症状、症状开始时的年龄以及家族史。

进行基因检测以确认诊断。

治疗

  • 缓解肌肉僵硬的药物

用美西律或其他药物(例如奎尼丁、苯妥英、卡马西平或普鲁卡因胺)治疗肌强直性营养不良可以减轻僵硬,但这些药物不能缓解无力,这是最让人烦恼的症状。而且,所有这些药物都有不良副作用。肌肉无力的唯一治疗方法是支持性的手段,如踝部支具(适用于足下垂)及其他装置。

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