智力障碍可能是遗传性,也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。
大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。
诊断基于正式测试的结果。
适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。
很多专家、治疗和特殊教育的支持可帮助儿童尽可能达到最高水平的行为能力。
智力障碍是一种 神经发育障碍 发育问题的定义 发育障碍可以更贴切地称为神经发育障碍。神经发育障碍是基于神经系统的疾病,可能会干扰特定技能或信息集的获取、保留或应用。包括在注意力、记忆力、领悟力、语言、解决问题及社会交流等方面有障碍。这些疾病可能是轻度的,可以通过行为和教育干预加以控制,也可以更为重度,受影响的儿童可能需要更多支持。... 阅读更多 。
先前使用的术语“智力低下”已引起不恰当的社会歧视,因此医疗保健从业人员已将其替换为“智力障碍”一词。
智力障碍 (ID) 不是例如肺炎或链球菌性喉炎之类的特定医学疾病,也不是 精神障碍 儿童和青少年精神障碍概述 几种重要的精神障碍,例如 抑郁症、 焦虑症和 进食障碍通常在儿童期和青春期开始发病。 孤独症等一些疾病仅始于儿童期。 精神分裂症和相关的精神障碍(有时称为精神疾病)在儿童期较为少见。当它们发生时,通常会在青春期中期到成人期早期(一个人 30... 阅读更多 。智力障碍的人的智能明显低于平均水平,其程度足以限制他们应付一种或以上的日常生活的行为能力(适应能力),以致他们需要持续的支持。适应性技能可分为几个领域,包括
概念领域:记忆、阅读、写作和数学能力
社会领域:人际交往能力、功能性沟通、社交判断力以及对他人思想和感受的认知
实践领域:自我照顾、任务组织(针对工作或学校)、钱财管理以及卫生与安全
智力障碍人士的损伤程度不同,从轻度到严重。尽管从根本上说,障碍是由智力功能减退(通常通过标准化智力测验来衡量)引起的,但对人的生活的影响更多地取决于人所需的支持量。例如,智力测试显示只有轻度损伤的人可能极为缺乏适应能力而需要广泛的支持。
支持可分类为
间断性:偶尔需要支持
有限性:支持措施,如庇护工场中的日间计划
广泛性:每日持续支持
普遍性:对所有日常生活活动提供高级别支持,可能包括广泛的护理
仅根据 IQ 测试评分,约 3% 的人患有智力障碍(IQ 低于 70)。如果基于对支持的需要进行分类,那么只有约 1% 的人患有重度智力障碍。
智力障碍的病因
一系列的医学和环境状况都可能导致智力障碍。一些病症是遗传的。有些出现在受孕前或受孕时,其他则发生在妊娠、分娩期间或出生后。最常见的是某些因素影响了大脑的生长和发育。即使随着遗传学的最新进展,特别是染色体分析技术的进展,但人们也常常无法确定智力障碍的特定原因。
可能在受孕前或受孕时发生的一些原因包括
遗传性疾病(例如 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢异常,发生在出生时无法正常分解称为苯丙氨酸的氨基酸的婴儿中。苯丙氨酸在血中累积,且对大脑产生毒性。当父母将导致这种疾病的缺陷 基因遗传给孩子时,就会发生苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症是由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶引起的。 症状包括智力障碍、癫痫发作、恶心、呕吐、湿疹样皮疹以及鼠臭味或发霉的体味。 根据血液检查可做出诊断。 早期诊断和治疗的儿童可正常发育。 阅读更多 、 泰-萨克斯病 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病 Tay-Sachs病和Sandhoff病是 溶酶体贮积病的一种,称为鞘脂贮积病,是由脑组织中神经节苷脂累积引起的。这些疾病导致过早死亡。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。 当人体缺乏分解神经节苷脂所需的酶时,就会发生 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病。 症状包括智力障碍和失明。 可以通过产前筛查检查进行诊断。 这些疾病会导致过早死亡。 阅读更多 、 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物(神经纤维瘤)的遗传性疾病,牛奶咖啡色的平坦斑点(牛奶咖啡斑)通常出现在皮肤上。 神经纤维瘤病是由某些基因突变引起的。 除了皮肤下的赘生物和皮肤上的牛奶咖啡斑外,人们还可能患有骨骼异常、缺乏协调力、无力、感觉异常或听觉或视力问题。... 阅读更多 、 甲状腺功能减退 新生儿甲状腺功能减退 甲状腺功能减退症是指甲状腺激素生成量减少的疾病。 如果甲状腺存在器质性问题,可能会发生新生儿甲状腺功能减退。 症状可能包括随着时间推移,生长和发育延迟。 诊断基于新生儿筛查检查、甲状腺功能检查和扫描检查。 治疗包括给予甲状腺激素替代治疗。 阅读更多 和 脆性 X 综合征 脆性 X 综合征 脆性 X 染色体综合征是 X 染色体上的一种遗传异常,会导致智力障碍和行为问题。 染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 染色体和基因有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体外观以及如何运作的指令。 脆性 X 综合征是最常被诊断的导致 智力障碍的遗传原因,男孩比女孩患病频率更高。在导致男孩智力障碍的原因中,脆性... 阅读更多 )
妊娠期间可能发生的一些原因包括
人类免疫缺陷病毒 儿童和青少年中人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染是一种病毒性传染病,它进行性破坏某些白细胞而使人们更容易患其他感染和某些癌症,并引起获得性免疫缺陷综合征(AIDS,艾滋病)。 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染由 HIV 病毒引起,该病毒可通过性接触、输血传播,并且在幼儿中一般是在出生时从母体获得。... 阅读更多 、 巨细胞病毒 新生儿巨细胞病毒 (CMV) 感染 巨细胞病毒是一种常见的 病毒,通常会导致很少问题或不导致问题,但会在出生前或出生时感染的婴儿中导致严重疾病。 巨细胞病毒感染是由一种病毒引起的。 大多数新生儿没有症状,但有些有症状,取决于感染时间。 医生通过在尿液、唾液、血液或组织样本中鉴定病毒来诊断感染。 新生儿可能会出现神经系统问题,例如听力下降。 阅读更多 、 单纯疱疹病毒 新生儿单纯疱疹病毒 (HSV) 感染 单纯疱疹病毒感染通常只会在健康成人中引起烦人的反复发作的水疱,但会在新生儿中引起重度感染。 新生儿可能在出生时或出生后感染。 主要症状是水疱疹。 诊断通常基于对水疱样本的检测。 许多未经治疗的儿童死亡。 阅读更多 、 弓形体病 新生儿弓形虫病 弓形虫病是称为刚地弓形虫的寄生虫感染。它通常不会对健康成人造成问题,但会在新生儿和免疫系统较弱的人中引起严重疾病。 弓形虫病是由在猫中存活并繁殖的寄生虫引起的。 胎儿可能早产,新生儿可能有诸如小头或肝脏肿大的问题。 可以进行血液检查和其他体液检查以检测胎儿、新生儿或母亲中的感染。 感染可能导致某些儿童死亡,且导致其他儿童出现长期神经系统疾病。 阅读更多 、 风疹 新生儿风疹 风疹是一种典型的轻度儿童期 病毒感染,但是可能会对出生前被感染的婴儿造成毁灭性后果。 风疹是由病毒引起的。 胎儿或新生儿可能有症状,具体取决于妊娠期间何时感染。 可以进行血液检查和其他样本检查以检测胎儿、新生儿或母亲中的病毒。 怀孕前对母亲进行疫苗接种可以防止胎儿感染。 阅读更多 或 寨卡病毒 寨卡病毒感染 寨卡病毒感染是一种以蚊子作为媒介的病毒感染,通常不引起任何症状,但也可引起发烧、皮疹、关节疼痛或覆盖眼白的膜感染(结膜炎或红眼症)。孕妇寨卡病毒感染可导致小头畸形(严重出生缺陷)和婴儿眼部异常。 寨卡病毒可以通过蚊子传播,但也可以通过性交、输血以及分娩前或分娩中母婴传播。 寨卡病毒感染的症状(如果出现)通常是轻微的。 医生可以基于患者的症状和最近的旅行史怀疑寨卡病毒感染,并根据血液或尿液化验结果确诊。... 阅读更多 感染
毒素(例如铅和甲基汞)
先兆子痫 先兆子痫和子痫 先兆子痫是新出现的高血压或既存的高血压出现恶化,伴有尿液中的蛋白质过多,并发生在妊娠 20 周后。子痫是发生在先兆子痫女性中的癫痫发作,并且没有其他原因。 先兆子痫可以导致胎盘早剥和/或胎儿早产,增加了胎儿出生后短期内发生健康问题的风险。 孕妇的手、手指、脖子和/或脚可能会肿胀,如果先兆子痫严重且未经治疗,可能会出现癫痫发作(子痫)或器官损伤。 根据先兆子痫的严重程度,治疗可能涉及改变活动方式(卧床休息)、住院治疗、降低血压的药物或分娩... 阅读更多 和 多胎分娩 多胎妊娠 多胎妊娠是指在子宫里有两个甚至以上的胎儿。 双胎、三胎或者多胎分娩的数目数量在最近二十年里逐渐增长。在每 30 个妊娠分娩中就有一个多胎妊娠。 下列因素导致多胎妊娠数目增多: 使用辅助生殖药物 使用 辅助生殖技术(例如体外受精) 阅读更多 (例如双胞胎或三胞胎)
出生时可能发生的一些原因包括
氧不足(组织缺氧)
出生后可能发生的一些原因包括
重度颅脑外伤
儿童营养不良
智力障碍的症状
一些智力障碍儿童在出生时或出生后不久可能有明显异常。这些异常可能是身体的,也可能是神经系统的,还可能包括不寻常的面部特征、头过大或过小、发育畸形的手或足,以及其他各种畸形。有时智力障碍的儿童外表看起来正常,但是有其他严重的表现,如癫痫、嗜睡、呕吐、尿味异常、喂养困难和发育异常。在生后第一年,很多有较严重智力障碍的儿童出现运动技巧发育的延迟,翻身、坐和站都迟缓。
但是,大多数智力障碍的儿童直到学龄前期才出现明显的症状。智力严重受损的儿童中,症状在年龄较小的时候就很明显了。通常,父母们注意到的首要问题是语言发展延迟。智力障碍的儿童在学会使用词语、把词语放在一起、说完整的句子等方面,比正常的儿童更晚。由于认知障碍和语言缺陷,他们的社交发育有时会很缓慢。智力障碍的儿童在学会自己穿衣和自己进食上很缓慢。当孩子在学校或学前班无法跟上相应年龄的预期时,一些父母才可能会考虑认知障碍的可能性。
智力障碍的儿童在很大程度上比其他的儿童更容易出现行为问题,例如勃然大怒、发脾气、身体攻击或自残行为。这些行为通常与特定的令人感到挫折的情景有关,这是由于其交流和控制冲动的能力受损。年长一些的儿童可能会很容易受骗,轻易地被利用,或者容易引起轻微的品行不端。
大约 20% 至 35% 的 ID 患者也患有 精神障碍 儿童和青少年精神障碍概述 几种重要的精神障碍,例如 抑郁症、 焦虑症和 进食障碍通常在儿童期和青春期开始发病。 孤独症等一些疾病仅始于儿童期。 精神分裂症和相关的精神障碍(有时称为精神疾病)在儿童期较为少见。当它们发生时,通常会在青春期中期到成人期早期(一个人 30... 阅读更多 。 焦虑 儿童和青少年焦虑障碍概述 焦虑障碍的特点是恐惧、忧虑或担心,这会极大地损害日常活动,且与环境不相符。 有许多类型的焦虑障碍,区别在于主要侧重点是恐惧、忧虑还是担心。 最常见的是儿童拒绝去学校,通常会出现身体症状,如理由为腹痛。 诊断通常基于临床表现,但有时也需进行检查以排除是否是由疾病导致焦虑通常会引起的身体症状。 行为疗法通常有效,但焦虑较严重时需用药物治疗。 阅读更多 和 抑郁 儿童和青少年的抑郁和情绪失调障碍 抑郁症包括悲伤感(或在儿童和青少年中为易怒)和/或对活动失去兴趣。在重度抑郁症中,这些症状持续 2 周或更长时间,干扰功能或引起严重困扰。患者可能在最近的损失或其他悲伤事件之后出现症状,但程度与事件不成比例,并持续超过适当的时间长度。情绪失调障碍涉及持续的烦躁和频繁发作的严重失控的行为。 躯体疾病、生活经历和遗传能导致抑郁症。 患有抑郁症的儿童和青少年可能会悲伤、无趣、迟钝或过度活跃、好斗且易怒。... 阅读更多 尤其常见,特别是在那些意识到他们与同龄人不同,或者由于残疾而被人欺凌和虐待的儿童中。
智力障碍的诊断
产前筛查
发育筛查
正式的智力和技能测试
影像学检查
遗传和其他实验室检测
可以在出生前进行筛查(产前筛查)以确定胎儿是否有某些可能导致智力障碍的异常,包括某些遗传疾病。
从出生起,在儿童保健就诊中常规评估其 生长发育 儿童发育 在 1 至 13 岁之间,儿童的身体、智力和情感能力快速发展。儿童从仅会摇摇晃晃走路发展至可以奔跑、跳跃并参加有组织的体育活动。他们还通过学习阅读、说话和完成复杂任务而取得进步。然而,婴儿之间和儿童之间的智力、情感和行为发育速率差异很大。决定发育的部分原因包括 遗传:某些模式可能在家族中遗传,如走路或说话较晚。 营养:恰当的营养对于发育至关重要。 环境:例如,缺乏足够的精神刺激可能使发育放缓,而适度的刺激可使发育加快。... 阅读更多 ,包括认知能力。
当医生怀疑智力障碍时,孩子应接受专业团队的评估,包括早期干预或学校工作人员、初级保健医生、儿科神经病学家或发育儿科医师、心理学家、言语病理学家、职业或物理治疗师、特殊教育者、社会工作者或护士。这些专业人员通过测试智力功能并寻找原因来评估怀疑患有智力障碍的孩子。
即使智力障碍不可逆转,仍需鉴别出引起智力障碍的疾病,有利于预知患儿未来的进展,安排提高患儿功能水平的干预措施,并对父母提出忠告,他们的其他孩子可能有患该种疾病的危险。
产前筛查
可以在妊娠期间进行某些检查,例如 超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险,医生可能会做测试,以分析胎儿的基因物质,如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的,但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 、 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险,医生可能会做测试,以分析胎儿的基因物质,如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的,但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 、 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险,医生可能会做测试,以分析胎儿的基因物质,如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的,但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 和各种血液检查,如 四重筛查 染色体异常筛查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险,医生可能会做测试,以分析胎儿的基因物质,如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的,但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 ,以识别常导致 ID 的疾病。羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样通常是针对 35 岁以上的孕妇进行,因为这些孕妇生下 唐氏综合征 唐氏综合征(21 三体) 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病,导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟,有特定的头部和面部特征,经常身材矮小。 出生前,可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征,并使用 绒毛膜绒毛采样和/或 羊膜穿刺术进行确诊。 出生后,由孩子的外表提示该诊断,并通常通过在血液样本检测中发现额外的... 阅读更多 婴儿的风险增加,并且对于有代谢异常家族史的孕妇也是如此。四重筛查是在大多数孕妇中进行的一项检测。它可以测量孕妇血液中四种物质的含量。该检测的结果有助于医生评估胎儿罹患某些疾病(例如唐氏综合征、 18 三体综合征 18 三体 18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病,导致智力障碍和身体异常。 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。 婴儿通常很小,身体上有很多异常,并且内脏器官有问题。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 18 三体,没有治疗方法。 阅读更多 或 神经管缺陷 神经管缺陷和脊柱裂 神经管缺陷是脑、脊柱和/或脊髓的某种出生缺陷。 神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。 诊断可以在出生前进行,并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。 出生后,医生会进行体格检查,并可能会进行其他影像学检查。 母亲在怀孕之前和孕早期服用的叶酸(叶酸)有助于预防这些缺陷。 阅读更多 )的风险是否增加。
测量母亲血液中 甲胎蛋白 中期妊娠的筛查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险,医生可能会做测试,以分析胎儿的基因物质,如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的,但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 的水平对 神经管缺陷 神经管缺陷和脊柱裂 神经管缺陷是脑、脊柱和/或脊髓的某种出生缺陷。 神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。 诊断可以在出生前进行,并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。 出生后,医生会进行体格检查,并可能会进行其他影像学检查。 母亲在怀孕之前和孕早期服用的叶酸(叶酸)有助于预防这些缺陷。 阅读更多 、 唐氏综合征 唐氏综合征(21 三体) 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病,导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟,有特定的头部和面部特征,经常身材矮小。 出生前,可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征,并使用 绒毛膜绒毛采样和/或 羊膜穿刺术进行确诊。 出生后,由孩子的外表提示该诊断,并通常通过在血液样本检测中发现额外的... 阅读更多 和其他异常有所帮助。非创伤性产前筛查 (NIPS) 从母亲血液中检测出少量来自胎儿的 DNA,并将其用于诊断胎儿的遗传性疾病,例如 21 三体(唐氏综合征)、 13 三体 13 三体 13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病,导致重度智力障碍和身体异常。 13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。 婴儿通常很小,通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 13 三体,没有治疗方法。 阅读更多 或 18 三体 18 三体 18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病,导致智力障碍和身体异常。 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。 婴儿通常很小,身体上有很多异常,并且内脏器官有问题。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 18 三体,没有治疗方法。 阅读更多 以及某些其他染色体疾病。
发育筛查
有些轻度发育问题常不被父母注意到,所以在健康儿童随访时应常规作发育筛查测试。一般使用简单的调查问卷来快速评估儿童的认知、语言和运动能力,如年龄和阶段调查问卷或儿童发育清单。父母可以通过完成家长对发育状况的评估(PEDS)测试,来帮助医生确定孩子的功能水平。在筛查测试中,表现明显低于同年龄水平的儿童应做正式测试。
正式的智力和技能测试
形式测试包含三个组成部分:
家长访谈
对孩子的观察
将孩子的表现与许多同年龄孩子进行比较的测试
使用斯坦福-比奈智力测试和韦氏儿童智力量表等一些测试,来测量智力能力。其他的测试可评价功能性交流、日常生活技巧、社交能力和运动能力等方面,如 Vineland 适应性行为量表。一般来讲,这类正式测试把儿童的智力和社交能力与同年龄儿童作了精确的比较(称为标准参考测试)。但是,不同文化背景、不说英语的家庭和社会经济地位很低的儿童更容易在这类测试中表现很差。鉴于此原因,对智力障碍的诊断需要医师把测试的数据、与来自父母的信息、及对儿童的直接观察结合起来分析。只有在智力和适应能力都显著低于平均水平的时候,智力障碍的诊断才是恰当的。
查明原因
患有身体异常或其他提示与智力障碍有关症状的新生儿通常需要特定检查。
可以进行成像检查,例如 磁共振成像 (MRI) 磁共振成像(MRI) 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光,通常非常安全。(另请参见 影像学检查概述。) 进行MRI时,受检者躺在机械化平台上,平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中,该扫描仪可产生强磁场。正常情况下,组织内质子(原子带正电荷部分)排列并无特别。但是,当质子处于强磁场内(如在MRI扫描仪内),则呈线性排列。然后,扫描仪发射无线电波脉冲,瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时,他们释放能量(称... 阅读更多 ,以查找大脑内部的结构问题。 脑电图 (EEG) 脑电图 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图(EEG)是一项简单的无痛性检查,它用波形记录脑部的电活动,并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况: 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 可记录大脑的电活动,并用于评估儿童可能的癫痫发作。骨 X 射线也可帮助排除可能的 ID 病因。
基因检测,例如染色体微阵列分析可能有助于识别疾病。医生可能建议对已知其家庭成员或其他孩子患遗传性疾病的人进行基因检测,尤其是与 ID 相关的疾病,例如 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢异常,发生在出生时无法正常分解称为苯丙氨酸的氨基酸的婴儿中。苯丙氨酸在血中累积,且对大脑产生毒性。当父母将导致这种疾病的缺陷 基因遗传给孩子时,就会发生苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症是由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶引起的。 症状包括智力障碍、癫痫发作、恶心、呕吐、湿疹样皮疹以及鼠臭味或发霉的体味。 根据血液检查可做出诊断。 早期诊断和治疗的儿童可正常发育。 阅读更多 、 Tay-Sachs 病 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病 Tay-Sachs病和Sandhoff病是 溶酶体贮积病的一种,称为鞘脂贮积病,是由脑组织中神经节苷脂累积引起的。这些疾病导致过早死亡。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。 当人体缺乏分解神经节苷脂所需的酶时,就会发生 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病。 症状包括智力障碍和失明。 可以通过产前筛查检查进行诊断。 这些疾病会导致过早死亡。 阅读更多 或 脆性 X 综合征 脆性 X 综合征 脆性 X 染色体综合征是 X 染色体上的一种遗传异常,会导致智力障碍和行为问题。 染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 染色体和基因有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体外观以及如何运作的指令。 脆性 X 综合征是最常被诊断的导致 智力障碍的遗传原因,男孩比女孩患病频率更高。在导致男孩智力障碍的原因中,脆性... 阅读更多 。对遗传性疾病进行基因鉴定,使遗传咨询顾问可以帮助父母评估生下患病孩子的风险。
根据医生怀疑的原因进行其他尿液和血液检查。
学习语言和掌握社交技能延迟的儿童有不同于智力障碍的原因。由于听力问题会干扰语言和社交发育,因此通常会进行 听力评估 筛查和诊断 听力障碍是指任何程度的听力损失,从轻度到重度,当耳朵的一部分(包括内耳、中耳和外耳)或听力所需的神经出现问题时,可能会发生这种情况。 新生儿听力障碍最常见的原因是巨细胞病毒感染或遗传缺陷以及年龄较大儿童的耳部感染或耳垢。 如儿童出现对言语无反应、交流困难,或说话晚,他们可能有听力障碍。 新生儿听力测试可通过手持设备或一种检查大脑对声音反应的测试来进行,年龄较大的儿童可使用其他各种技术。... 阅读更多 。
情绪问题和 学习障碍 学习障碍 学习障碍指获取、保留及广泛运用特定技能或信息的能力不足,它是由于孩子的注意力、记忆力或推理能力的缺乏所造成的,并且可以影响其学习成绩。 患儿可能对学习颜色、字母、数字、读或写缓慢。 儿童会接受学习专家提供的一系列学业和智力测试,医生则可能会采用既定标准进行诊断。 治疗包括一个为儿童的技能而制定的学习计划。 学习障碍是一类 神经发育障碍。 阅读更多 也会被误认为智力障碍。长期严重缺乏正常的关爱和关注 (儿童忽视和虐待概述 儿童忽视和虐待概述 儿童虐待包括父母、看护者或承担监护责任的其他人(例如神职人员、教练或老师)对 18 岁以下儿童的所有类型的虐待和忽视,这些虐待和忽视会对儿童造成伤害、潜在伤害或伤害威胁。儿童忽视是无法满足儿童的基本身体和情感需求。儿童虐待是做对儿童造成伤害的事情。... 阅读更多 ) 的儿童可变得迟钝。坐和走路(粗大运动技巧)延迟或操作物体(精细运动技巧)延迟的儿童,可能患有与智力障碍无关的神经系统疾病。
智力障碍的预后
轻度 ID 患者的预期寿命相对正常,且医疗保健正在改善各种类型智力障碍人士的长期健康状况。患有 ID 的许多人可以养活自己,可独立生活,并可在适当的支持下成功就业。
由于智力障碍有时会与严重的身体问题并存,因此,视具体情况,患有 ID 的人的预期寿命可能缩短。智力障碍较重的人更可能需要终生支持。通常,认知障碍越重,人的身体问题越多,预期寿命越短。
智力障碍的预防
胎儿酒精谱系障碍 妊娠期饮酒 50% 以上的妇女在孕期服用过药物,包括处方药和非处方药(无医师处方也能合法出售的药物)或者社会性药物(如烟草和酒精),甚至是违禁药物。一般来说,除非有必要,否则不应在怀孕期间使用药物,因为许多药物会伤害胎儿。不到 2%~3% 的出生缺陷是由用于治疗疾病或症状的药物引起的。... 阅读更多 是智力障碍的高度普遍且完全可预防的原因。美国畸形儿基金会及其他关注 ID 预防的组织主要致力于警示女性注意妊娠期间饮酒的严重破坏性影响。
计划怀孕的女性应接种必要的 疫苗 免疫接种概述 免疫接种(接种疫苗)帮助人体对抗某种引起疾病的细菌或病毒。 免疫力(人体防御某些细菌或病毒引起的疾病的能力)可以自然发生(当人们接触细菌或病毒时),或者医生可以通过疫苗接种来提供免疫力。当患者接种针对某一疾病的疫苗后,通常不会再得该病,或者即使再得该病也很轻微。不过,由于疫苗并非... 阅读更多 ,尤其是 风疹 预防 风疹是一种传染性病毒感染,通常会引起轻度症状,例如关节痛和皮疹,但如果母亲在妊娠期间感染风疹,则可能导致重度出生缺陷。 风疹是由病毒引起的。 典型症状包括淋巴结肿大、上腭部红色斑疹,以及特异性的皮疹。 诊断依据临床症状。 常规疫苗接种可以预防风疹。 阅读更多 疫苗。存在 风疹 风疹 风疹是一种传染性病毒感染,通常会引起轻度症状,例如关节痛和皮疹,但如果母亲在妊娠期间感染风疹,则可能导致重度出生缺陷。 风疹是由病毒引起的。 典型症状包括淋巴结肿大、上腭部红色斑疹,以及特异性的皮疹。 诊断依据临床症状。 常规疫苗接种可以预防风疹。 阅读更多 和 人类免疫缺陷病毒 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染是一种病毒性感染,可逐渐破坏某些白细胞,并应用抗逆转录病毒药物治疗。如果不治疗,可引起获得性免疫缺陷综合征 (AIDS)。 HIV 通过与感染者的体液(精液、阴道液、血液、母乳)交换传播,通常通过阴道或肛门性交、共用针头或从母亲到孩子(怀孕、分娩或哺乳期间)传播。... 阅读更多 (HIV) 等可能对胎儿有害的传染病风险的女性应在怀孕前进行检查。
适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 叶酸 维生素 是一种维生素补充剂,可在妊娠前和妊娠初期服用,可帮助预防某些种类的大脑异常,尤其是 神经管畸形 神经管缺陷和脊柱裂 神经管缺陷是脑、脊柱和/或脊髓的某种出生缺陷。 神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。 诊断可以在出生前进行,并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。 出生后,医生会进行体格检查,并可能会进行其他影像学检查。 母亲在怀孕之前和孕早期服用的叶酸(叶酸)有助于预防这些缺陷。 阅读更多 。
产程和分娩实践以及早产儿护理方面的进步有助于降低与 早产 早产儿 早产儿是在妊娠 37 周前分娩的婴儿。根据出生时间的不同,早产儿的器官发育不良,可能无法在子宫外发挥作用。 既往早产、多胎分娩、妊娠期间营养不良、产前护理延迟、感染、辅助生殖技术(例如人工受精)和高血压会增加早产的风险。 由于许多器官没有发育成熟,早产儿会有呼吸困难、喂食困难、也会有脑部出血、感染等其他问题。 最早和最小的早产儿患病(包括发育问题)的风险要大得多。 虽然一些早产儿长大时有永久性问题,但大多数幸存者只有轻度问题或无长期问题... 阅读更多 相关的 ID 发生率。
在妊娠期间可以治疗一些状况,例如 脑积水 脑积水 脑积水是大脑内正常间隙(脑室)和/或覆盖大脑的组织内层和中层之间(蛛网膜下腔)多余液体积聚。多余液体通常会导致头部增大和发育问题。 当脑室内脑脊液流出受阻时,就会发生脑积水。 可能由于许多原因导致液体积聚,例如出生缺陷、脑内出血或脑肿瘤。 典型的症状包括异常大的头部和异常发育。 诊断基于计算机断层扫描 (CT)、超声检查或磁共振成像 (MRI)。 阅读更多 和重度 Rh 血型不合 胎儿和新生儿溶血性疾病 Rh 血型不合发生在孕妇为 Rh 阴性血型,而胎儿为 Rh 阳性血型的病例中。 Rh 血型不合可以导致胎儿红细胞被破坏,有时会导致严重贫血。 对于 Rh 阴性血型女性和 Rh 阳性血型男性的胎儿,应定期检查有无贫血证据。 假如怀疑存在贫血,应给予胎儿输血。 为了防止胎儿出现问题,医生会在大约妊娠 28 周、任何严重出血事件发生后、分娩后和某些手术后,向 Rh 阴性血液的女性注射 Rh 抗体。 阅读更多 。但是,多数疾病是不能治疗的,早期识别只能让父母做好准备,并让他们可以考虑是否 中止妊娠 人工流产 人工流产指通过医疗行为有目的的终止妊娠。 通过妊娠手术或口服药物使子宫内的胚胎流失。 当由受过训练的保健医师在医院或诊所进行人工流产时并发症是罕见的。 人工流产不会增加再次怀孕时胎儿或女性的风险。 在美国,约 50% 的怀孕是意外的。约 40% 的意外怀孕通过人工流产终止,现已成为最常见的外科手术之一。大约 90% 的人工流产在孕早期进行。国家可能会设定限制(例如强制性等待期、胎儿年龄或对未成年人的公证同意)。这些限制可能会延迟或阻止人... 阅读更多 。
智力障碍的治疗
多学科支持
患有 ID 的孩子最好由以下各领域的多学科团队护理:
初级保健医生
社工
言语病理学家
听力学家
神经科医生或发育儿科医生
心理学家
营养师
教师
骨科医生
如有必要,其他专业人员也可以加入团队。这些人和家庭一起为儿童制订一个综合的、个体化的计划,一旦怀疑为智力障碍就开始实施。父母和患儿的同胞也需要情感上的支持和有时进行咨询。整个家庭均应成为计划的组成部分。
在确定需要哪种支持时,必须全面考虑一个人的优势和需求。身体残疾、人格问题、精神疾病和人际交往技能等因素均应考虑在内。患有ID并伴有精神障碍(例如抑郁)的人可能按与未患ID的人相似剂量服用适当药物。但是,在不采取行为疗法和改变环境的情况下,给孩子服药通常无济于事。
所有智力障碍的儿童都可以从特殊教育中获益。联邦残疾人教育法案 (IDEA) 要求公立学校为患有 ID 或其他发育障碍的儿童和青少年提供免费和适当的教育。必须尽可能在限制性最小、包容性最高的环境中提供教育——即在这种环境中,儿童有机会与非残障同龄人互动,并有平等机会使用社区资源。《美国残疾人法案》和《康复法案》第 504 条也规定了学校和其他公共场所的接纳。
患智力障碍的儿童通常最好在家生活。但是,一些家庭不能在家中提供护理,特别是对有严重、复杂残疾或行为问题的儿童。将智力障碍的儿童留在家里照顾的决定很困难,这要求家庭和他们的整个支持小组进行深入广泛的讨论。这种家庭需要心理上的支持。社会工作者能够组织一些服务来协助家庭。日托中心、管家、托儿服务人员和暂托设施可以提供帮助。多数智力障碍的成年人生活在社会提供的住所内,那里提供的服务能满足他们的需求,还提供工作和休养的机会。
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以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
残疾人教育法案 (IDEA):美国法律为符合资格的残疾儿童提供免费适当的公立教育,并确保为这些儿童提供特殊教育和相关服务
美国出生缺陷基金会:旨在通过研究、宣传和教育改善母婴健康的组织
《美国残疾人法案》:禁止歧视残疾的美国法律
《康复法案》第 504 条:保障残疾人某些权利的美国法律