默沙东 诊疗手册

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自闭症谱系障碍

作者:

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

最后一次全面审校 8月 2018| 内容末次修改日期 8月 2018
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自闭症谱系障碍 (ASD) 是指人们难以发展正常社交关系,使用语言异常或根本不使用语言,并以强迫和仪式性方式行事。

  • 患者很难与他人沟通和建立关系。

  • 自闭症谱系障碍患者的行为、兴趣和/或活动模式也受限制,并且经常遵循严格的常规模式。

  • 诊断建立于观察及父母或其他监护人的汇报之上。

  • 大多数人对高度组织化的行为干预反应最佳。

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一类神经发育障碍

自闭症谱系障碍被认为是一类谱系(范围)障碍,因为其表现形式和严重程度差异很大。阿斯伯格综合征、雷特综合征、童年瓦解性障碍及未分类的广泛性发育障碍 (PDD-NOS) 是 ASD 的其他类型。但是,医生目前不使用此术语,而是将它们全部视为 ASD(雷特综合征除外,这是一种独特的遗传性疾病)。ASD 与智力障碍不同,尽管许多 ASD 患者都患有这两种疾病。分类系统强调,在广泛谱系内,特定个体可能会或多或少强烈地表现出不同特征。

随着医生和护理人员更多地了解自闭症谱系障碍的症状,被鉴定为自闭症谱系障碍的估计人数持续增加。

自闭症谱系障碍的症状可能在出生后头 2 年出现,但较轻形式的症状直到学龄才可能被发现。根据最近的人群统计,68 人中约 1 人发生这些疾病,男孩中发病率是女孩的 4 倍。

尽管自闭症谱系障碍的特定病因通常与遗传因素相关,但尚未完全了解。对于生育一名 ASD 儿童的父母,生育另一名 ASD 儿童的风险将高于普通父母 50 至 100 倍。几种遗传异常,例如脆性 X 综合征结节性硬化症唐氏综合征可能与 ASD 相关。产前感染,例如风疹巨细胞病毒等病毒感染也可能起作用。但是很明显,ASD 是由不良育儿方式、不良的儿童期状况或接种疫苗引起的(另见麻疹、腮腺炎和风疹 [MMR] 疫苗和自闭症)。

你知道吗……

  • 自闭症谱系障碍不是由疫苗引起的。

自闭症谱系障碍的迹象

诊断 ASD 并不需要所有症状都出现,但是儿童必须在 A 和 B 方面都有困难。这些迹象的严重程度可能会有很大差异,但是必须对儿童的功能造成损害。

A.社会沟通和互动中的困难:

  • 难以参与到其他人中且难以分享观念和情感

  • 非言语交往困难(如目光接触、理解以及使用体态语言和面部表情)

  • 难以发展、维持和理解人际关系

B.行为、兴趣和/或活动的限制性、重复模式:

  • 重复的动作或言语

  • 刻板遵守惯例和反对改变

  • 过于狭窄、强烈的兴趣

  • 对身体感觉(如味觉、嗅觉、触觉)的响应过度增加或减少

症状

自闭症谱系障碍的儿童在以下方面出现症状:

  • 社会沟通和互动

  • 行为

自闭症谱系障碍的症状范围从轻到重,但大多数人在这两个方面都需要一定程度的支持。患有 ASD 的人在学校或社会中的独立工作能力和对支持的需求方面差异很大。此外,约 20% 至 40% 的 ASD 患儿,尤其是智商 (IQ) 低于 50 的儿童在青春期之前会出现癫痫发作。在约 25% 的受影响儿童中,诊断前后出现发育倒退,可能是疾病的初始指标。

社会沟通和互动

通常,患有 ASD 的婴儿会以非典型方式进行拥抱和眼神接触。尽管患儿在和父母分开后会表现得沮丧,但他们不像其他儿童一样从父母那里寻找安全感。大龄儿童多会自己玩游戏,不会形成亲密的私人关系,尤其是在家之外的地方。与其他孩子互动时,他们可能不会使用眼神交流和面部表情来建立社交联系,并且难以解读他人的情绪和表情。他们可能很难知道如何以及何时加入对话,并且难以识别不适当或有害的言语。这些因素可能会导致其他人将其视为古怪或怪异的人,从而导致社交孤立。

语言

大多数的严重孤独症患儿始终不愿意学习语言。学习的患儿也比正常儿童晚且其使用语言的方式也不正常。他们常常重复对方话语(模仿言语),使用记忆的脚本言语代替更自然的语言,或将代词颠倒使用,尤其是在指称自己时使用代替。谈话可能不是交互式的,并且(如果有)更常用以标记或请求,而非分享观点或情感。自闭症谱系障碍患者的说话节奏和音调可能异常。

行为

自闭症谱系障碍患者通常对变化的抗拒很强,例如新食物、玩具、家具布置和衣服。他们可能过度依恋特定的无生命物体。他们经常重复地做某件事。年幼或更严重的患儿常重复某些动作,如摇摆、挥手或转动物体等。有些患者可能通过重复的行为伤害自己,如撞头或咬自己。患病较轻的人可能会多次观看同一视频,或者坚持每餐都吃相同食物。患有 ASD 的人通常会有非常专业、不同寻常的兴趣。例如,孩子可能会沉迷于真空吸尘器。

自闭症谱系障碍患者常常对感觉产生过度反应或反应不足。他们可能极为排斥某些气味、味道或触感,或对令其他人苦恼的痛感、热或冷的感觉有异乎寻常的反应。他们可能会忽略一些声音而对其他一些声音感到极度烦躁。

智力

许多患有 ASD 的人有一定程度的智力障碍(IQ 低于 70)。他们的表现是不平衡的。患儿常在运动及空间领域有较强的能力,但在语言表达能力上较差。一些患有 ASD 的人具有怪异或“分裂性”技能,例如能够进行复杂的心算或高级音乐技能。不幸的是,这样的人通常无法以富有成效或社交互动的方式运用这些技能。

诊断

  • 医生的评估

通过在游戏室环境中密切观察孩子并仔细询问父母和老师,做出自闭症谱系障碍的诊断。标准化筛查检查,例如社会交往调查问卷和幼儿自闭症改良检查清单 (M-CHAT-R) 可能有助于识别需要更深入检查的孩子。心理学家和其他专科医生可能会使用更广泛的孤独症诊断观察量表和其他工具。除了进行标准化检查外,医生还应进行某些血液或基因检查,以寻找可治疗或遗传性潜在医学疾病,例如遗传代谢性疾病脆性 X 综合征

治疗

  • 行为疗法

  • 言语和语言治疗

  • 有时进行药物治疗

自闭症谱系障碍的症状通常终生持续。儿童在学龄前已掌握的可用语言的数目会对预后产生很大影响。智力低下的 ASD 患儿(例如,在标准 IQ 测试中得分低于 50 的儿童)可能需要成人的更多支持。

强化行为调整技术通常会使患有 ASD 的儿童受益。IQ 较高的患儿可从以纠正社交困难为目标的心理治疗中得到帮助。个性化特殊教育至关重要,通常在管理 ASD 患儿的计划中包括言语、职业、身体和行为疗法。

药物治疗不能改变潜在疾病。但是,选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRI),例如氟西汀、帕罗西汀和氟伏沙明通常可以有效地减少 ASD 患者的仪式性行为。尽管会有副作用(如体重增加及运动障碍),抗精神病药如利培酮,可用于减少自伤行为。情绪稳定剂和精神兴奋药可能对注意力不集中或冲动或多动症的患者有所帮助。

联邦残疾人教育法案 (IDEA) 要求公立学校为患有 ASD 的儿童和青少年提供免费和适当的教育。必须尽可能在限制性最小、包容性最高的环境中提供教育——在这种环境中,儿童有机会与非残障同龄人互动,并有平等机会使用社区资源。

尽管一些父母尝试特殊饮食、胃肠道疗法或免疫疗法,但目前尚无充分证据表明这些疗法中的任何一种可对患自闭症谱系障碍的儿童有帮助。其他补充疗法,如促进沟通、螯合疗法、听觉统合训练以及高压氧治疗,均尚未证明有效。在考虑这种治疗方法时,家人应就其获益和风险咨询孩子的初级保健医生。

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