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默沙东 诊疗手册

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新生儿甲状腺功能减退

作者:

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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甲状腺功能减退症是指甲状腺激素生成量减少的疾病。

  • 如果甲状腺存在器质性问题,可能会发生新生儿甲状腺功能减退。

  • 症状可能包括随着时间推移,生长和发育延迟。

  • 诊断基于新生儿筛查检查、甲状腺功能检查和扫描检查。

  • 治疗包括给予甲状腺激素替代治疗。

甲状腺分泌甲状腺激素。甲状腺激素控制机体的代谢速度,包括心跳速率和机体的体温调节方式。如果甲状腺不能生成足量的甲状腺激素,则这些功能就会逐步放缓。

出生时出现的甲状腺功能减退称为先天性甲状腺功能减退。先天性甲状腺功能减退的发病率约为 1/2,000 至 1/3,000。大多数病例为自发性疾病,但是约有 10% 至 20% 为遗传性疾病。

新生儿甲状腺功能减退的最常见原因

  • 完全没有甲状腺、甲状腺发育不全或甲状腺在错误部位发育

不常见的原因是患儿有甲状腺,但是不能产生正常的甲状腺激素。在某些发展中国家,当母亲缺碘时会发生甲状腺功能减退。在少见情况下,母亲的某些抗体或引起甲状腺肿大的药物或母亲服用的抗甲状腺药物穿过胎盘,导致新生儿暂时性甲状腺功能减退。在另一个罕见原因中,垂体形成异常,且不能刺激甲状腺产生甲状腺激素。

症状

最初,新生儿可能没有甲状腺功能减退的症状。之后,如果未发现甲状腺功能减退的根本原因,并且甲状腺功能减退仍未得到诊断或未得到治疗,中枢神经系统发育就会减慢。新生儿可能变迟钝(昏睡)、食欲不振、皮肤发黄(黄疸)、肌张力低、便秘、囟门大、哭声嘶哑、低心率、肚脐处腹腔内容物膨出(称为脐疝)。如果新生儿出现甲状腺肿大(先天性甲状腺肿),则腺体可能压在气管上,并在出生时干扰呼吸。少见情况下,重度甲状腺功能减退的诊断和治疗延误引起发育迟缓、智力障碍和身材矮小。最终,婴儿可能会出现皮肤干燥、冰凉、斑驳、面部粗大特征(例如平坦、宽阔的鼻梁和脸浮肿)以及嘴巴稍张且舌头增大。

诊断

  • 新生儿筛查检测

  • 甲状腺功能检查

  • 影像学检查

因为早期治疗可以预防智力障碍,所以所有新生儿在出生后都会在医院接受常规筛查血液检查,以评估甲状腺功能。患儿中,血液检测会发现促甲状腺激素升高,而甲状腺激素下降。

如果筛查结果为阳性,则进行甲状腺功能检查,即血液检查。

在诊断新生儿甲状腺功能减退后,医生可进行影像学检查以评估甲状腺大小和位置。这些检查包括放射性核素扫描超声检查

治疗

  • 甲状腺激素替代

许多甲状腺功能低下的新生儿需要终身口服甲状腺激素治疗。但是,一些孩子可能在 3 岁左右后就可停止治疗。甲状腺功能减退的治疗由专门治疗患内分泌系统问题的儿童的医生指导(称为儿科内分泌学家)。

即使及时治疗,重度甲状腺功能减退仍可能引起隐匿的发育问题和听力减退。听力减退可能是如此轻,以至于在常规新生儿筛查中并未发现,但仍可能会干扰语言学习。为了检测出隐匿的听力减退,需要对年龄较大婴儿进行再次测试。

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