生长激素缺乏症是最常见的垂体激素缺乏症,并伴有总体生长状况不良和身材矮小。
生长激素缺乏症的其他症状取决于孩子的年龄和缺乏症的原因。
在大多数情况下,医生没有找到引起生长激素缺乏的原因,但有时是由先天性疾病或脑肿瘤引起。
诊断基于体格检查、检查孩子的生长图表以及可能包括 X 线、血液检查、基因检测、刺激试验和影像检查等的各种检查。
治疗通常包括激素替代疗法。
激素是影响身体另一部分活动的化学信使。生长激素调节生长和身体发育,由位于大脑底部的 垂体 垂体概述 垂体是一个豌豆大小的腺体,位于脑基底部的骨性结构(蝶鞍)中。蝶鞍保护着垂体,但小得几乎没有留有垂体增大的空间。 垂体调控着其他许多内分泌腺的功能,因此它有时也被称为主腺。而垂体主要由恰好位于大脑中垂体上方部位的下丘脑控制调节。通过感知垂体调控下的腺体(靶腺)产生的激素水平,下丘脑或垂体就能决定靶腺需... 阅读更多 产生。
垂体:主腺
垂体是一个豌豆大小的腺体,位于大脑基底部,能产生一些激素。其产生的每种激素都会作用于身体的特定部位(靶器官或组织)。由于垂体控制着大部分其他内分泌腺的功能,它常被称为主腺。 | |
激素 | 靶器官 |
促肾上腺皮质激素 (ACTH) | 肾上腺 |
β-黑色细胞刺激素 | 皮肤 |
内啡肽 | 脑和免疫系统 |
脑啡肽 | 脑 |
卵泡刺激素 | 卵巢或睾丸 |
生长激素 | 肌肉和骨骼 |
黄体生成素 | 卵巢或睾丸 |
催产素* | 子宫和乳腺 |
泌乳素 | 乳腺 |
促甲状腺激素 | 甲状腺 |
加压素(抗利尿激素)* | 肾脏 |
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*这些激素在下丘脑生成,但储存在垂体,并从中释放。 |
如果垂体未生成足量的生长激素,则可能会导致生长异常缓慢和身材矮小。生长激素缺乏的儿童也可能缺乏其他垂体激素,例如促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促卵泡激素和促黄体激素(这种疾病称为 垂体机能减退 垂体功能减退症 垂体功能减退症是由垂体功能低下导致一种或多种激素缺乏的疾病。 垂体功能减退症的症状取决于所缺乏的激素,可能包括身材矮小、不育、畏寒、疲劳和不能泌乳。 诊断依据血液中垂体激素水平检测和垂体影像学检查。 治疗着重于以合成激素进行替代治疗,以及对任何垂体瘤的手术和放射治疗。 垂体是一个豌豆大小的腺体,位于脑的底部。它可分泌许多控制多数其他内分泌腺功能的激素。(另见 垂体概述。) 阅读更多 )。
身材矮小定义为身高低于孩子年龄对应的第 3 百分位数(根据适合年龄和身高的标准 生长图表 身长和身高 身体生长是指体型(身长或身高和体重)和器官大小的增长。从出生至约 1 或 2 岁,儿童快速生长。在婴儿和幼儿快速生长之后,生长会减慢,直到 青春期生长高峰。随着生长放缓,儿童需要的热量变少,父母可能注意到儿童食欲减退。两岁儿童的饮食习惯可能非常不稳定,有时会使父母感到焦虑。一些儿童可能看似几乎没吃任... 阅读更多 )。除生长激素缺乏外,其他原因也会导致身材矮小。例如,大多数身材矮小的儿童和青少年之所以矮,是因为他们的家人也矮,或者是因为他们的生长加速期是在正常发育时间范围的后期。一些孩子身材矮小是因为体重增加不良和营养不良,或因为他们患有影响甲状腺、心脏、肺、肾脏或肠道的某些慢性疾病。其他儿童可能患有影响骨骼生长的遗传性疾病,如 特纳综合征 特纳综合征 特纳综合征是一种 性染色体异常,其中女孩出生时两条 X 染色体之一有部分或完全缺失。 特纳综合征是由两条 X 染色体之一的部分或完全缺失引起的。 患有这种综合征的女孩通常矮小,脖子后皮肤松弛,有学习障碍,无法经历青春期发育。 诊断基于染色体分析。 激素治疗可以促进生长并使其进入青春期。 阅读更多 或 骨骼发育不良 骨软骨发育不良 骨软骨发育不良是一组罕见的导致骨骼发育不良的结缔组织、骨或软骨遗传疾病。 在骨软骨发育不良中, 骨、软骨和/或结缔组织的生长和发育通常由于在结缔组织形成中发挥重要作用的基因的突变而受损。 结缔组织十分强韧,这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。 每种类型的骨软骨发育不良都会引起不同的症状,但所有骨软骨发育不良都会引起身材矮小(侏儒症)。男性和女性的成年身高不超过... 阅读更多 。
大多数情况下,生长激素生成量不足的病因不明,但是约 25% 的病例存在明确的病因,包括
先天性疾病
脑肿瘤或损伤
辐射
感染(如脑膜炎和结核)
生长激素缺乏症的症状
生长激素缺乏症的症状取决于各种因素,例如孩子的年龄和病因。
孩子的总体生长速度较差,通常每年低于 2 英寸(5 厘米),并且大多数儿童身材矮小,但上下半身比例正常。一些孩子可能会出现牙齿发育延迟或 青春期发育延迟 青春期延迟 青春期发育延迟的定义是性成熟未在预期时间开始。 大多数情况下,儿童只是发育晚于同龄人,但是最终会正常发育。 有时,青春期发育延迟的原因包括慢性医学问题、激素紊乱、放疗或化疗、饮食失调或过度锻炼、遗传性疾病、肿瘤和某些感染。 典型症状包括男孩未出现睾丸增大,以及女孩未出现乳房发育和月经期。 诊断基于体检、各种实验室检查、骨龄 X 线检查、基因检测和其他成像检测结果。 阅读更多 。
根据生长激素缺乏症的病因,可能存在其他异常。患有生长激素缺乏症的新生儿可能患有低血糖(低血糖症)、 黄疸 新生儿黄疸 黄疸是由血液中胆红素增加引起的皮肤和/或眼睛呈黄色。胆红素是一种黄色物质,当血红蛋白(携带氧气的红细胞的一部分)分解,作为回收陈旧或受损红细胞的正常过程的一部分时,就会形成胆红素。胆红素随血流被运送到肝脏并经过处理,这样,胆红素可作为胆汁(肝脏产生的消化液)的一部分从肝脏排泄。肝脏中的胆红素加工过程涉及将其与另一种化学物质结合,称为结合过程。 因此,胆汁中加工后的胆红素被称为结合胆红素。... 阅读更多 (高胆红素血症)或其他先天性异常,例如男性中的小阴茎(小阴茎)或面部缺陷(例如 腭裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起,可在唇部(唇裂)或口腔顶部(腭裂)形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。(另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。) 唇裂是上唇分离,通常在鼻子下方。 腭裂是口顶部(腭)裂,形成进入鼻子的异常通道。 唇裂和腭裂常同时发生。它们是颅骨和面部最常见的出生缺陷,每... 阅读更多 )。儿童也可能有其他激素缺乏症的症状,例如中枢性 甲状腺功能减退 先天性甲状腺功能减退 甲状腺功能减退症是指甲状腺激素生成量减少的疾病。 当甲状腺存在器质性问题或甲状腺发炎时,通常会发生儿童甲状腺功能减退症。 症状取决于儿童年龄,但包括生长和发育延迟。 诊断基于新生儿筛检、血检和影像学检查。 治疗包括给予甲状腺激素替代治疗。 阅读更多 。
生长激素缺乏症的诊断
医生对生长标准的评估和已知会导致生长缓慢的既往病史
X 射线检查
血液和其他实验室检查
有时进行基因检测
磁共振成像
通常进行刺激试验
血液中的生长激素水平差异较大,在确定儿童生长减退原因时,不如其他激素水平有用。因此,医生根据一系列检查结果作出诊断。
首先,医生测量儿童的身高和体重,并在特定年龄的 生长图表 身长和身高 身体生长是指体型(身长或身高和体重)和器官大小的增长。从出生至约 1 或 2 岁,儿童快速生长。在婴儿和幼儿快速生长之后,生长会减慢,直到 青春期生长高峰。随着生长放缓,儿童需要的热量变少,父母可能注意到儿童食欲减退。两岁儿童的饮食习惯可能非常不稳定,有时会使父母感到焦虑。一些儿童可能看似几乎没吃任... 阅读更多 上标绘测量值,以确定他们是否生长过慢。然后,他们通常进行手部骨骼 X 线检查。此类 X 线检查可以显示骨发育相对于同龄儿童是否正常。仅身高较矮的儿童与同龄儿童相比,骨发育正常。生长激素缺乏症患儿存在骨发育延迟。骨发育延迟也可能发生在其他情况下,如 甲状腺功能减退症 婴儿和儿童甲状腺功能减退症 甲状腺功能减退症是指甲状腺激素生成量减少的疾病。 当甲状腺存在器质性问题或甲状腺发炎时,通常会发生儿童甲状腺功能减退症。 症状取决于儿童年龄,但包括生长和发育延迟。 诊断基于新生儿筛检、血检和影像学检查。 治疗包括给予甲状腺激素替代治疗。 阅读更多 和 青春期发育延迟 青春期延迟 青春期发育延迟的定义是性成熟未在预期时间开始。 大多数情况下,儿童只是发育晚于同龄人,但是最终会正常发育。 有时,青春期发育延迟的原因包括慢性医学问题、激素紊乱、放疗或化疗、饮食失调或过度锻炼、遗传性疾病、肿瘤和某些感染。 典型症状包括男孩未出现睾丸增大,以及女孩未出现乳房发育和月经期。 诊断基于体检、各种实验室检查、骨龄 X 线检查、基因检测和其他成像检测结果。 阅读更多 。
因为一天内生长激素生成量会上下波动,所以医生很难评估生长激素生成情况。因此,随机生长激素水平测量通常没用。医生会进行血检,以测量血液中受生长激素刺激的其他物质的水平。该等物质包括胰岛素样生长因子 1 和胰岛素样生长因子结合蛋白 3。但是,这些物质可能会受到其他状况的影响,例如 甲状腺功能减退 诊断 甲状腺功能减退症是指甲状腺激素生成量减少的疾病。 当甲状腺存在器质性问题或甲状腺发炎时,通常会发生儿童甲状腺功能减退症。 症状取决于儿童年龄,但包括生长和发育延迟。 诊断基于新生儿筛检、血检和影像学检查。 治疗包括给予甲状腺激素替代治疗。 阅读更多 、 乳糜泻 乳糜泻 乳糜泻是遗传性疾病,对麦胶蛋白(小麦、大麦、燕麦中的蛋白质)不能耐受,引起小肠黏膜特征性改变,导致 消化吸收不良综合征。 当人摄取这种麦胶蛋白时,肠内壁会出现炎症。 成人的症状包括腹泻、营养不良和体重减轻。 儿童的症状包括腹胀、粪便量大且恶臭以及生长停滞。 诊断基于典型的临床症状以及从小肠中获得的组织标本。 阅读更多 和 营养不良 诊断 营养不良是指热量不足或一种或多种必需营养素缺乏。 由于人们不能获得或制备食物、患有导致进食或食物吸收障碍的疾病、或对热量的需求显著增加,可能会发生营养不良。 营养不良通常比较明显:这类人群体重偏轻、骨骼突出、皮肤干燥没有弹性、头发干燥容易脱落。... 阅读更多 ,因此医生可能会进行检查以排除这些状况。
会进行其他实验室检查,以寻找导致生长不良的其他原因(如甲状腺、血液、肾脏、炎症性疾病和免疫疾病)。如果医生怀疑儿童患有特定综合征(如 特纳综合征 特纳综合征 特纳综合征是一种 性染色体异常,其中女孩出生时两条 X 染色体之一有部分或完全缺失。 特纳综合征是由两条 X 染色体之一的部分或完全缺失引起的。 患有这种综合征的女孩通常矮小,脖子后皮肤松弛,有学习障碍,无法经历青春期发育。 诊断基于染色体分析。 激素治疗可以促进生长并使其进入青春期。 阅读更多 ),则可进行基因检测。
如果检查表明孩子患有垂体疾病,则可使用 磁共振成像 磁共振成像(MRI) 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光,通常非常安全。(另请参见 影像学检查概述。) 进行MRI时,受检者躺在机械化平台上,平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中,该扫描仪可产生强磁场。正常情况下,组织内质子(原子带正电荷部分)排列并无特别。但是,当质子处于强磁场内(如在MRI扫描仪内),则呈线性排列。然后,扫描仪发射无线电波脉冲,瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时,他们释放能量(称... 阅读更多 (MRI) 对大脑进行影像学检查,以寻找垂体结构异常和肿瘤。
如果孩子没有其他导致生长发育不良的原因,并且他们的生长激素水平低,医生通常会进行刺激试验。刺激试验是指给予可刺激生长激素生成的药物,然后测量几个小时后的生长激素水平。
生长激素缺乏症的治疗
生长激素替代疗法
有时进行其他激素替代疗法
给予患儿合成的生长激素注射。传统上,每天注射一次,但一种新型生长激素每周注射一次。给予激素,直至儿童达到合格身高,或直至儿童一年内不再长高 1 英寸以上(约 2.5 厘米)。在第一年治疗期间,儿童可能长高 4 至 5 英寸(10 至 12 厘米),但是个体反应有所不同。
儿童通常不会出现生长激素治疗的副作用,但有些儿童会出现四肢轻度肿胀,通常可迅速消退或较少出现更严重的副作用,例如脑内压力升高(特发性颅内高压 特发性颅内压增高 特发性颅内压增高的特点是颅内压增高(颅内压)。引发该疾病的原因尚不清楚。 患者每天或几乎每天头痛,有时还伴有恶心、视力模糊或复视以及颅内的噪音(耳鸣)。 应做头部影像学检查和腰穿检查,以排除可能引起颅内压增高的其他疾病。 可导致失明,没有有效治疗。 减轻体重、应用利尿剂以减少脑脊液、定期腰穿排出脑脊液以降低颅内压,可能有助于减轻症状,有时需要进行外科治疗。 阅读更多 或大腿骨上段问题,可表现为膝关节或髋关节疼痛或跛行(股骨头骨骺滑脱 股骨头骨骺滑脱(SCFE) 股骨头骨骺滑脱是在髋关节生长板处大腿骨(股骨)末端发生脱位或分离。 这种疾病可能是由于生长中的髋关节减弱引起。 典型症状包括髋部僵硬或轻度疼痛。 诊断基于 X 射线,有时还基于其他影像学检查。 通常需要手术来纠正这种疾病。 阅读更多 )。
有时生长激素也用于那些身材矮小但是垂体功能正常的儿童来使身高增高,但对这种用法存在争议。有些父母认为身材矮小是一种病,但大多数医师并不赞同对这些儿童使用生长激素。不管身材矮小的原因如何,只有在骨骼停止生长前给予生长激素才有效。
如果确诊脑肿瘤,则一些脑肿瘤可以通过手术切除,但儿童出现垂体机能减退的风险较高,原因是手术可能会损害垂体。患有垂体机能减退的儿童可给予激素来代替他们缺乏的激素(见 垂体机能减退的治疗 治疗 垂体功能减退症是由垂体功能低下导致一种或多种激素缺乏的疾病。 垂体功能减退症的症状取决于所缺乏的激素,可能包括身材矮小、不育、畏寒、疲劳和不能泌乳。 诊断依据血液中垂体激素水平检测和垂体影像学检查。 治疗着重于以合成激素进行替代治疗,以及对任何垂体瘤的手术和放射治疗。 垂体是一个豌豆大小的腺体,位于脑的底部。它可分泌许多控制多数其他内分泌腺功能的激素。(另见 垂体概述。) 阅读更多 )。