激素是影响身体另一部分活动的化学信使。生长激素调节生长和身体发育，由位于大脑底部的垂体产生。
如果垂体未生成足量的生长激素，则可能会导致生长异常缓慢和身材矮小，但身材的比例正常。生长激素缺乏的儿童也可能缺乏其他垂体激素，例如促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促卵泡激素和促黄体激素（这种疾病称为垂体机能减退）。
身材矮小定义为身高低于孩子年龄对应的第 3 百分位数（根据适合年龄和身高的标准生长图表）。除生长激素缺乏外，其他原因也会导致身材矮小。例如，大多数身材矮小的儿童和青少年之所以矮，是因为他们的家人也矮，或者是因为他们的生长加速期是在正常发育时间范围的后期。一些孩子身材矮小是因为体重增加不良和营养不良，或因为他们患有影响甲状腺、心脏、肺、肾脏或肠道的某些慢性疾病。其他孩子患有影响骨骼生长的遗传性疾病。
大多数情况下，生长激素生成量不足的病因不明，但是约 25% 的病例存在明确的病因，包括
症状
诊断
血液中的生长激素水平差异较大，在确定儿童生长减退原因时，不如其他激素水平有用。因此，医生根据一系列检查结果作出诊断。
首先，医生测量儿童的身高和体重，并在特定年龄的生长图表上标绘测量值，以确定他们是否生长过慢。然后，他们通常进行手部骨骼 X 线检查。此类 X 线检查可以显示骨发育相对于同龄儿童是否正常。仅身高较矮的儿童与同龄儿童相比，骨发育正常。生长激素缺乏症患儿存在骨发育延迟。骨发育延迟也可能发生在其他情况下，如甲状腺功能减退症和青春期发育延迟。
因为一天内生长激素生成量会上下波动，所以医生很难评估生长激素生成情况。因此，随机生长激素水平测量通常没用。医生会进行血检，以测量血液中受生长激素刺激的其他物质的水平。该等物质包括 胰岛素样生长因子 1 和 胰岛素样生长因子结合蛋白 3。但是，这些物质可能会受到其他状况的影响，例如甲状腺功能减退、乳糜泻和营养不良，因此医生可能会进行检查以排除这些状况。
会进行其他实验室检查，以寻找导致生长不良的其他原因（如甲状腺、血液、肾脏、炎症性疾病和免疫疾病）。如果医生怀疑儿童患有特定综合征（如特纳综合征），则可进行基因检测。
如果孩子没有其他导致生长发育不良的原因，并且他们的生长激素水平低，医生通常会进行刺激试验。刺激试验是指给予可刺激生长激素生成的药物，然后测量几个小时后的生长激素水平。
治疗
给予患儿合成的生长激素注射。给予激素，直至儿童达到合格身高，或直至儿童一年内不再长高 1 英寸以上（约 2.5 厘米）。在第一年治疗期间，儿童可能长高 4 至 5 英寸（10 至 12 厘米），但是个体反应有所不同。儿童通常不会在生长激素疗法中出现副作用，但是一些儿童会出现特发性颅内高压（假性脑瘤）、头骨骺脱位和通常迅速消退的四肢轻度肿胀（周围性水肿）。
有时生长激素也用于那些身材矮小但是垂体功能正常的儿童来使身高增高，但对这种用法存在争议。有些父母认为身材矮小是一种病，但大多数医师并不赞同对这些儿童使用生长激素。不管身材矮小的原因如何，只有在骨骼停止生长前给予生长激素才有效。
如果确诊脑肿瘤，则可以通过手术切除脑肿瘤，但儿童出现垂体机能减退的风险较高，原因是手术可能会损害垂体。患有垂体机能减退的儿童可给予激素来代替他们缺乏的激素（见垂体机能减退的治疗）。
