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家族性地中海热

作者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最后一次全面审校 3月 2020| 内容末次修改日期 3月 2020
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家族性地中海热是一种以间断高热合并腹痛或少见的胸痛、关节痛、皮疹等为特点的一种遗传性疾病。

  • 该病是由于来自父母双方的遗传基因突变。

  • 典型的患者会出现剧烈腹痛及高热。

  • 诊断通常基于症状,但是可以进行基因检测。

  • 如果治疗不当,这种疾病可能会引起淀粉样变性

  • 秋水仙碱可减轻或消除疼痛,并避免淀粉样变性导致的肾衰竭风险。

所有年龄组中,家族性地中海热是最常见的遗传性周期性发热综合征。其最常见于地中海血统的人群中(例如塞法第犹太人、北非阿拉伯人、亚美尼亚人、希腊人、意大利人和土耳其人)。但是,这种疾病已经发生在其他血统的人群中(例如,阿什肯纳兹犹太人、古巴人和日本人)。患有家族性地中海热的患者中,多达 50% 的家庭成员(通常是兄弟姐妹)患有这种疾病(家族史)。

家族性地中海热是由隐性基因异常引起的。也就是说,必须同时有两个异常基因拷贝才能患此疾病,这两个异常基因拷贝分别来自父母。但是,罕见情况下,异常基因的一个拷贝就足以引起部分症状。

这种基因突变会导致一种调节炎症反应的蛋白发生异常。基因有许多不同的可能突变,但尚未鉴定出所有突变,这可以解释为什么未发现某些典型家族性地中海热患者的基因突变。或者,也可能有非遗传因素和环境因素在该综合征的发病中起作用。

症状

家族性地中海热的症状通常在 5 至 15 岁之间开始。

最常见的症状

  • 腹痛和发热

约 95% 的患者会出现腹痛。腹痛的发生无规律且常合并高烧 104° F (40° C)。腹痛通常持续 24~72 小时,也可能持续更长时间。疼痛发作可能每年一次,也可能多达每周两次。发作的严重程度和频率可能随年龄增加、处于妊娠期以及发生淀粉样变性的人中降低。有时会出现几年的时间完全不发病,而在后来又出现症状。

腹痛是由腹腔内膜发炎引起的(腹膜炎)。疼痛通常从腹部的局部开始,然后扩散到整个腹部。疼痛严重程度每次发作时不同。

较不常见的症状包括

  • 胸痛 约 30% 患者会有胸痛。胸痛和呼吸相关,由肺周围的膜发炎(胸膜炎)引起,也可能由心脏周围囊膜的炎症(心包炎)引起,但非常少见。

  • 关节炎: 约 25% 的患者会出现大关节(如膝盖、踝关节和髋关节)的炎症(关节炎)。

  • 皮疹: 通常在脚踝附近出现有痛感的红色皮疹,但是在美国的患者很少出现这种症状。

  • 阴囊疼痛: 在男性中,由于睾丸发炎,包围并保护睾丸的厚皮囊(阴囊)可能会肿胀并疼痛。

发病期的患者会迅速恢复,发病间期无明显异常。

家族性地中海热的并发症

如果得不到适当治疗,一些患有家族性地中海热的患者会发生淀粉样变性。在淀粉样变性中,一种异常形状的蛋白,称为淀粉样蛋白沉积在肾脏以及许多器官和组织中,损害它们的功能。

淀粉样蛋白沉积可能会损害肾脏,最终导致肾衰竭。人们可能会出现体液潴留、感到虚弱并丧失食欲。

约 1/3 的女性患者会出现不孕及流产。大约 20% 至 30% 的怀孕会出现流产。该病可导致骨盆内形成瘢痕组织。瘢痕组织会干扰受孕。

诊断

  • 医生的评估

  • 基因检测

医生通常根据典型症状来诊断家族性地中海热。然而,家族性地中海热的腹痛症状与其他急腹症几乎没有区别,如阑尾破裂。这样,一些该病患者在得到正确的诊断之前常需行紧急手术。

常规实验室检查或影像学检查无法确诊,但这些检查可排除其他疾病。血液检查异常基因对诊断有所帮助。因为一些患有典型家族性地中海热的患者只有一个基因拷贝,而不是两个拷贝,或偶尔在基因中没有可检测到的突变,基因检测结果可能为阴性。在这些情况下,人们应从有家族性地中海热经验的专家那里获得遗传咨询和护理。

预防和治疗

  • 秋水仙碱

每天口服秋水仙碱可大幅度降低或消除约 85% 的患者的腹痛症状。并且可基本上消除由淀粉样变性导致的肾衰竭风险。对于孕妇,秋水仙碱有助于防止发病,而发病可能会导致流产。如患者的发病次数较少,发作缓慢,则可以等到症状开始时才服用秋水仙碱,但是必须及时服用。

如果秋水仙碱无效,则在皮下注射其他药物,如卡那单抗、阿那白滞素或利纳西普可能会有所帮助。这些药物可调节免疫系统的作用方式,从而有助于减轻炎症。

布洛芬或对乙酰氨基酚可以缓解疼痛和发热。

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