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酪氨酸血症

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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酪氨酸血症是一种氨基酸代谢紊乱,是由于缺乏代谢酪氨酸所需的酶引起的。最常见的类型常影响肝脏和肾脏。当父母将导致这种疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生酪氨酸血症。

  • 酪氨酸血症是由于缺乏代谢氨基酸(酪氨酸)所需的酶引起的。

  • 症状包括智力障碍、肝肾疾病和体液闻起来像煮洋白菜。

  • 血液检查可做出诊断。

  • 特殊的饮食,有时甚至是药物可能会对某些孩子有所帮助。

患有酪氨酸血症的儿童无法完全分解(代谢)氨基酸(酪氨酸)。酪氨酸的代谢产物堆积,引起一系列的症状。这些副产物还导致尿液和汗液等体液闻起来像煮洋白菜。

在某些州,这种疾病是通过新生儿筛查检查发现的。

酪氨酸血症有两种主要类型,第三种形式较为少见:

  • I 型

  • II 型

  • III 型(罕见)

I 型酪氨酸血症

I 型酪氨酸血症在法国、加拿大或者斯堪的纳维亚血统的儿童中最常见。新生儿可能患有肝衰竭。年龄较大的婴儿和儿童出现肝、肾和神经功能障碍,导致烦躁、佝偻病、肝衰竭甚至死亡。

在美国的每个州,都需要通过血液检查对所有新生儿进行 I 型酪氨酸血症的筛查。可以进行血液和尿液的其他检查以及肝活检。

建议限制饮食中的氨基酸,即酪氨酸和苯丙氨酸。阻止毒性代谢物产生的一种名为尼替西农的药物(也称为 NTBC)可能会帮助 I 型酪氨酸血症患儿。I 型酪氨酸血症患儿通常需要进行肝移植

II 型酪氨酸血症

II 型酪氨酸血症比较少见。患病儿童有时患有智力障碍,并经常在皮肤和眼睛上形成疮。

II 型酪氨酸血症的诊断依据是血液检查。可以进行血液和尿液的其他检查以及肝活检。

II 型酪氨酸血症的治疗方法是限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸。

III 型酪氨酸血症

III 型酪氨酸血症非常少见。最常见的症状是轻度智力障碍、癫痫发作以及周期性平衡丧失和协调能力丧失。

III 型酪氨酸血症的诊断依据是新生儿血液筛查检查。如果筛查异常,也可以进行尿液和血液检查。

III 型酪氨酸血症的治疗方法是限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸。

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