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Tay-Sachs病和Sandhoff病

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 4月 2020| 内容末次修改日期 4月 2020
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Tay-Sachs病和Sandhoff病是溶酶体贮积病的一种,称为鞘脂贮积病,是由脑组织中神经节苷脂累积引起的。这些疾病导致过早死亡。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。

  • 当人体缺乏分解神经节苷脂所需的酶时,就会发生 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病。

  • 症状包括智力障碍和失明。

  • 可以通过产前筛查检查进行诊断。

  • 这些疾病会导致过早死亡。

  • 这些疾病无法治疗或治愈。

有几类不同的遗传性疾病。在Tay-Sachs病和Sandhoff病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见遗传代谢性疾病概述。)

当人们没有分解(代谢)鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。神经鞘脂贮积症还有其他很多类型:

在 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病中,脂肪代谢产物,即神经节苷脂在脑组织中累积。神经节苷脂会在患儿中累积,因为分解神经节苷脂所需的酶(称为己糖胺酶 A)无法正常工作。

Tay-Sachs 病

这种疾病在东欧(阿什肯纳兹)犹太裔家族中最常见。

患有这种疾病的儿童在 6 个月龄后就开始丧失发育里程碑,并逐渐变得智力障碍,这意味着智力障碍在儿童一生中会变得越来越严重,并且似乎出现肌张力松软。可出现肌肉紧绷和僵硬,随后出现瘫痪、痴呆和失明。这些孩子通常在 5 岁时死亡。

在受孕前,父母可以查明他们是否是导致该疾病的基因的携带者。携带者是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。携带基因的人应该接受遗传咨询,因为有将疾病遗传给孩子的风险。当父母双方都是携带者时,就会发生这种疾病。

妊娠期间,可通过产前筛查检查:绒毛膜绒毛采样羊膜穿刺术在胎儿中鉴定 Tay-Sachs 病。

出生后,可以进行血液检查以确定缺失的酶(己糖胺酶 A)的水平或分析 DNA

此病无有效治疗方法,不能治愈。

Sandhoff 病

这种疾病与 Tay-Sachs 疾病非常相似。但是,与 Tay-Sachs 病不同,Sandhoff 病与任何特定种族都不相关。

从 6 个月龄开始,儿童逐渐变得智力障碍,并且失明。声音似乎异常响亮(一种称为听觉过敏的状况)。儿童还有肝脏肿大和骨骼问题。

Sandhoff 病的诊断与 Tay-Sachs 病相同。

此病无有效治疗方法,不能治愈。

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