遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。当人体缺乏分解神经节苷脂所需的酶时，就会发生 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病。
症状包括智力障碍和失明。
可以通过产前筛查检查进行诊断。
这些疾病会导致过早死亡。
这些疾病无法治疗或治愈。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在Tay-Sachs病和Sandhoff病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。神经鞘脂贮积症还有其他很多类型：
在 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病中，脂肪代谢产物，即神经节苷脂在脑组织中累积。神经节苷脂会在患儿中累积，因为分解神经节苷脂所需的酶（称为己糖胺酶 A）无法正常工作。
Tay-Sachs 病
这种疾病在东欧（阿什肯纳兹）犹太裔家族中最常见。
患有这种疾病的儿童在 6 个月龄后就开始丧失 发育里程碑 出生至12个月的发育里程碑* 
，并逐渐变得智力障碍，这意味着 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 在儿童一生中会变得越来越严重，并且似乎出现肌张力松软。可出现肌肉紧绷和僵硬，随后出现瘫痪、痴呆和失明。这些孩子通常在 5 岁时死亡。
在受孕前，父母可以查明他们是否是导致该疾病的基因的携带者。 携带者 携带者筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。携带基因的人应该接受遗传咨询，因为有将疾病遗传给孩子的风险。当父母双方都是携带者时，就会发生这种疾病。
妊娠期间，可通过产前筛查检查： 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 在胎儿中鉴定 Tay-Sachs 病。
出生后，可以进行血液检查以确定缺失的酶（己糖胺酶 A）的水平或分析 DNA DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 。
此病无有效治疗方法，不能治愈。
Sandhoff 病
这种疾病与 Tay-Sachs 疾病非常相似。但是，与 Tay-Sachs 病不同，Sandhoff 病与任何特定种族都不相关。
从 6 个月龄开始，儿童逐渐变得智力障碍，并且失明。声音似乎异常响亮（一种称为听觉过敏的状况）。儿童还有肝脏肿大和骨骼问题。
Sandhoff 病的诊断与 Tay-Sachs 病相同。
此病无有效治疗方法，不能治愈。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家 Tay-Sachs 病及相关疾病协会 (NTSAD)：为 Tay-Sachs 病、Sandhoff 病或相关疾病患者提供有关研究、预防和支持团体信息的资源
犹太人遗传疾病协会 (JGDC)：为希望接受特定遗传疾病携带者筛查的犹太血统者提供的资源
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
