默沙东 诊疗手册

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苯丙酮尿症(PKU)

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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苯丙酮尿症是一种,发生在出生时无法正常分解称为苯丙氨酸的氨基酸的婴儿中。苯丙氨酸在血中累积,且对大脑产生毒性。当父母将导致这种疾病的缺陷遗传给孩子时,就会发生苯丙酮尿症。

  • 苯丙酮尿症是由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶引起的。

  • 症状包括智力障碍、癫痫发作、恶心、呕吐、湿疹样皮疹以及鼠臭味或发霉的体味。

  • 血液检查可做出诊断。

  • 早期诊断和治疗的儿童可正常发育。

  • 严格的苯丙氨酸限制饮食允许正常生长和发育。

苯丙酮尿症 (PKU) 是一种导致氨基酸(苯丙氨酸)累积的疾病,苯丙氨酸是一种必需氨基酸(一种不能在体内制造,但必须在食物中摄取的氨基酸)。正常情况下,过量的苯丙氨酸被转化为另一种氨基酸——酪氨酸,然后被清除出体外。如果缺乏将其转化为酪氨酸的酶(称为苯丙氨酸羟化酶),则苯丙氨酸就会在血液中累积并且对大脑有毒性,从而导致

(另见。)

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