遗传给孩子时，就会发生苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶引起的。
症状包括智力障碍、癫痫发作、恶心、呕吐、湿疹样皮疹以及鼠臭味或发霉的体味。
根据血液检查可做出诊断。
早期诊断和治疗的儿童可正常发育。
严格的苯丙氨酸限制饮食可让患儿正常生长和发育。
氨基酸 支链氨基酸 氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。 氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。氨基酸... 阅读更多 是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。苯丙酮尿症（PKU）是一种导致氨基酸，苯丙氨酸累积的疾病，苯丙氨酸是一种必需氨基酸（一种不能在体内制造，但必须在食物中摄取的氨基酸）。正常情况下，过量的苯丙氨酸被转化为另一种氨基酸——酪氨酸，然后被清除出体外。如果缺乏将其转化为酪氨酸的酶（称为苯丙氨酸羟化酶），则苯丙氨酸就会在血液中累积并且对大脑有毒性，从而导致 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在PKU中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
PKU 的症状
新生儿 PKU 很少立即表现出症状，但有时有嗜睡或食物摄入减少。随着苯丙氨酸在血液中累积，症状在几个月内缓慢发展。如果不加以治疗，患病婴儿会在出生后最初几年逐渐发展为智力障碍，最终会发展为重症疾病。其他症状包括：
癫痫发作
恶心和呕吐
湿疹样皮疹
皮肤、眼睛和头发颜色比其家人浅
攻击性或自伤行为
活动过度
有时出现精神病症状
未经治疗的苯丙酮尿症患儿的尿液和汗液经常散发出鼠臭味或霉味。这种气味是苯乙酸导致的，苯乙酸是苯丙氨酸的副产物。
PKU 的诊断
新生儿筛查检测
产前筛查检测
苯丙酮尿症通常通过常规 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 来诊断。
PKU 在大多数种族中均有发生。如果家族中存在 PKU，并且可以从患病家庭成员那里获得脱氧核糖核酸 (DNA)，则可以进行产前筛查检查，如 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 并进行 DNA DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 分析（基因的组成部分），以确定胎儿是否患有这种疾病。
PKU 患儿的父母及兄弟姐妹能通过检测获知他们是否携带导致该种疾病的基因。如果两个携带者打算要小孩，那么出生婴儿患该病的几率为 1/4。 携带者 携带者筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。
苯丙酮尿症的预后
在出生后最初几天接受治疗的儿童不会出现苯丙酮尿症的重度症状。如果提早开始限苯丙氨酸的饮食并得到良好维持，则在多数人中可确保正常发育。但是，即使饮食控制得很好，患病儿童仍可能会出现轻度心理健康问题，并可能在学校中遇到困难。在 2～3 岁以后才开始饮食限制，可以控制极度的多动和惊厥，也可提高一定的智商，但是不能逆转已有的智力低下。最近的证据表明，进食 PKU 饮食使一些智力低下的患 PKU 的成人（在新生儿筛查方法建立之前出生者）的功能得到了改善。
PKU 患者应该终生坚持限制苯丙氨酸的饮食，否则智力减退及神经和精神问题可随之出现。
妊娠期间 PKU 控制不佳（即苯丙氨酸水平高）的母亲所生的孩子极有可能出现异常小头（小头畸形 小头畸形 小头畸形是指头异常小。头部通常很小，因为大脑很小，并且发育异常。 小头畸形可能由许多疾病引起，包括遗传异常、感染和脑部缺陷。 患重度小头畸形的新生儿通常有脑损伤的症状。 可在出生前通过超声检查进行诊断，或者在出生后通过测量头围进行诊断。 医生通常进行影像学检查以发现脑部异常，有时进行血液检查以寻找原因。 阅读更多 
）和发育问题。这种情况称为母性 PKU。
PKU 的预防和治疗
限苯丙氨酸的饮食
为了预防智力低下，苯丙氨酸的摄入必须从出生后几周就开始严格限制（但不是完全去除，因为人存活需要一定量的苯丙氨酸）。对 PKU 患儿来讲，所有天然的蛋白质来源都含有过多的苯丙氨酸，所以患儿不可以进食肉、牛奶和其他含有蛋白质的普通食物。相反，他们必须食用各种特制无苯丙氨酸的加工食品。也可以吃低蛋白的天然食物，如水果、蔬菜和限量的谷物。
一些特殊的营养产品，如不含苯丙氨酸的婴幼儿配方奶粉，也有效。这些特殊产品的示例包括PKU Anamix®、XPhe Maxamaid®和XPhe Maxamum®；Phenex®-1 和 Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 和 Phenyl-Free® 2; pku 1、pku 2和pku 3; PhenylAde® (不同品种); PKU Lophlex® LQ和Phlexy-10®。
患有PKU并计划怀孕的女性应遵循推荐饮食习惯，并控制其PKU。
医生可能会补充氨基酸（酪氨酸）和给予一种叫做沙丙蝶呤的药物。这种药物有助于增加人们对苯丙氨酸的耐受性。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
