过氧化物酶体是细胞内的微小结构。在某些方面,它们就像细胞的器官(细胞器)。过氧化物酶体含有称为酶的化学物质,例如过氧化氢酶和过氧化物酶,可帮助人体分解(代谢) 脂肪酸 脂肪酸 在食物中,碳水化合物、蛋白质和脂肪是宏量营养素(每天大量需要的营养素)的主要类型。饮食中 90% 的干重和 100% 的能量来源于此。这三种物质都能够提供能量(以卡路里为单位),但每 1 克(1/28 盎司)的不同物质所含能量不同: 1 克碳水化合物或蛋白质含 4 卡路里热量 1 克脂肪含 9 卡路里热量 这些营养素提供能量的速度不同。碳水化合物最快,而脂肪最慢。 碳水化合物、蛋白质和脂肪在肠道内消化,并被分解成基本单位: 阅读更多 和过氧化氢。当酶不能正常工作时,脂肪酸和过氧化氢就会累积,从而对人体的许多部位造成损害。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在大多数过氧化物酶体疾病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。一些过氧化物酶体疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 ,这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
这是最常见的过氧化物酶体紊乱。它主要影响大脑、脊髓和肾上腺。由于缺陷基因位于 X染色体(性染色体之一)上,因此该疾病几乎完全发生在男孩中(参见图 X 连锁隐性疾病 X连锁隐性基因的遗传 )。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的脑型发生在 4 岁至 12 岁之间。儿童的注意力问题症状会随着时间推移逐渐发展为重度行为问题、痴呆以及视力、听力和运动问题。诊断后数年,这种形式会导致完全残疾和死亡。也已诊断出较轻微的青春期和成人期疾病形式。
肾上腺脊髓神经病 (AMN) 是这种疾病的一种较轻形式,发生在 20 多岁或 30 多岁。患者会出现腿部僵硬、无力和疼痛症状,随着时间推移会逐渐加重。神经问题会导致尿道括约肌(将尿液保留在膀胱中直至人排尿的肌肉环)和性器官停止正常工作。其中一些人还会出现脑型的症状。
患有任何形式的 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的人也可能发展为肾上腺(肾脏上方可分泌激素的腺体)功能减退。有些人会患上 艾迪生病 肾上腺功能不全 发生肾上腺功能不全时,肾上腺不能产生足够的肾上腺激素。 肾上腺功能不全可能由肾上腺疾病、垂体疾病或某些药物引起。 肾上腺功能不全可能由自身免疫反应、癌症、感染或其他一些疾病所致。 肾上腺功能不全患者会感到虚弱、疲倦,从坐位或卧位站起时头晕,皮肤可能出现深色斑块。 医生会测定血钠和血钾水平,检测皮质醇和促肾上腺皮质激素 (ACTH) 水平,以作出诊断。 阅读更多 ,但没有大脑和脊髓问题。
医生通过对大脑进行 磁共振成像 影像学检查 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图(EEG)是一项简单的无痛性检查,它用波形记录脑部的电活动,并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况: 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 (MRI)并通过分析血液中的某些脂肪酸来诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良。可通过基因测序确认诊断。还提供了 遗传检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病,可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查,如果需要,还要进行血液或组织样本(如面颊内侧的细胞)的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查,并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 ,用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。
骨髓移植或 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞(未分化细胞)并将其注射到患有严重血液病的人体中。 (另见 移植概述。) 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓(骨髓移植) 阅读更多 可能会帮助某些人。给肾上腺有问题的人服用皮质类固醇。补充三油酸甘油酯和三芥酸甘油酯的混合物(称为洛伦佐油)可使血液中的脂肪酸水平恢复正常,可能对某些人有帮助,但仍在研究中。
脑肝肾综合征 (ZS)、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿雷夫叙姆病 (IRD)
这三种疾病属于称为 Zellweger 谱系障碍的一组疾病,这些疾病具有重叠症状并影响身体的许多部位。脑肝肾综合征是最重度形式,而婴儿雷夫叙姆病是最轻的形式。
脑肝肾综合征和新生儿肾上腺脑白质营养不良在婴儿期发生。雷夫叙姆病发生时间较晚,某些人甚至在成人期发病。这些疾病的症状可能包括独特的面部特征、大脑和脊髓缺陷、包裹神经的组织破坏(脱髓鞘)、 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时,通常会出现典型症状,例如身体一部分或全身震颤或抽搐,但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病,并可进行血液和尿液检查、脑成像,有时还进行脊椎穿刺检查,以找出原因。 当儿童发生惊厥时,父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害,例如,使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里,也不要试... 阅读更多 (新生儿)和肌张力弱(张力减退)。儿童可能有肝脏肿大和肾囊肿。儿童也可能有四肢短小、一种称为点状软骨发育不良的特殊骨骼异常(影响长骨生长)、白内障、眼睛血管异常生长(视网膜病变)、听力下降、手脚无力、麻木和疼痛。移动和说话等身体活动变得迟缓。
当血液中检测到某些脂肪酸水平升高时,医生会怀疑这些疾病。进行基因检测以确认诊断。
雷夫叙姆病
在这种疾病中,脂肪代谢产物植酸会在组织中积累。植酸积累会导致神经和视网膜损伤、听力下降、嗅觉丧失(嗅觉缺失症)、痉挛性运动以及骨骼和皮肤变化。症状通常在20多岁时开始出现,但也可能在此之后发病。
医生通过检测血液以确定植酸水平是否升高来诊断雷夫叙姆病。
雷夫叙姆病的治疗涉及避免进食含植酸的食物,包括乳制品、牛肉和羊肉以及含脂肪的鱼类,例如金枪鱼、鳕鱼和黑线鳕。进行血浆分离置换,将植酸从血液中去除,这样或许有效。
肢近端型点状软骨发育不良
肢近端型点状软骨发育不良的症状始于婴儿期,包括面中部凹陷、四肢明显短小、额头突出、小鼻孔、白内障、皮肤鳞屑和剥落(鱼鳞病 鱼鳞病 鱼鳞病是皮肤出现鳞屑和剥落,范围从轻微但令人讨厌的干皮,到严重的毁容性的皮肤疾病。 (另见 瘙痒和 干性皮肤(干皮病)。) 鱼鳞病是一种严重的皮肤干燥。鱼鳞病会导致皮肤形成大量鳞屑。鳞屑是堆积的坏死皮肤细胞部位,表现为脱落的、干燥的、粗糙的斑片。 不像 干皮病(普通皮肤干燥),鱼鳞病是遗传性疾病(称为遗传性鱼鳞病)或许多其他疾病或药物(称为获得性鱼鳞病)引起的皮肤干燥。 遗传性鱼鳞病(最常见的形式)是遗传突变的结果,这些突变通常从父母传... 阅读更多 )以及身体活动严重减慢,例如动作和言语。脊柱缺陷也很常见。
医生通过 X 线检查并检查血液来诊断肢近端型点状软骨发育不良。
目前尚无针对肢近端型点状软骨发育不良的有效治疗方法。但是,血液植酸水平较高的婴儿应食用植酸含量低的食物。
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以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
全球过氧化物酶体紊乱基金会 (GFPD):为过氧化物酶体疾病患者提供有关研究和支持团体信息的资源
国家罕见疾病组织 (NORD):该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息,包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD):本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。