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过氧化物酶体紊乱

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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过氧化物酶体紊乱是一组遗传代谢性疾病,当过氧化物酶体在体内缺失或无法正常工作时发病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。

过氧化物酶体是细胞内的微小结构。在某些方面,它们就像细胞的器官(细胞器)。过氧化物酶体含有称为酶的化学物质,例如过氧化氢酶和过氧化物酶,可帮助人体分解(代谢)脂肪酸和过氧化氢。当酶不能正常工作时,脂肪酸和过氧化氢就会累积,从而对人体的许多部位造成损害。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

这是最常见的过氧化物酶体紊乱。它主要影响大脑、脊髓和肾上腺。由于缺陷基因位于 X 染色体(性染色体之一)上,因此该疾病几乎完全发生在男孩中(参见图 X 连锁隐性遗传病)。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的脑型发生在 4 岁至 12 岁之间。儿童的注意力问题症状会随着时间推移逐渐发展为重度行为问题、痴呆以及视力、听力和运动问题。诊断后数年,这种形式会导致完全残疾和死亡。也已诊断出较轻微的青春期和成人期疾病形式。

肾上腺脊髓神经病 (AMN) 是这种疾病的一种较轻形式,发生在 20 多岁或 30 多岁。患者会出现腿部僵硬、无力和疼痛症状,随着时间推移会逐渐加重。神经问题会导致尿道括约肌(将尿液保留在膀胱中直至人排尿的肌肉环)和性器官停止正常工作。其中一些人还会出现脑型的症状。

患有任何形式的 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的人也可能发展为肾上腺(肾脏上方可分泌激素的腺体)功能减退。有些人会患上艾迪生病,但没有大脑和脊髓问题。

医生通过对大脑进行磁共振成像 (MRI) 并通过分析血液中的某些脂肪酸来诊断 X-连锁肾上腺脑白质营养不良。还提供了遗传检测,用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。

骨髓移植或干细胞移植可能会帮助某些人。给肾上腺有问题的人服用皮质类固醇。补充三油酸甘油酯和三芥酸甘油酯的混合物(称为洛伦佐油)可使血液中的脂肪酸水平恢复正常,可能对某些人有帮助,但仍在研究中。

脑肝肾综合征 (ZS)、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿雷夫叙姆病 (IRD)

这三种疾病属于称为 Zellweger 谱系障碍的一组疾病,这些疾病具有重叠症状并影响身体的许多部位。脑肝肾综合征是最重度形式,而婴儿雷夫叙姆病是最轻的形式。

脑肝肾综合征和新生儿肾上腺脑白质营养不良在婴儿期发生。雷夫叙姆病发生时间较晚,某些人甚至在成人期发病。这些疾病的症状可能包括独特的面部特征、大脑和脊髓缺陷、包裹神经的组织破坏(脱髓鞘)、癫痫发作(新生儿)和肌张力弱(张力减退)。儿童可能有肝脏肿大和肾囊肿。儿童也可能有四肢短小、一种称为点状软骨发育不良的特殊骨骼异常(影响长骨生长)、白内障、眼睛血管异常生长(视网膜病变)、听力下降、手脚无力、麻木和疼痛。移动和说话等身体活动变得迟缓。

医生通过检测血液中的某些脂肪酸来诊断这些疾病。也可以进行基因检测。

雷夫叙姆病

在这种疾病中,脂肪代谢产物植酸会在组织中积累。植酸积累会导致神经和视网膜损伤、听力下降、嗅觉丧失(嗅觉缺失症)、痉挛性运动以及骨骼和皮肤变化。症状通常在 20 多岁时开始出现,但也可能在此之后发病。

雷夫叙姆病的治疗涉及避免进食含植酸的食物,包括乳制品、牛肉和羊肉以及含脂肪的鱼类,例如金枪鱼、鳕鱼和黑线鳕。进行血浆分离置换,将植酸从血液中去除,这样或许有效。

肢近端型点状软骨发育不良

肢近端型点状软骨发育不良的症状始于婴儿期,包括面中部凹陷、四肢明显短小、额头突出、小鼻孔、白内障、皮肤鳞屑和剥落(鱼鳞病)以及身体活动严重减慢,例如动作和言语。脊柱缺陷也很常见。

医生通过 X 线检查并检查血液来诊断肢近端型点状软骨发育不良。

目前尚无针对肢近端型点状软骨发育不良的有效治疗方法。但是,血液植酸水平较高的婴儿应食用植酸含量低的食物。

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