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溶酶体贮积病的概述

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 4月 2020| 内容末次修改日期 4月 2020
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溶酶体贮积病是遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因和染色体 : 基因基因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是X连锁,这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。

溶酶体是细胞内的微小结构。溶酶体包含的酶会分解(代谢)进入细胞的许多类型的分子。当酶不能正常工作时,分子就会累积,从而对人体的许多部位造成损害。

溶酶体贮积病的类型包括

当人体缺乏分解和储存复杂糖分子(黏多糖)所需的酶时,就会发生黏多糖病

当人们没有分解鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。神经鞘脂贮积症有很多类型。最常见的神经鞘脂贮积症是

其他神经鞘脂贮积症包括

当缺乏一种能帮助人体分解并加工脂肪(脂类)的酶时,就会发生脂质沉积。这可能导致特定脂肪物质累积,而这些脂肪物质通常会被酶分解。这些物质随着时间的累积,会对身体的很多器官造成损害。脂质沉积包括

在出生前,医生通过产前筛查,即羊膜穿刺术绒毛膜绒毛采样来诊断某些溶酶体贮积病。出生后,通过常规新生儿筛查检查或其他检查可以诊断一些溶酶体贮积病。

溶酶体贮积病的治疗因血液和组织中累积的物质而异。

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