溶酶体贮积病是 遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗 基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
传给孩子时，就会发生遗传性疾病。有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 
，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。
溶酶体是细胞内的微小结构。溶酶体包含的酶会分解（代谢）进入细胞的许多类型的分子。当酶不能正常工作时，分子就会累积，从而对人体的许多部位造成损害。
溶酶体贮积病的类型包括
神经鞘脂贮积症
脂质沉积
当人体缺乏分解和储存复杂糖分子（黏多糖）所需的酶时，就会发生黏多糖病。
当人们没有分解鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。神经鞘脂贮积症有很多类型。最常见的神经鞘脂贮积症是
其他神经鞘脂贮积症包括
当缺乏一种能帮助人体分解并加工 脂肪 脂肪 在食物中，碳水化合物、蛋白质和脂肪是宏量营养素（每天大量需要的营养素）的主要类型。饮食中 90% 的干重和 100% 的能量来源于此。这三种物质都能够提供能量（以卡路里为单位），但每 1 克（1/28 盎司）的不同物质所含能量不同： 1 克碳水化合物或蛋白质含 4 卡路里热量 1 克脂肪含 9 卡路里热量 这些营养素提供能量的速度不同。碳水化合物最快，而脂肪最慢。 碳水化合物、蛋白质和脂肪在肠道内消化，并被分解成基本单位： 阅读更多 （脂质）的酶时，就会发生脂质沉积。这可能导致特定脂肪物质累积，而这些脂肪物质通常会被酶分解。这些物质随着时间的累积，会对身体的很多器官造成损害。脂质沉积包括
在出生前，医生通过产前筛查，即 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 来诊断某些溶酶体贮积病。出生后，通过常规 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 或其他检查可以诊断一些溶酶体贮积病。
溶酶体贮积病的治疗因血液和组织中累积的物质而异。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
