默沙东 诊疗手册

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碳水化合物代谢疾病概述

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 4月 2020| 内容末次修改日期 4月 2020
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碳水化合物代谢紊乱是遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是X连锁,这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。(另请参见遗传代谢性疾病概述。)

碳水化合物是糖类。一些糖类很简单,另一些则很复杂。蔗糖(食用糖)由两种较简单的糖组成,分别称为葡萄糖和果糖。乳糖(奶糖)由葡萄糖和半乳糖构成。蔗糖和乳糖在被机体吸收和利用之前必须被酶分解为单糖。在面包、面食、米饭和其他含有碳水化合物的食物中,糖以单糖分子的长链形式存在。这些长的分子也必须被机体分解。如果缺少处理某种糖所需的酶,该糖会在体内累积,从而引起问题。

碳水化合物代谢疾病包括

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