默沙东 诊疗手册

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

加载中

氨基酸代谢紊乱概述

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2009| 内容末次修改日期 2月 2018
点击此处进入专业版
注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版

氨基酸是构成蛋白质的基本单位,在机体内起着多种作用。遗传性氨基酸代谢异常是氨基酸分解缺陷或者氨基酸转运至细胞内的能力缺陷的结果。因为这些异常在出生后很快出现症状,新生儿期应常规筛查其中一些较常见的疾病。在美国,虽然各州之间的筛查不同,但是新生儿期,主要筛查苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症、酪氨酸血症和很多其他的遗传性疾病。

苯丙酮尿症 (PKU)

苯丙酮尿症是指新生儿天生不能正常分解一种称为苯丙氨酸的氨基酸。苯丙氨酸在血中堆积会对大脑产生毒性。

  • 苯丙酮尿症是由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶造成的。

  • 症状包括智力低下、癫痫发作、恶心、呕吐、湿疹样皮疹及鼠尿样体味。

  • 血液检查可做出诊断。

  • 严格的苯丙氨酸限制饮食允许正常生长和发育。

苯丙酮尿症 (PKU) 是导致氨基酸苯丙氨酸在体内蓄积的一种疾病,苯丙氨酸是一种人体不能合成的、存在于食物中的必需氨基酸。正常情况下,过量的苯丙氨酸被转化为另一种氨基酸——酪氨酸,然后被清除出体外。如果缺乏将之转化为酪氨酸的酶,苯丙氨酸会在血液中堆积,对大脑产生毒性作用,引起智力低下。

症状

在新生儿期很少表现出症状,有时有嗜睡或摄入减少。未经治疗的患儿在出生几年后表现为进行性智力衰退,最终发展为重症智力障碍。其他的症状包括惊厥、恶心和呕吐、湿疹样皮疹,肤色和发色比家庭其他成员浅,有攻击性或自我伤害的行为,多动症,有时出现精神症状。由于尿液和汗液中含有苯丙氨酸衍生物(苯乙酸),未经治疗的儿童常常发出如鼠般的体味和尿味。

诊断

大多数 PKU 患者在新生儿常规筛查中被检查出来。

PKU 在大多数种族中均有发生。如果家庭中有 PKU 患者而且可以得到其 DNA,即可以进行羊膜穿刺术或取绒毛膜羊膜标本做 DNA 分析,以判断胎儿是否患有此症。

PKU 患儿的父母及兄弟姐妹能通过检测获知他们是否携带导致该种疾病的基因。如果两个携带者打算要小孩,那么出生婴儿患该病的几率为 1/4。

预后

如果饮食治疗开始得早并坚持得好,可以使小儿正常发育。但是,如果不能坚持对饮食的严格控制,患儿可能在上学后出现学习困难。在 2~3 岁以后才开始饮食限制,可以控制极度的多动和惊厥,也可提高一定的智商,但是不能逆转已有的智力低下。最近的证据表明,进食 PKU 饮食使一些智力低下的患 PKU 的成人(在新生儿筛查方法建立之前出生者)的功能得到了改善。

PKU 患者应该终生坚持限制苯丙氨酸的饮食,否则智力减退及神经和精神问题可随之出现。

预防与治疗

为了预防智力低下,必须从出生后几周就开始严格限制苯丙氨酸的摄入(但不是完全去除,因为人存活需要一定量的苯丙氨酸)。对 PKU 患儿来讲,所有天然的蛋白质来源都含有过多的苯丙氨酸,所以患儿不可以进食肉、牛奶和其他含有蛋白质的普通食物。相反,他们必须食用各种特制无苯丙氨酸的加工食品。也可以吃低蛋白的天然食物,如水果、蔬菜和限量的谷物。一些特殊的营养产品,如不含苯丙氨酸的婴幼儿配方奶粉,也有效。未来的治疗方式可能包括细胞移植及基因治疗。

枫糖尿症

枫糖尿症是由于缺乏一种代谢氨基酸的酶导致的。这些氨基酸代谢产物会使尿液闻起来似枫树糖浆的味道。

枫糖尿症患儿不能代谢某些特定的氨基酸。这些氨基酸的代谢产物在体内累积,引起神经系统的改变,包括惊厥和智力低下。这些代谢产物也使体液,如尿和汗,闻起来似枫树糖浆的气味。该病在孟诺派教徒的家庭中最常见。

枫糖尿症分为很多型,症状也轻重不同。最严重的类型,婴儿在出生后 1 周内出现神经系统异常,包括惊厥和昏迷,可在数天至数周内死亡。轻型患儿最初表现正常,但在身体处于应激情况时,如感染和手术,可出现呕吐、步态不稳、意识不清、昏迷。

自 2007 年起,几乎在美国的每个州,新生儿需要常规地做血液检查以筛查此病。

重症枫糖尿症患儿采用透析治疗 ( 透析)。部分轻型枫糖尿症患儿接受维生素 B1(硫胺)注射治疗后好转。在病情被控制以后,枫糖尿症患儿必须始终坚持特制的饮食,其中三种氨基酸的含量较低(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)。躯体应激或发作时,可能需要监控患儿血检,并进行静脉补液。

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症的发病是由于缺乏一种代谢同型胱氨酸的酶。病症会引起一系列的症状,包括视力下降和骨骼异常。

同型胱氨酸尿症患儿不能代谢同型半胱氨酸,同型半胱氨酸堆积后同有毒的代谢产物一起,引起各种症状。根据特定酶缺陷的不同,症状可能有轻有重。

同型胱氨酸尿症婴儿出生时正常。首发症状通常在 3 岁以后出现,包括晶体脱位,可致严重视力减退。多数患儿有骨骼异常,如骨质疏松症。患儿通常高而瘦,有脊柱弯曲、胸部畸形、细长的四肢和蜘蛛样的长指。如未得到早期诊断和治疗,精神、行为异常和智力低下常见。同型胱氨酸尿症使血液自发地凝集,导致休克、高血压和很多其他严重的问题。

2008 年以后,在美国的几乎所有州,儿童出生时需要做血液检查以筛査该病。通过测试肝和皮肤细胞内特定酶的功能可以确诊。

给予维生素 B6(吡哆醇)或维生素 12(钴胺素)治疗后,部分同型胱氨酸尿症患儿会有所好转。

酪氨酸血症

代谢酪氨酸酶的缺乏会导致酪氨酸血症。最常见的类型常影响肝脏和肾脏。

酪氨酸血症患儿不能完全代谢酪氨酸。酪氨酸的代谢产物堆积,引起一系列的症状。在美国的部分州,这一疾病是新生儿筛查的项目。

酪氨酸血症主要有 I 型和 II 型。

I 型酪氨酸血症在法国、加拿大或者斯堪的纳维亚血统的儿童中最常见。通常在生后第 1 年内发病,表现为肝、肾、神经功能异常,出现神经兴奋性增高、佝偻病,甚至肝衰竭和死亡。限制饮食中的酪氨酸治疗效果不佳。目前一种试验性的、可以阻断毒性代谢产物生成的药物可能对患儿有帮助。I 型酪氨酸血症的患儿常常需要肝脏移植治疗。2007 年之后,美国几乎所有的州都会通过检查新生儿的血样以筛查此病。

II 型酪氨酸血症比较少见。患儿可出现智力低下,常有皮肤和眼睛的溃疡。与 I 型酪氨酸血症不同的是,对饮食中酪氨酸的限制可以避免以上问题的发生。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版
获得

其他感兴趣资源

视频

查看全部
如何测量婴儿或儿童的体温
视频
如何测量婴儿或儿童的体温
3D 模型
查看全部
普通感冒
3D 模型
普通感冒

最新

顶部