氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时,就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通... 阅读更多 。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗 基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中,而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 传给孩子时,就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 ,这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。
氨基酸 支链氨基酸 氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁,这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。 氨基酸是构成蛋白质的基本单位,在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸,并从食物中获取其他氨基酸。氨基酸... 阅读更多 是构成蛋白质的基本单位,在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸,并从食物中获取其他氨基酸。氨基酸加工(代谢)的遗传性疾病可能是由于氨基酸分解或人体将氨基酸吸收到细胞中的能力方面的缺陷造成的。由于这些疾病会在出生后早期引起症状,因此 通常会对新生儿进行几种常见氨基酸疾病的筛查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显,但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生,这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测,一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时,经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 。在美国,通常对新生儿进行以下筛查
还对新生儿进行许多其他遗传性疾病的筛查,但筛查项目因州而异。
支链氨基酸
支链氨基酸由于其化学结构而被称为“支链”。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸是支链氨基酸,是人体蛋白质的组成部分。如果这些氨基酸代谢异常,它们及其有毒副产物就会在血液和尿液中积聚,从而引起某些疾病。
异戊酸血症
当称为亮氨酸的氨基酸不能正确代谢时,体内会产生有害水平的异戊酸。在异戊酸血症中,缺少分解亮氨酸所需的酶,即异缬酰辅酶 A 脱氢酶,或该酶无法正常工作。异戊酸血症也称为汗足综合征,因为累积的异戊酸会散发出闻起来像汗水的气味。
异戊酸血症有两种形式。一种形式出现在出生后头几天,另一种形式出现在出生后几个月或几年。出生后最初几天出现的症状包括喂养不良、呕吐和呼吸困难,因为婴儿血液中酸积累(代谢性酸中毒 酸中毒 酸中毒是过量生成的酸积存在血液,或过量碳酸氢盐从血液中流失引起的(代谢性酸中毒);或者是肺功能障碍或呼吸受到抑制导致二氧化碳积存血液中引起的(呼吸性酸中毒)。 当人们食入含有或者产酸的物质时,或者肺部排出足够的二氧化碳时,血液的酸度就会增加。 代谢性酸中毒患者常会感觉恶心、呕吐和疲劳,呼吸比正常情况更深更快。 呼吸性酸中毒患者常会出现头痛和意识模糊,而呼吸会显得浅或慢,或者既浅又慢。... 阅读更多 )、低血糖(低血糖症 低血糖 低血糖是血液中的糖(葡萄糖)水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应(易感人群)、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥(减重)手术。 血糖下降会引起症状,如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱,而严重的低血糖则引起诸如神志不清、抽搐、昏迷等症状。 如果患者出现这些症状并且检测发现血糖水平偏低,则可作出诊断。... 阅读更多 )和血液中氨含量升高(高氨血症)。骨髓中可能不像正常情况那样合成血细胞。在出生后较晚时间表现出的症状反复发作,与较早时表现的症状相似,但程度较轻。
医生通过对血液和尿液进行检测,以检测异戊酸水平升高来诊断异戊酸血症。
为治疗异戊酸血症,医生通过静脉给予补液和营养(包括高剂量葡萄糖)和甘氨酸补充剂,以帮助身体清除多余的酸。如果这些措施无效,医生可能需要去除少量婴儿的血液(一次一个注射器),并用等体积新鲜供体血液代替(称为交换输血),并通过插入腹壁进入腹腔的导管除去血液中的物质(称为 腹膜透析 腹膜透析 透析是当肾脏无法正常工作时,代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多,以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退(称作 急性肾损伤或急性肾衰竭),或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力(称作 慢性肾病或慢性肾衰竭)。... 阅读更多 )。所有患者都需要限制亮氨酸摄入,并继续服用甘氨酸和另一种称为肉碱的氨基酸补充剂。治疗预后良好。
枫糖浆尿病
患有枫糖浆尿病的儿童无法代谢亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些氨基酸的副产物积累,引起神经系统变化,包括癫痫发作和 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平,从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性,也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 。这些副产物还导致体液和物质(如尿液、汗液和耳垢)闻起来像枫糖浆。该病在孟诺派教徒的家庭中最常见。
枫糖浆尿病有多种形式。最严重的情况下,婴儿在出生后最初几天会出现呕吐和嗜睡,然后出现神经系统异常,包括癫痫发作和昏迷,如果不及时治疗,则可能在数天至数周内死亡。在较轻形式下,孩子最初看起来正常,但在感染、手术或其他身体压力期间,他们会出现呕吐、呆滞、神志不清和昏迷。
自 2007 年以来,美国几乎每个州都要求 对所有新生儿进行血液检查,以筛查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显,但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生,这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测,一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时,经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 枫糖浆尿病。医生还检查血液中氨基酸水平是否升高。可通过 基因检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病,可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查,如果需要,还要进行血液或组织样本(如面颊内侧的细胞)的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查,并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 确认诊断。
医生通过严格限制饮食,有时通过经由腹壁插入腹腔的导管从血液中去除物质(称为 腹膜透析 透析 ),或使用体外机器从体内去除物质和纯化血液(称为 血液透析 血液透析 透析是当肾脏无法正常工作时,代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多,以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退(称作 急性肾损伤或急性肾衰竭),或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力(称作 慢性肾病或慢性肾衰竭)。... 阅读更多 )来治疗重症婴儿。医生还通过静脉给予补液和营养。
一些患有轻度疾病的儿童可以注射维生素B1(硫胺素 硫胺素缺乏症 硫胺素缺乏症(引起脚气病和其他问题)最常见于食物缺乏率高的国家饮食以白米或精加工碳水化合物为主的人群以及酒精使用障碍者中。 以糖、白米及其他精细加工的碳水化合物为主要食物的人有硫胺素缺乏的风险。 早期的症状(如疲乏、烦躁)不明显,但是严重缺乏者可出现神经、肌肉、心脏和脑的异常。 如果有症状并且补充硫胺素后症状缓解,则可诊断本病。 通过口服硫胺素制剂可纠正缺乏症状。 阅读更多 )而获益。在疾病得到控制后,儿童必须始终食用特殊的亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸含量低的人造饮食。护理人员应制定应急计划以应对突发事件,因为这可能会导致血液中的有毒物质积累和低血糖(称为代谢危象)。突然发作通常是由常见感染引起。
甲基丙二酸血症
当某种酶不起作用时,体内会形成有害水平的甲基丙二酸。这种疾病也可能是由于 维生素 B12(钴胺素)缺乏 维生素 B12 缺乏症 维生素 B12 缺乏症可发生在不服用补充剂的严格素食者中,也可由于吸收障碍所致。 导致贫血,引起苍白、乏力、疲乏,严重时出现气促和头晕。 重度维生素 B12 缺乏症可能损伤神经,引起手脚刺痛或感觉丧失、肌肉无力、反射消失、行走困难、意识错乱和痴呆。 维生素 B12 缺乏症根据血液检查的结果诊断。 服用大剂量维生素 B12 后大部分症状消失。 阅读更多 引起。症状开始时的年龄、症状和治疗与丙酸血症相似,除外医生可以补充维生素 B12,而不是生物素。
丙酸血症
当一种称为丙酰辅酶 A 羧化酶的特定酶(一种蛋白质)不起作用时,体内会形成有害水平的丙酸。
在大多数患病婴儿中,症状会在出生后头几天或几周开始出现,包括喂养不良、呕吐和呼吸困难,因为婴儿血液中酸积累(代谢性酸中毒 酸中毒 酸中毒是过量生成的酸积存在血液,或过量碳酸氢盐从血液中流失引起的(代谢性酸中毒);或者是肺功能障碍或呼吸受到抑制导致二氧化碳积存血液中引起的(呼吸性酸中毒)。 当人们食入含有或者产酸的物质时,或者肺部排出足够的二氧化碳时,血液的酸度就会增加。 代谢性酸中毒患者常会感觉恶心、呕吐和疲劳,呼吸比正常情况更深更快。 呼吸性酸中毒患者常会出现头痛和意识模糊,而呼吸会显得浅或慢,或者既浅又慢。... 阅读更多 )、低血糖(低血糖症 低血糖 低血糖是血液中的糖(葡萄糖)水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应(易感人群)、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥(减重)手术。 血糖下降会引起症状,如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱,而严重的低血糖则引起诸如神志不清、抽搐、昏迷等症状。 如果患者出现这些症状并且检测发现血糖水平偏低,则可作出诊断。... 阅读更多 )和血液中氨含量升高(高氨血症)。可能会出现癫痫发作或昏迷。空腹、发热或感染等应激因素可能会引发发作。在这种疾病中幸存下来的儿童可能有肾脏问题、 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平,从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性,也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 、神经系统异常和心脏问题。
医生通过对血液和尿液进行检测,以检测丙酸水平升高来诊断丙酸血症。通过测量白细胞或其他组织细胞中丙酰辅酶A羧化酶的水平和/或通过基因检测可以证实诊断。
为治疗丙酸血症,医生通过静脉给予补液和营养(包括高剂量葡萄糖),并限制婴儿的蛋白质消耗。如果这些措施无效,医生需要通过经由腹壁插入腹腔的导管从血液中去除物质(称为 腹膜透析 腹膜透析 透析是当肾脏无法正常工作时,代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多,以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退(称作 急性肾损伤或急性肾衰竭),或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力(称作 慢性肾病或慢性肾衰竭)。... 阅读更多 ),或使用体外机器从体内去除物质和纯化血液(称为 血液透析 血液透析 透析是当肾脏无法正常工作时,代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多,以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退(称作 急性肾损伤或急性肾衰竭),或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力(称作 慢性肾病或慢性肾衰竭)。... 阅读更多 )。随着儿童年龄增长,他们需要继续限制饮食,并可能需要服用肉碱补充剂。医生经常给儿童服用抗生素,因为肠道内细菌会引起丙酸累积。护理人员应制定应急计划以应对突发事件,因为这可能会导致血液中的有毒物质积累和低血糖(称为代谢危象)。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD):该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息,包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD):本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。