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尼曼-匹克病

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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尼曼-匹克病是溶酶体贮积病中的一种。A 型和 B 型是神经鞘脂贮积症,是由鞘磷脂在组织中累积引起的。C 型是由细胞中胆固醇和其他脂肪(脂类)累积引起的脂质沉积病。这一疾病导致很多神经问题。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生尼曼-匹克病。

  • 当人体缺乏分解鞘磷脂所需的酶时,就会发生 A 型和 B 型尼曼-匹克病。

  • 当人体无法分解胆固醇和其他脂质时,就会发生 C 型尼曼-匹克病。

  • 症状因分型而异,但可能包括智力障碍和神经系统问题。

  • 诊断基于产前筛查检查、新生儿筛查检查(针对 A 型和 B 型)或肝活检结果。

  • 尼曼-匹克病无法治愈。

当人们没有分解(代谢)鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了 A 型和 B 型尼曼-匹克病外,神经鞘脂贮积症还有很多类型:

尼曼-匹克病的类型

尼曼-匹克病有几种类型。在 A 型和 B 型中,称为神经鞘磷脂酶的特定酶缺乏会导致鞘磷脂(脂肪代谢产物)累积。在 C 型中,脂肪(脂类)在细胞中的移动存在缺陷,导致胆固醇和其他脂肪物质累积。

最严重形式往往发生在阿什肯纳兹犹太人中。较轻的类型见于所有种族中。

A 型(最重形式)患儿无法正常生长,并有一些神经系统问题。这些孩子通常在 2 或 3 岁时死亡。

B 型患儿有皮肤脂肪赘生物、深色色素沉着区以及肝脏、脾脏和淋巴结肿大。他们可能有智力障碍

C 型患儿会在儿童期出现症状,并伴有癫痫发作和神经系统症状恶化。C 型始终致死,大多数儿童在 20 岁之前死亡。

诊断

  • 产前筛查检测

  • 新生儿筛查检查和/或肝脏活检

  • 血液检查,有时还需要 DNA 检测

出生前,可通过产前筛查,即绒毛膜绒毛采样羊膜穿刺术在胎儿中诊断 A 型和 B 型尼曼-匹克病。

出生后,可以通过常规新生儿筛查检查在某些州诊断 A 型 和 B 型尼曼-匹克病,也可以通过肝活检(取用于显微镜检查的组织标本)对所有三种类型进行诊断。C 型无法进行新生儿筛查检查。

医生还测量 A 型和 B 型的白细胞中神经鞘磷脂酶水平。对这三种类型,基因检测均可用于确定一对夫妇生下患遗传疾病婴儿的风险是否增加。

可以对 DNA(基因的组成部分)进行检测以鉴定携带者。携带者是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。

治疗

  • 可能的骨髓移植、干细胞移植和酶替代疗法

尼曼-匹克病无法治愈,儿童常死于感染或中枢神经系统(大脑和脊髓)进行性功能障碍。

目前,正在研究一些可能减慢或阻止症状进展的疗法,例如骨髓移植、干细胞移植和酶替代疗法。

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