遗传给孩子时，就会发生黏多糖病。当人体缺乏分解和储存复杂糖分子所需的酶时，就会发生黏多糖病。
症状通常包括身体矮小、多毛、指关节僵硬、面部皮肤粗糙。
诊断基于症状、体格检查和血液检查。
尽管寿命可能正常，但一些类型可导致过早死亡。
治疗可能包括终生酶替代疗法，有时还包括骨髓移植。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 
，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
称为黏多糖（糖胺聚糖）的复杂糖分子是许多人体组织的重要组成部分。在黏多糖病中，人体缺乏分解（代谢）和储存黏多糖所需的酶。因此，多余的黏多糖进入血液，在全身非常规部位沉积。
黏多糖病的类型
黏多糖病的类型很多，具体取决于缺少哪种特定酶。这些类型通过罗马数字进行分类，有时还会使用特定的名称（例如，Hurler综合征和Hunter综合征）。
黏多糖病的症状
不同类型的黏多糖病的症状略有不同，但通常在婴儿期和儿童期出现身材矮小、多毛和发育异常。面部可能显得笨重、头部较大、额头突出、鼻子短、嘴唇和舌头较大。某些类型的黏多糖病会导致 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 ，这种智力障碍可能会在一生中恶化。而有些可导致视力或听力受损。大动脉或心脏瓣膜可受累。手指关节常变僵硬。
黏多糖病的诊断
产前筛查检测
根据症状和检查
骨骼 X 线检查
有时需要进行影像检查或其他血液检查
出生前，可通过产前筛查， 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 来诊断黏多糖病。
出生后，医生通常根据症状和体格检查来诊断黏多糖病。家庭其他成员患有黏多糖病者也可提示诊断。尿检可能有助于诊断，但有时不准确。X 线可检查出特异性的骨骼异常。黏多糖病也可通过分析血细胞来诊断。提供了 遗传检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 ，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。
根据症状，进行其他检查。例如，患有心脏问题的儿童可能会接受成像检查，即 超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波（超声波）生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查（超声心动图）是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一，这是因为它能提供清晰的图像，并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 
，而患有听力问题的儿童可能会接受 听力检查 检查 全世界有大约5亿人（近全世界人口8%）有听力丧失。美国有超过15%的人口有一定程度的听力丧失，会影响他们日常沟通，所以听力丧失是最常见的感音障碍。发病率随年龄增长而增加。虽然仅有不到2%的18岁以下儿童患有永久性听力丧失， 但婴幼儿期的听力丧失会伤害语言和社交发育。超过三分之一的65岁以上人群以及一... 阅读更多 
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黏多糖病的预后
该病的预后取决于疾病的类型。寿命有可能正常。某些类型（通常是影响心脏的类型）可能会导致过早死亡。
黏多糖病的治疗
酶替代疗法
有时进行骨髓或干细胞移植
终身酶替代疗法被用于治疗某些黏多糖病，可以防止疾病恶化并逆转某些并发症。
骨髓移植或 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 可能对某些人有帮助。但是，这些操作可能会导致死亡或致残，因此这些治疗仍存在争议。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
