默沙东 诊疗手册

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粘多糖病

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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粘多糖病是一种溶酶体贮积病,其中复杂糖分子不能正常分解并且有害含量的糖分子累积在人体组织中。表现为特殊面容,全身多脏器异常(如骨骼、眼睛、肝脏和脾脏等),有时伴有智力残疾。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生粘多糖病。

  • 当人体缺乏分解和储存复杂糖分子所需的酶时,就会发生粘多糖病。

  • 症状通常包括身体矮小、多毛、指关节僵硬、面部皮肤粗糙。

  • 诊断基于临床表现以及体格检查。

  • 尽管正常的寿命是可能的,但一些类型导致过早死亡。

  • 治疗可能包括终生酶替代疗法,有时还包括骨髓移植。

称为粘多糖(糖胺聚糖)的复杂糖分子是许多人体组织的重要组成部分。在粘多糖病中,人体缺乏分解(代谢)和储存粘多糖所需的酶。因此,多余的粘多糖进入血液,在周身非常规部位沉积。

粘多糖病的类型

粘多糖病的类型很多,具体取决于缺少哪种特定酶。这些类型通过罗马数字进行分类,有时还会使用特定的名称(例如,Hurler 综合征和 Hunter 综合征)。

症状

不同类型的粘多糖病的症状略有不同,但通常在婴儿期和儿童期出现身材矮小、多毛和发育异常。面部可能显得笨重、头部较大、额头突出、鼻子短、嘴唇和舌头较大。某些类型的粘多糖病会导致智力障碍,这种智力障碍可能会在一生中恶化。而有些可导致视力或听力受损。大动脉或心脏瓣膜可受累。手指关节常变僵硬。

表格
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粘多糖病的类型

疾病名称

注释

Hurler 综合征 (MPS I)

Scheie 综合征 (MPS I-S)

Hurler-Scheie 综合征 (MPS I H/S)

疾病开始时间: Hurler 综合征为出生后第一年

Scheie 综合征为 5 岁以后

Hurler-Scheie 综合征为 3-8 岁

一些症状: 角膜混浊、关节僵硬、面部笨重特征、头发粗大、舌头大、智力障碍、心脏病、听力和视力障碍、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑积水

治疗: 缓解症状

酶替代疗法

干细胞移植或骨髓移植

Hunter 综合征 (MPS II)

疾病开始时间:2-4 岁之间

一些症状: 类似于 Hurler 综合征,但较轻且无角膜混浊

轻度形式中,智力正常

在重度形式中,智力障碍和身体残疾加重,在 15 岁之前死亡

治疗: 缓解症状

干细胞移植或骨髓移植

Sanfilippo 综合征 (MPS III)*

疾病开始时间: 2-6 岁之间

一些症状: 与 Hurler 综合征类似,但有严重的智力障碍

治疗: 缓解症状

莫基奥综合征 (MPS IV)

疾病开始时间: 1-4 岁之间

一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但骨骼变化严重,包括脊柱最上端骨骼发育不全;智力可能正常

治疗: 缓解症状

对于 IV-A 型,酶替代疗法

Maroteaux-Lamy 综合征 (MPS VI)

疾病开始时间: 各不相同,但可能与 Hurler 综合征相似

一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但智力正常

治疗: 缓解症状

Sly 综合征 (MPS VII)

疾病开始时间: 1-4 岁之间

一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但严重程度差异更大

治疗: 缓解症状

干细胞移植或骨髓移植

透明质酸酶缺乏症 (MPS IX)

疾病开始时间: 6 个月龄

一些症状: 关节周围软组织中的肿瘤、异常形态特征、身材矮小、智力正常

治疗: 未确立

*这种粘多糖病还包括 III-A、III-B、III-C 和 III-D 型。

该粘多糖病还包括 IV-A 和 IV-B 型。

诊断

  • 产前筛查检测

  • 根据症状和检查

  • 骨骼 X 线检查

  • 有时进行影像学检查或其他检查

出生前,可通过产前筛查,即羊膜穿刺术绒毛膜绒毛采样来诊断粘多糖病。

出生后,医生通常根据症状和体格检查来诊断粘多糖病。家庭其他成员患有粘多糖病者也可提示诊断。尿检可能有助于诊断,但有时不准。X 线可检查出特异性的骨骼异常。粘多糖病也可通过分析血细胞来诊断。提供了遗传检测,用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。

根据症状,进行其他检查。例如,患有心脏问题的儿童可能会接受成像检查,即超声心动图,而患有听力问题的儿童可能会接受听力检查

预后

该病的预后取决于疾病的类型。有可能寿命正常。某些类型(通常是影响心脏的类型)可能会导致过早死亡。

治疗

  • 酶替代疗法

  • 有时进行骨髓或干细胞移植

终身酶替代疗法被用于治疗某些粘多糖病,可以防止疾病恶化并逆转某些并发症。

骨髓移植或干细胞移植可能对某些人有帮助。但是,这些操作可能会导致死亡或致残,因此这些治疗仍存在争议。

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