默沙东 诊疗手册

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异染性脑白质营养不良

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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异染性脑白质营养不良是一种称为神经鞘脂贮积症的。它是由大脑、脊髓、肾脏和脾脏中脂肪(脂类)累积引起的。这种疾病会导致早期死亡。当父母将导致这种疾病的缺陷遗传给孩子时,就会发生异染性脑白质营养不良。

  • 当人体缺乏分解某些脂质所需的酶时,就会发生异染性脑白质营养不良。

  • 症状取决于孩子患的是婴儿型还是青少年型,但可能包括瘫痪、痴呆和神经问题。

  • 可以通过产前筛查检查、神经传导研究以及血液和尿液检测来做出诊断。

  • 这种疾病会导致过早死亡。

  • 这种疾病无法治疗或治愈,但是正在研究治疗方案。

(另见。)

当人们没有分解(代谢)鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了异染性脑白质营养不良,神经鞘脂贮积症有很多类型:

  • (最常见)

  • (A 和 B 型)

在异染性脑白质营养不良中,一种分解某种脂质所需的酶,称为酰基硫酸酯酶 A 无法正常工作。这些脂质在大脑和脊髓、神经、肾脏、脾脏和其他器官的白质中累积。这种累积导致脱髓鞘。脱髓鞘是包裹神经的组织(称为髓鞘)破坏。髓鞘受损时,神经纤维便不能正常传导电冲动。如果没有正常神经冲动,动作会变得生涩,不协调且笨拙。

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