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Krabbe 病

(Krabbe's Disease; Galactosylceramide Lipidosis; Globoid Cell Leukodystrophy)

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 4月 2020| 内容末次修改日期 4月 2020
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Krabbe 病是一种称为鞘脂贮积病的溶酶体贮积病。它会导致智力障碍、瘫痪、失明、耳聋并最终导致死亡。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生克拉伯病。

  • 当人体缺乏分解脂肪(脂质)所需的酶时,就会发生克拉伯病。

  • 症状可能包括瘫痪、智力障碍和失明。

  • 诊断基于产前筛查检查和新生儿筛查检查结果。

  • 这种疾病会导致过早死亡。

  • 这种疾病无法治愈,但是骨髓移植可能会帮助一些孩子。

有几类不同的遗传性疾病。在Krabbe 病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见遗传代谢性疾病概述。)

当人们没有分解鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了克拉伯病,神经鞘脂贮积症有很多类型:

在克拉伯病中,一种称为脑苷脂 β-半乳糖苷酶的分解脂质所需的酶无法正常工作。这些脂质累积,并影响包裹神经的组织(称为髓鞘)生长。

该疾病影响婴儿并导致智力障碍、瘫痪、失明、耳聋和某些面部肌肉麻痹(称为假性延髓性麻痹),并可进展至死亡。

克拉伯病发生在一些人的儿童期或成年期。症状与婴儿相似,但进展较慢。

诊断

  • 产前筛查检测

  • 新生儿筛查检测

出生前,可通过产前筛查,即绒毛膜绒毛采样羊膜穿刺术在胎儿中诊断克拉伯病。

出生后,在某些州可以通过常规新生儿筛查检查诊断Krabbe病。医生还可以测量白细胞或皮肤细胞中脑苷β-半乳糖苷酶的水平。

治疗

  • 骨髓移植

克拉伯病无法治愈。但骨髓移植是正在积极研究的治疗选择。

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