默沙东 诊疗手册

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同型胱氨酸尿症

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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同型胱氨酸尿症是一种,是由于缺乏代谢同型半胱氨酸所需的胱硫醚 β-合成酶引起的。这种疾病会导致许多症状,包括视力下降、智力障碍和骨骼异常。当父母将导致这种疾病的缺陷遗传给孩子时,就会发生同型胱氨酸尿症。

  • 同型胱氨酸尿症是由于缺乏代谢同型半胱氨酸所需的酶引起的。

  • 症状包括智力障碍、眼睛问题和骨骼异常。

  • 血液检查可做出诊断。

  • 特殊饮食和维生素 B6 和甜菜碱补充剂可能对某些孩子有帮助。

患同型胱氨酸尿症的儿童无法分解(代谢)氨基酸(同型半胱氨酸),而同型半胱氨酸会与某些有毒副产物一起累积,引起各种症状。同型胱氨酸尿症的症状范围从轻到重。

(另见。)

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