遗传给孩子时，就会发生同型胱氨酸尿症。同型胱氨酸尿症是由于缺乏代谢同型半胱氨酸所需的酶引起的。
症状包括智力障碍、眼睛问题和骨骼异常。
根据血液检查可做出诊断。
特殊饮食和维生素B6和甜菜碱以及叶酸补充剂可能对某些孩子有帮助。
氨基酸 支链氨基酸 氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。 氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。氨基酸... 阅读更多 是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。患同型胱氨酸尿症的儿童无法分解（代谢）氨基酸，同型半胱氨酸，而同型半胱氨酸会与某些有毒副产物一起累积，引起各种症状。同型胱氨酸尿症的症状范围从轻到重。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在同型胱氨酸尿症中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
同型胱氨酸尿症的症状
同型胱氨酸尿症婴儿出生时正常。首发症状，包括导致重度视力下降的眼晶状体移位，通常在 3 岁以后起病。大多数儿童有骨骼异常，包括 骨质疏松症 骨质疏松症 骨质疏松症是指骨密度下降，骨变得脆弱，容易发生骨折的一种疾病。 老年、雌性激素缺乏、维生素 D 或钙摄入不足、某些疾病会减少维持骨密度和骨强度的成分的数量。 骨质疏松症可能不会出现症状，直到发生骨折。 骨折可以在很小外力或没有外力的情况下发生，并且可能在轻微的跌倒后发生。... 阅读更多 
。儿童通常很瘦，出现脊椎弯曲、胸部畸形、四肢过长和手指长且呈蜘蛛状。如果没有早期诊断和治疗，则精神（精神病）和行为障碍以及 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 很普遍。同型胱氨酸尿症使血液更容易自发凝固，导致 卒中 卒中概述 中风是指脑的某一动脉突然阻塞或破裂，因失去供血而导致局部脑组织坏死（脑梗死）并产生突发临床症状。 大多数中风为缺血性（脑血管阻塞），但有一部分是出血性中风（动脉破裂）。 短暂性脑缺血发作类似于缺血性中风，但无发生永久性脑损伤，症状通常可在1小时内消失。... 阅读更多 、 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定，部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中，肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠（高盐）饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 
和许多其他严重问题。
同型胱氨酸尿症的诊断
新生儿筛查检测
自2008年以来，美国几乎每个州都要求对所有 新生儿进行 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 血液检查，以筛查同型胱氨酸尿症。
一项测量肝脏中酶功能的检测和DNA检测证实同型胱氨酸尿症的诊断。也可以进行皮肤细胞测试。
同型胱氨酸尿症的治疗
维生素B6和特殊饮食
一些患有同型胱氨酸尿症的儿童在服用维生素B6（吡哆醇 维生素 B6 缺乏症 维生素 B6 存在于大多数食物中，但如果吸收不良，则会引起维生素 B6 缺乏症。 许多食物都含有维生素 B6，但是加工过程会损失。 患者可有惊厥、脂溢性脱屑、舌红有溃疡、口角皲裂、手、脚麻木、针刺感等表现。 根据症状、可能的病因、对维生素B6补充剂的反应可诊断。 口服维生素 B6 可以纠正缺乏。 阅读更多 ）后会改善。一些孩子需要遵循特殊的饮食习惯，其中应限制蛋白质中的某些物质。
医生可能会补充甜菜碱，以帮助降低血液中的同型半胱氨酸水平，还补充叶酸。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
