默沙东 诊疗手册

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糖原累积症

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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糖原累积症是,发生在糖原代谢所涉及的酶缺陷时,通常导致生长异常、无力、肝大、低血糖和神志不清。当父母将导致这些疾病的缺陷遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。

  • 糖原累积症是由于缺乏将葡萄糖转变为糖原和将糖原分解为葡萄糖所需的酶引起的。

  • 典型症状包括无力、出汗、神志不清、肾结石、肝大、低血糖和发育不良。

  • 通过进行血液检查,在显微镜下检查一块组织(活检)以及进行磁共振成像来进行诊断。

  • 治疗需根据糖原累积症的类型,通常包括调节糖类物质的摄入量。

(另见。)

糖原(一种)由许多连接在一起的葡萄糖分子组成。葡萄糖是肌肉(包括心脏)和脑的主要能量来源。没有利用的葡萄糖都以糖原的形式储存在肝脏、肌肉和肾内,在机体需要的时候释放出来。

患有糖原贮积病的儿童中缺乏对于由葡萄糖形成糖原或将糖原分解(代谢)成葡萄糖的过程必不可少的酶之一。大约每 20,000 个婴儿中有 1 个糖原累积病。

有许多不同的糖原累积症(也称为糖原代谢病)。每种都由罗马数字标识。

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