糖原贮积病

这类疾病中，有些很少引起症状。其他都是致命的。在这些疾病之间，特定症状、症状开始时的年龄及其严重程度差异很大。对于 II 型、V 型和 VII 型，主要症状通常是无力（肌病）。对于 I 型、III 型和 VI 型，症状是血液中糖水平低（低血糖 低血糖 低血糖是血液中的糖（葡萄糖）水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应（易感人群）、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥（减重）手术。 血糖下降会引起症状，如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱，而严重的低血糖则引起诸如神志不清、抽搐、昏迷等症状。 如果患者出现这些症状并且检测发现血糖水平偏低，则可作出诊断。... 阅读更多 ）和腹部膨出（因为过多或异常的糖原可能使肝脏肿大）。血液中糖水平低会导致出汗、神志不清，有时还会引起癫痫发作和昏迷。对儿童其他的影响包括发育障碍、反复感染和口腔及肠道溃疡。

糖原贮积病往往会导致尿酸（一种废物）在关节内累积，这会导致 痛风 痛风 痛风是由于血中尿酸含量过高（高尿酸血症）而导致尿酸盐结晶沉积在关节内的疾病。沉积的结晶导致关节内和关节周围出现疼痛性炎症的发作。 尿酸结晶的堆积可间歇性导致严重的关节或组织疼痛和炎症。 当从发炎的关节中取出的液体可以观察到尿酸盐结晶时，医生会诊断痛风。... 阅读更多 ，而尿酸在肾脏中累积会导致 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 。在 I 型糖原贮积病中，年龄在11至20岁或更大时常见肾衰竭。

糖原贮积病是通过在显微镜下检查一块肌肉或肝脏组织（活检）并通过 磁共振成像 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 （MRI）检测组织中的糖原来诊断的。医生通过分析DNA确认诊断。II 型糖原贮积病（庞贝氏病）现在是许多州的 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 的一部分。进行了其他检查，例如肝、皮肤、肌肉和血液检查，以确定糖原贮积病的特定类型。还提供了 遗传检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 ，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。另请参见 遗传代谢性疾病的诊断 诊断 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。

治疗根据糖原累积病的类型进行治疗。

对很多人来说，每天少食多餐，多吃富含碳水化合物的食物，可以帮助避免血糖水平降低。

对于患有导致低血糖水平的糖原累积病的人，可通过每四到六小时（包括整夜）食用生玉米淀粉来维持其水平。

有时也可通过胃管整夜输入糖水以避免在夜间发生低血糖症。

患有影响肌肉的糖原累积病的人应避免过度运动。

以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。