默沙东 诊疗手册

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

加载中

Gaucher 病

(戈谢病)

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
点击此处进入专业版
注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版

Gaucher 病是一种称为神经鞘脂贮积症的。它是由组织中葡萄糖脑苷脂累积引起的。患有婴儿期疾病形式的儿童通常会在 2 年内死亡,但是在出生后较晚时间发生这种疾病的儿童和成人可能会存活很多年。当父母将导致这类疾病的缺陷遗传给孩子时,就会发生 Gaucher 病。

  • 当人体缺乏分解葡萄糖脑苷脂所需的酶时,就会发生 Gaucher 病。

  • 症状因分型而异,但可能包括肝、脾和骨骼问题。

  • 诊断基于血液检查。

  • 患有 1 型和 3 型 Gaucher 病的人可能会通过酶替代疗法(和有时使用药物)得到帮助。

  • 2 型 Gaucher 病会导致过早死亡。

当人们没有分解鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除最常见的 Gaucher 病外,神经鞘脂贮积症还有很多类型:

(另见。)

在 Gaucher 病中,脂肪代谢的产物即葡萄糖脑苷脂会在组织中累积。此病在德系(东欧)犹太人家庭中最常见。Gaucher 病导致肝脏和脾脏肿大以及皮肤褐色素沉积。眼内葡萄糖脑苷脂的蓄积导致眼黄色斑块出现,称为结膜黄斑。葡萄糖脑苷脂在骨髓内的蓄积可以引起疼痛和骨破坏。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版
获得

其他感兴趣资源

视频

查看全部
Overview of Attention-Deficit/Hyperactiv...
视频
Overview of Attention-Deficit/Hyperactiv...
3D 模型
查看全部
肺囊性纤维化
3D 模型
肺囊性纤维化

最新

顶部