遗传给孩子时，就会发生戈谢病。当人体缺乏分解葡萄糖脑苷脂所需的酶时，就会发生戈谢病。
症状因分型而异，但可能包括肝、脾和骨骼问题。
诊断基于血液检查。
患有 1 型和 3 型戈谢病的人可能会通过酶替代疗法（和有时使用药物）得到帮助。
2 型戈谢病会导致过早死亡。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 
，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
当人们没有分解鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除最常见的戈谢病外，神经鞘脂贮积症还有很多类型：
在戈谢病中，脂肪代谢的产物葡萄糖脑苷脂会在组织中累积。此病在德系（东欧）犹太人家庭中最常见。戈谢病导致肝脏和脾脏肿大以及皮肤褐色素沉积。眼内葡萄糖脑苷脂的蓄积导致眼黄色斑块出现，称为睑裂斑。葡萄糖脑苷脂在骨髓内的蓄积可以引起疼痛和骨破坏。
戈谢病的类型
1 型戈谢病是戈谢病的慢性形式，是最常见的类型，通常始于儿童期。导致肝脾肿大及骨骼畸形。1 型戈谢病可能导致重度肝脏疾病，包括胃、食道出血和肝癌的风险增加。
2 型戈谢病是最罕见的形式。它在婴儿期发生，通常在 2 岁时导致死亡。患病婴儿脾脏肿大，出现神经系统重度问题（例如癫痫发作和四肢僵硬）。
3 型戈谢病（青少年型）可以在儿童期的任何时候起病。患有 3 型疾病的儿童的肝脏和脾脏肿大、骨骼异常、眼睛出现问题，并逐渐发展为神经系统问题（例如痴呆和缺乏协调性 [共济失调]）。活到青春期的儿童可以存活很多年。
戈谢病的诊断
产前筛查检测
新生儿筛查检测
血细胞分析
有时进行活检或 DNA 分析
出生前，可通过产前筛查，即 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 在胎儿中诊断戈谢病。
出生后，在某些州可以通过常规 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 诊断戈谢病。
在较大儿童和成人中，医生通过分析白细胞来诊断戈谢病。在对血细胞进行分析之后，医生可以确定戈谢病类型并确定疾病携带者。 携带者 携带者筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。医生采集肝脏、脾脏、淋巴结、骨髓或大脑样本，并在显微镜下检查以寻找戈谢细胞（活检）。 DNA DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 （基因的组成部分）分析越来越频繁。
戈谢病的治疗
对于 1 型和 3 型戈谢病，使用酶替代疗法，有时还包括药物
许多患有 1 型和 3 型戈谢病的人都可以用酶替代疗法治疗 (伊米苷酶)，通常每 2 周一次通过静脉给予酶。对没有神经系统并发症的患者，酶替代疗法是最有效的治疗。接受酶替代疗法的人需要定期进行血液、影像学和骨骼检查，以监测治疗效果。
无法接受酶替代疗法的人可以服用美格鲁特，这是一种减少体内葡萄糖脑苷脂的药物。依鲁司他是另一种减少葡萄糖脑苷脂的药物。
有些人可能会切除脾脏（脾切除术 脾脏概述 脾脏是一个海绵状、柔软的器官，大小类似拳头，位于左上腹，胸廓正下方。来源于心脏的血液通过脾动脉供应脾脏。血液通过脾静脉离开脾脏，汇集到大静脉（门静脉），然后到肝脏。脾脏覆盖有纤维组织（脾包膜）支撑其血管和淋巴管。 脾脏由两种基本类型的组织构成，各有不同功能：... 阅读更多 ）。有些人可能还需要 输血 输血概述 输血是将血液或者血液成分从一个健康人（供者）转移给一个病人（受者）。输血的目的是增加血液携带氧气的能力，恢复机体的血容量（血量），以及纠正凝血异常。 在美国，每年大约输血两千一百万次。典型的受血者包括 受伤的人 接受手术的人 接受癌症治疗的人（如 白血病） 阅读更多 
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骨髓移植或 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 可以治愈 1 型和 3 型戈谢病。但是，这些操作被视为不得已而为之，因为它们可能会导致死亡或致残。
对于 2 型戈谢病没有治疗方法。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
全国戈谢病基金会：为戈谢病患者提供支持、研究和诊断和治疗信息的资源
犹太人遗传疾病协会 (JGDC)：为希望接受特定遗传疾病携带者筛查的犹太血统者提供的资源
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
