半乳糖血症

起初，患半乳糖血症的新生儿似乎正常，但在食用母乳或含乳糖配方奶后几天或几周内出现食欲下降、呕吐、黄疸（皮肤和眼睛发黄——见 新生儿黄疸 新生儿黄疸 黄疸是由血液中胆红素增加引起的皮肤和/或眼睛呈黄色。胆红素是一种黄色物质，当血红蛋白（携带氧气的红细胞的一部分）分解，作为回收陈旧或受损红细胞的正常过程的一部分时，就会形成胆红素。胆红素随血流被运送到肝脏并经过处理，这样，胆红素可作为胆汁（肝脏产生的消化液）的一部分从肝脏排泄。肝脏中的胆红素加工过程涉及将其与另一种化学物质结合，称为结合过程。 因此，胆汁中加工后的胆红素被称为结合胆红素。... 阅读更多 ）、腹泻并停止正常生长。白细胞功能受影响，发生严重感染。

许多孩子也患有白内障。女孩的卵巢缺乏功能，只有少数能够自然地受孕。而男孩的睾丸功能正常。

如果延误治疗，患儿会很矮， 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 或可能死亡。

半乳糖血症可以通过血液筛查检出。此检测是对美国所有州的 新生儿进行的常规筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 。怀孕前，兄弟姐妹或所生孩子有这种疾病的成年人可进行检测，以查明其是否携带导致该疾病的基因。如果两个携带者打算要小孩，那么出生婴儿患该病的几率为 1/4。 携带者 携带者筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。

进行另一项检测以寻找尿液中半乳糖水平升高。

如果出生时半乳糖血症被及时诊断，并得到正确治疗，常不会出现肝和肾的问题，初期的智力发育也会正常。但是，即使接受适当的治疗，半乳糖血症患儿的智商（IQ）可能比其兄弟姐妹低，并且他们经常在青春期出现言语和平衡问题。

通过从患病儿童的饮食中完全去除牛奶和乳制品（半乳糖的主要来源）来治疗半乳糖血症。由于半乳糖存在于人母乳和基于牛奶的婴儿配方奶中，因此通常在诊断后给婴儿喂食基于大豆的婴儿配方奶。患半乳糖血症的人必须终生严格限制半乳糖的摄入。半乳糖还存在于某些水果、蔬菜和海产品（例如海藻）中，程度小得多，但医生尚未发现这一结果可帮助人们避免食用这些食物。它也被用作许多食品中的甜味剂。许多人需要服用钙和维生素补充剂。

以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。