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半乳糖血症

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 4月 2020| 内容末次修改日期 4月 2020
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半乳糖血症(血液中半乳糖水平高)是一种碳水化合物代谢紊乱,是由于缺乏一种代谢半乳糖所需的酶引起的,半乳糖是一种称为乳糖(奶糖)的较大糖的一部分。具有肝肾毒性的代谢产物堆积。代谢物还可引起晶状体损伤,导致白内障。当父母将导致这种疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生半乳糖血症。

  • 半乳糖血症是因为缺乏一种可代谢牛奶中糖的酶所致。

  • 症状主要包括呕吐、黄疸、腹泻以及生长迟滞。

  • 诊断基于血液和尿液检查。

  • 尽管给予适当的治疗,患病儿童依然会出现精神或身体上的问题。

  • 可完全禁食牛奶及奶制品。

半乳糖是牛奶(作为乳糖的一部分)以及一些水果和蔬菜中的糖。某种酶缺乏会改变半乳糖的分解(代谢),从而导致血液中半乳糖含量高(半乳糖血症)。有几种不同类型的半乳糖血症,其中最常见且最严重的称为经典半乳糖血症。

有几类不同的遗传性疾病。在半乳糖血症中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见遗传代谢性疾病概述。)

症状

起初,患半乳糖血症的新生儿似乎正常,但在食用母乳或含乳糖配方奶后几天或几周内出现食欲下降、呕吐、黄疸、腹泻并停止正常生长。白细胞功能受影响,发生严重感染。

许多孩子也患有白内障。女孩的卵巢缺乏功能,只有少数能够自然地受孕。而男孩的睾丸功能正常。

如果延误治疗,患儿会很矮,智力障碍或可能死亡。

诊断

  • 血液和尿液检测

半乳糖血症可以通过血液筛查检出。此检测是对美国所有州的新生儿进行的常规筛查检查。怀孕前,兄弟姐妹或所生孩子有这种疾病的成年人可进行检测,以查明其是否携带导致该疾病的基因。如果两个携带者打算要小孩,那么出生婴儿患该病的几率为 1/4。携带者是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。

进行另一项检测以寻找尿液中半乳糖水平升高。

预后

如果出生时半乳糖血症被及时诊断,并得到正确治疗,常不会出现肝和肾的问题,初期的智力发育也会正常。但是,即使接受适当的治疗,半乳糖血症患儿的智商(IQ)可能比其兄弟姐妹低,并且他们经常在青春期出现言语和平衡问题。

治疗

  • 从饮食中去除半乳糖

通过从患病儿童的饮食中完全去除牛奶和乳制品(半乳糖的主要来源)来治疗半乳糖血症。由于半乳糖存在于人母乳和基于牛奶的婴儿配方奶中,因此通常在诊断后给婴儿喂食基于大豆的婴儿配方奶。患半乳糖血症的人必须终生严格限制半乳糖的摄入。半乳糖还存在于某些水果、蔬菜和海产品(例如海藻)中,程度小得多,但医生尚未发现这一结果可帮助人们避免食用这些食物。它也被用作许多食品中的甜味剂。许多人需要服用钙和维生素补充剂。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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