脂肪酸氧化紊乱

该疾病是最常见的遗传性代谢疾病之一，尤其常见于有北欧血统的人中。

MCAD 缺乏症的症状通常在 2-3 个月龄后出现。症状最有可能出现在长时间不进食（耗尽了能量的其他来源）后，或由于运动和疾病使身体对热量的需求增加时。血液中糖（葡萄糖）水平显著下降（低血糖 低血糖 低血糖是血液中的糖（葡萄糖）水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应（易感人群）、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥（减重）手术。 血糖下降会引起症状，如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱，而严重的低血糖则引起诸如神志不清、抽搐、昏迷等症状。 如果患者出现这些症状并且检测发现血糖水平偏低，则可作出诊断。... 阅读更多 ），引起神志不清或昏迷。患儿全身无力，可能出现呕吐或惊厥。长久以后，即出现智力障碍、体格发育延迟、肝肿大、心肌无力和心律不齐。可能发生猝死。

美国所有州现在都要求通过验血对所有新生儿进行 MCAD 缺陷筛查。还可以对尿液和其他组织进行检查。可以进行DNA检测以确认诊断。

静脉给予右旋糖可立即治疗MCAD缺乏症。对于长期治疗，孩子必须经常进食、不漏餐并摄入高碳水化合物与低脂饮食。补充氨基酸肉碱可能有所帮助。可能需要在晚上摄入玉米淀粉，以防止血液中葡萄糖水平过低。远期的转归一般较好。

这种缺乏症是第二常见的脂肪酸氧化异常。它引起的症状类似于 MCAD 缺乏症引起的症状。人们还可能会出现心腔肌壁结构和功能逐渐损害（心肌病 心肌病概述 心肌病是指心肌细胞的渐进性损害病变。 心肌病主要有三种类型： 扩张型心肌病，表现为心室（两个下部心腔）扩大（扩张） 肥厚型心肌病，表现为心室壁增厚、僵硬 限制型心肌病，表现为心室壁僵硬但不一定增厚 阅读更多 ）、手脚神经受损以及肝功能异常。当孩子劳累，如运动时，肌肉组织可能会破坏（横纹肌溶解 横纹肌溶解 横纹肌溶解发生在由疾病、损伤或有毒物质损伤的肌肉纤维破坏并释放内容物进入血流时。严重的疾病可引起急性肾损伤。 常见原因包括肌肉损伤和损伤组织中的血流受损、药物、毒性物质和感染。 不常见的原因包括电解质失衡、内分泌和遗传性疾病、极度运动和体温极端值。 症状可能包括肌肉疼痛、无力和红棕色（或茶色）尿液，但大多数人没有全部的这些症状。 严重并发症包括 急性肾损伤（也称为急性肾衰竭）。 阅读更多 ），受损肌肉可能会释放蛋白质，即肌红蛋白，从而使尿液变成棕色或血色（肌红蛋白尿）。

胎儿患有 LCHAD 缺乏症的孕妇在怀孕时经常会发生溶血（红细胞破裂）、肝酶水平升高（表明肝损害）和血小板计数低（称为 HELLP 综合征 HELLP 综合征 先兆子痫是新出现的高血压或既存的高血压出现恶化，伴有尿液中的蛋白质过多，并发生在妊娠 20 周后。子痫是发生在先兆子痫女性中的癫痫发作，并且没有其他原因。 先兆子痫可以导致胎盘早剥和／或胎儿早产，增加了胎儿出生后短期内发生健康问题的风险。 孕妇的手、手指、脖子和／或脚可能会肿胀，如果先兆子痫严重且未经治疗，可能会出现癫痫发作（子痫）或器官损伤。 根据先兆子痫的严重程度，治疗可能涉及改变活动方式（卧床休息）、住院治疗、降低血压的药物或分娩... 阅读更多 ）。

医生通过检测血液中的某些酸来诊断 LCHAD 缺乏症。进行皮肤细胞检测以测定某些酶的水平。还提供了 遗传检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 ，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。美国所有州现在都要求通过验血对所有新生儿进行 LCHAD 缺陷筛查。

LCHAD缺乏症的即刻治疗是通过静脉补液和葡萄糖、卧床休息和氨基酸，肉碱补充剂。对于长期治疗，孩子必须经常进食、避免剧烈运动并摄入高碳水化合物饮食。儿童还应补充甘油三酯。

这种缺乏症与 LCHAD 缺乏症相似，但是人们通常患有重度 心肌病 心肌病概述 心肌病是指心肌细胞的渐进性损害病变。 心肌病主要有三种类型： 扩张型心肌病，表现为心室（两个下部心腔）扩大（扩张） 肥厚型心肌病，表现为心室壁增厚、僵硬 限制型心肌病，表现为心室壁僵硬但不一定增厚 阅读更多 。

患有这种疾病的儿童在空腹时血糖很低（称为空腹 低血糖 低血糖 低血糖是血液中的糖（葡萄糖）水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应（易感人群）、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥（减重）手术。 血糖下降会引起症状，如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱，而严重的低血糖则引起诸如神志不清、抽搐、昏迷等症状。 如果患者出现这些症状并且检测发现血糖水平偏低，则可作出诊断。... 阅读更多 ），血液中酸重度累积（代谢性酸中毒 酸中毒 酸中毒是过量生成的酸积存在血液，或过量碳酸氢盐从血液中流失引起的（代谢性酸中毒）；或者是肺功能障碍或呼吸受到抑制导致二氧化碳积存血液中引起的（呼吸性酸中毒）。 当人们食入含有或者产酸的物质时，或者肺部排出足够的二氧化碳时，血液的酸度就会增加。 代谢性酸中毒患者常会感觉恶心、呕吐和疲劳，呼吸比正常情况更深更快。 呼吸性酸中毒患者常会出现头痛和意识模糊，而呼吸会显得浅或慢，或者既浅又慢。... 阅读更多 ），并且血液中的氨水平升高（高氨血症）。

医生通过分析血液以寻找某些分子的累积来诊断 II 型戊二酸血症。进行皮肤细胞检测以测定某些酶的水平。也可以进行基因检测。

II型戊二酸血症的治疗与MCAD缺乏症相似，不同之处在于医生可以补充 核黄素 核黄素缺乏症 饮食中维生素含量低或存在吸收障碍导致其他 B 族维生素缺乏时，通常会发生核黄素缺乏症。 口角和嘴唇的疼痛性皲裂，头部有鳞片状斑块，口、舌鲜红。 依据症状、尿液检查和对核黄素补充剂的反应，可以确诊。 大剂量的核黄素补充剂（大多通过口服）可以纠正缺乏。 核黄素（ 维生素 B2）对处理（代谢）碳水化合物（以产生能量）和氨基酸（蛋白质的组成部分）至关重要。它也有助于保持黏膜（例如口腔内膜）健康。核黄素无毒，因此过量摄入核黄素没有问题。核黄素在牛... 阅读更多 （维生素B2）。