默沙东 诊疗手册

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法布里病

(法布里病;弥漫性躯体性血管角化瘤)

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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法布里病是一种称为神经鞘脂贮积症的溶酶体贮积病。它是由组织中糖脂累积引起的。该疾病导致皮肤赘生物、四肢疼痛、视力差、发热反复发作、肾衰竭和心脏病。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生法布里病。

  • 当人体缺乏分解糖脂所需的酶时,就会发生法布里病。

  • 症状包括皮肤赘生物、眼睛问题、肾衰竭和心脏病。

  • 诊断基于产前筛查检查、新生儿筛查检查和其他血液检查的结果。

  • 大多数患有法布里病的儿童都可以存活至成年。

  • 治疗包括酶替代疗法。

当人们没有分解(代谢)鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了法布里病,神经鞘脂贮积症有很多类型:

在法布里病中,脂肪代谢的产物即糖脂会在组织中累积。称为 α-半乳糖苷酶 A 的分解糖脂所需的酶无法正常工作。因为这种罕见的遗传疾病的缺陷基因在 X 染色体上携带,所以这种特征性疾病仅在男孩中发生(请参阅X 连锁遗传)。因为女孩有两个 X 染色体,所以患病女孩可能有症状,但不会发展为特征性法布里病。

由于糖脂的蓄积,在整个躯干的下半部分形成非癌性皮肤瘤(血管角化瘤)。角膜变得混浊,导致视力变差。四肢可出现烧灼样疼痛,可有反复发热。患有法布里病的儿童最终会发展为肾衰竭和心脏病,尽管大多数情况下他们会活到成年。肾衰竭可导致高血压和卒中。

诊断

  • 产前筛查检测

  • 新生儿筛查检测

  • 其他血液检查

出生前,可通过产前筛查,即绒毛膜绒毛采样羊膜穿刺术在胎儿中诊断法布里病。

出生后,在某些州可以通过常规新生儿筛查检查诊断法布里病。医生测量血液或白细胞中 α-半乳糖苷酶 A 的水平。

治疗

  • 酶替代疗法

  • 有时进行肾移植

医生用酶替代疗法治疗法布里病。治疗还包括服用止痛药,以帮助减轻疼痛和发热或服用抗惊厥药。有肾衰竭的患者可能需要肾移植。

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