遗传给孩子时，就会发生法布里病。当人体缺乏分解糖脂所需的酶时，就会发生法布里病。
症状包括皮肤赘生物、眼睛问题、肾衰竭和心脏病。
诊断基于产前筛查检查、新生儿筛查检查和其他血液检查的结果。
大多数患有法布里病的儿童都可以存活至成年。
治疗包括酶替代疗法。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在许多遗传性代谢性疾病中，通常情况下发病必须有两个异常基因拷贝，因此，患病孩子遗传了来自父母双方的异常基因。（通常父母双方均没有该疾病。） 一些遗传代谢性疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 
，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了法布里病，神经鞘脂贮积症有很多类型：
在法布里病中，脂肪代谢的产物即糖脂会在组织中累积。称为 α-半乳糖苷酶 A 的分解糖脂所需的酶无法正常工作。因为这种罕见的遗传疾病的缺陷基因在 X 染色体上携带，所以这种特征性疾病仅在男孩中发生（请参阅 X 连锁遗传 X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 ）。因为女孩有两个 X 染色体，所以患病女孩可能有症状，但不会发展为特征性法布里病。
由于糖脂的蓄积，在整个躯干的下半部分形成非癌性（良性）皮肤瘤（血管角质瘤）。角膜变得混浊，导致视力变差。四肢可出现烧灼样疼痛，可有反复发热。患有法布里病的儿童最终会发展为 肾衰竭 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化（ 急性肾损伤，也称为急性肾衰竭）。其他的则会导致肾功能逐渐减退（ 慢性肾病，也称作慢性肾衰竭）。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物（如肌酐和尿素氮）以外，肾脏控制体内水分的量和分布（... 阅读更多 和心脏病，尽管大多数情况下他们会活到成年。肾衰竭可导致高血压和卒中。
法布里病的诊断
产前筛查检测
新生儿筛查检测
其他血液检查
出生前，可通过产前筛查，即 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 在胎儿中诊断法布里病。
出生后，在某些州可以通过常规 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 诊断法布里病。医生测量血液或白细胞中 α-半乳糖苷酶 A 的水平。
法布里病的治疗
酶替代疗法
有时进行肾移植
医生用酶替代疗法(半乳糖苷酶β)治疗法布里病。治疗还包括服用止痛药，以帮助减轻疼痛和发热或服用抗癫痫药。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
