囊性纤维化 (CF)

囊性纤维化源于患儿遗传了一个特定基因上的两个缺陷拷贝（变异体），父母各提供其中一个拷贝。该基因称为囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）。CFTR 基因有许多变异体。例如，最常见的一种称为 F508del 变异。CFTR 基因可控制调节氯离子、碳酸氢盐和钠（盐）跨细胞膜运动的蛋白质的生成。CFTR 基因中的变异会导致蛋白质功能失调。如果蛋白质不能正常工作，则氯化物、碳酸氢盐和钠的移动会受到干扰，从而导致整个身体分泌物增稠和黏附性增加。

全世界范围内，约 3% 的白人仅有一个 CFTR 基因突变点。带有一个缺陷基因的人为疾病携带者，但他们自己不会患病。约 3/10,000 的白人会同时遗传到这个基因的两个突变，这就会发展为囊性纤维化。

囊性纤维化会影响多个器官以及几乎所有的腺体（外分泌腺）。

最常见的受累器官是

肺在出生时正常，但是随着粘稠分泌物开始阻塞小气道（粘液堵塞），以后任何时候都可能出现问题。堵塞导致慢性细菌感染和炎症，对呼吸道造成永久性损害（支气管扩张 支气管扩张 支气管扩张是由于支气管壁损伤引起的气道（支气管）不可逆性扩大（扩张）。 最常见的原因是严重或反复的呼吸系统感染，通常见于肺部或免疫系统有基础疾病的患者。 大多数患者表现为慢性咳嗽，常常导致黏液产生，一些患者还会咯血、胸痛和反复肺炎发作。 通常行胸部... 阅读更多 ）。这些问题会导致渐进性呼吸困难并使肺换气能力下降。人们还可能会出现累及鼻窦的频繁的细菌性呼吸道感染。

在胰腺中，导管阻塞会阻止消化酶到达肠道。这些酶缺乏会导致脂肪、蛋白质和维生素吸收不良（吸收不良 吸收不良综合征 吸收不良综合征是因食物中的营养物质不能被小肠正常吸收入血而引起的疾病。 一些特定的疾病、感染以及外科手术会导致消化不良。 消化不良会引起腹泻、体重减轻、量多且恶臭的大便。 诊断基于典型临床表现以及便检，有时需取小肠内膜组织标本检查。 治疗方案取决于病因。 阅读更多 ）。这种情况反过来又可能导致营养不良和发育不良。最终，胰腺可能会形成瘢痕，不再产生足够的胰岛素，因此有些人会患上 糖尿病 儿童和青少年糖尿病 (DM) 糖尿病是指由于机体生成的胰岛素不足或未能对生成的胰岛素作出正常反应，而引起血糖（葡萄糖）水平异常升高的疾病。 糖尿病是指一组表现为高血糖水平的疾病（高血糖症），病因为胰岛素生成量降低、胰岛素作用降低，或两者皆有。 诊断时的典型症状包括过度口渴、多尿以及体重减轻。... 阅读更多 。但是，约有 5% 至 15% 患有囊性纤维化和携带某些变异的人不会出现胰腺消化问题。

肠道会被粘稠分泌物阻塞。这种阻塞在出生后很常见，因为胎儿消化道的内容物（称为胎粪）异常粘稠。这种在小肠中的阻塞被称为 胎粪肠梗阻 胎粪性肠梗阻 胎粪肠梗阻是新生儿的小肠阻塞，通常是囊性纤维化导致的肠内容物（胎粪）过度粘稠所致。 胎粪性肠梗阻通常由囊性纤维化引起。 通常情况下，新生儿在出生后头几天呕吐，腹部增大并且没有排便。 诊断基于症状和 X 线检查结果。 通过灌肠和／或手术治疗阻塞。 阅读更多 ，在大肠中的这种阻塞被称为 胎粪栓综合征 胎粪栓综合征 胎粪栓综合征是粘稠肠内容物（胎粪）导致的大肠阻塞。 胎粪栓综合征可能是由先天性巨结肠症或囊性纤维化引起的。 通常情况下，新生儿在出生后一两天内会出现喂养问题、呕吐、腹部增大且没有排便。 诊断基于症状和 X 线检查结果。 灌肠可以治疗阻塞，有时还可以手术治疗。 阅读更多 。年长儿童和成人也可能出现便秘和肠阻塞问题（远端肠梗阻综合征）。

肝脏和胆囊可被粘稠分泌物阻塞，最终引起肝脏瘢痕形成（纤维化 肝纤维化 肝纤维化是因肝脏试图修复及取代受损细胞。而在肝内形成的异常大量的瘢痕组织。 很多疾病都会损害肝脏。 肝纤维化本身不会引起症状，但严重瘢痕形成会导致 肝硬化，进而引发症状。 医生通常可根据血液检查和影像学检查的结果来确诊肝纤维化及判定其严重程度，有时还需进行... 阅读更多 ）。可能形成 胆结石 胆结石 胆石症是胆囊内的固态物质（主要是胆固醇结晶）的沉积。 肝脏分泌过多的胆固醇，其与胆汁一同流入胆囊后，多余的胆固醇会形成固体颗粒并积聚。 胆囊结石有时可引起上腹部疼痛，并持续数小时。 超声检查对于胆囊结石的诊断非常准确。 如果胆囊结石引起反复的疼痛或者引发了其他的问题，那么应该切除胆囊。 阅读更多 。

生殖器官可能被粘稠的分泌物阻塞，这可能会导致不育。几乎所有的男性都不育，但不育在女性中不太常见。

汗腺分泌液体中的盐分比正常情况多，增加脱水的风险。

约 10% 患囊性纤维化的新生儿发生 胎粪性肠梗阻 胎粪性肠梗阻 胎粪肠梗阻是新生儿的小肠阻塞，通常是囊性纤维化导致的肠内容物（胎粪）过度粘稠所致。 胎粪性肠梗阻通常由囊性纤维化引起。 通常情况下，新生儿在出生后头几天呕吐，腹部增大并且没有排便。 诊断基于症状和 X 线检查结果。 通过灌肠和／或手术治疗阻塞。 阅读更多 ，会引发呕吐、腹部膨胀（腹胀）及没有排便。胎粪性肠梗阻有时会因肠穿孔而病情复杂，这是一种危险状况，会导致感染和 腹膜炎 腹膜炎 腹痛很普遍且经常较轻微。然而，迅速出现的严重腹痛，往往提示严重问题。这种疼痛可能是需外科手术的唯一表现并且是急诊手术。与较年轻或健康成年人发生类似疾病的情况相比，年龄大的成年人以及存在 HIV 感染或正在服用免疫抑制剂（包括皮质类固醇）的患者出现的腹痛症状较轻，而且即使病情严重，疼痛进展也更为缓慢。... 阅读更多 （腹腔内衬组织和腹腔器官发炎），如果不加以治疗，还会导致休克甚至死亡。一些新生儿会出现自体肠道扭转（肠扭转 肠旋转不良 肠旋转不良是潜在危及生命的 出生缺陷，其中随着胎儿发育，肠道不能移入腹腔内的正常位置。 此缺陷的原因尚不清楚。 典型梗阻症状包括呕吐、腹泻、腹痛和肿胀。 诊断基于不同种类的 X 射线检查。 肠旋转不良伴肠袢扭转（肠扭转）是需要手术的紧急情况。 阅读更多 ），或肠道发育不完全。患胎粪肠梗阻的新生儿几乎总是出现囊性纤维化的其他症状。

无胎粪肠梗阻的囊性纤维化患儿的首发症状常为延迟恢复出生体重，或 4～6 周后低体重。体重难以增加的原因为胰腺酶的缺乏。患儿产生频繁、大量、恶臭气味、油性大便，且可能出现腹部膨胀（腹胀）。如果不治疗，尽管食欲正常或较大，但婴儿及年长儿童的体重增加仍会较慢。

除非新生儿筛查中被确诊，半数的囊性纤维化患儿因频繁的咳嗽、喘鸣以及呼吸道感染而被送去看医生。咳嗽是最明显的症状，常伴随窒息、呕吐以及睡眠中断。患儿可有呼吸困难、喘鸣。随着疾病的进展，儿童对运动的耐受性下降，肺部感染倾向于更频繁地发生，胸部变成桶状，并且氧气不足可能会使手指变杵状 (杵状指 杵状指 杵状指是指手指尖或脚趾尖肿大及甲根部角度改变。 当甲床下软组织数量增多时会发生杵状指。软组织数量增多的原因还不十分清楚，可能与刺激血管生长的蛋白水平有关。杵状指发生于某些肺部疾病（如 肺癌、 肺脓肿、 肺纤维化和 支气管扩张）中，但其他肺部疾病（肺炎和哮喘）中则不会发生。一些先天性心脏病和肝病也可见... 阅读更多 ) 和甲床青紫。鼻内可能形成息肉。鼻窦可能充满粘稠分泌物，导致慢性或复发性鼻窦感染。

年长儿童和成人可能出现便秘发作，或肠道阻塞反复发作，有时发展为慢性肠道阻塞。症状包括排便模式改变、腹部绞痛、食欲下降以及有时呕吐。 胃食管反流 胃食管反流病 (GERD) 在胃食管反流病患者中，包括胃酸和胆汁在内的胃内容物会从胃反流至食管，引起食管炎症和胸腔底部疼痛。 当在正常情况下可阻止胃内容物流回食管的环形肌肉（称为食管下括约肌）功能异常时，会出现反流。 最典型的症状是胃灼热（胸骨后烧灼感）。 该病根据症状诊断，有时也参考食管... 阅读更多 在儿童和成人中相对常见。

患囊性纤维化的儿童或成人在天气热或发热时出汗过多，会因大量丢失盐和水而出现脱水。父母可能会注意到孩子皮肤上形成盐晶体，甚至有咸味。

青少年通常生长缓慢， 青春期发育延迟 青春期延迟 青春期发育延迟的定义是性成熟未在预期时间开始。 大多数情况下，儿童只是发育晚于同龄人，但是最终会正常发育。 有时，青春期发育延迟的原因包括慢性医学问题、激素紊乱、放疗或化疗、饮食失调或过度锻炼、遗传性疾病、肿瘤和某些感染。 典型症状包括男孩未出现睾丸增大，以及女孩未出现乳房发育和月经期。... 阅读更多 。随着病情进展，肺部感染会成为突出问题。复发性肺部感染逐渐破坏肺部。

在美国，所有新生儿都要进行囊性纤维化筛查。在一张滤纸上采集一滴血，并测量胰蛋白酶（来自胰腺的消化酶）水平。如果血液中的胰蛋白酶水平高，则新生儿将接受确认性检查，包括汗液测试和/或基因检测。现在，大多数囊性纤维化病例是通过新生儿筛查检查确定的。

如果不进行新生儿筛查，通常在婴儿期或儿童期早期就可以确诊囊性纤维化，但大约 10% 患有这种疾病的人直到青春期或成年期早期才发现囊性纤维化。

对新生儿筛查结果为阳性的新生儿和出现囊性纤维化症状的婴儿、儿童和老人进行汗腺测试。这种检测可于门诊进行，测量汗液中盐的含量。将药物匹鲁卡品放在皮肤上，刺激排汗，并将滤纸或薄壁管靠近皮肤，收集汗液。接着，测量汗液中的盐浓度。如果盐浓度高于正常水平，则可确诊有囊性纤维化症状或同胞患囊性纤维化的人是否患有囊性纤维化。尽管这种检测结果在新生儿出生 48 小时后的任何时间都有效，但是从不满 2 周的新生儿身上采集足够的汗液样本或许很困难。

在新生儿筛查结果呈阳性的新生儿、表现出一种或多种典型症状的人或兄弟姐妹患有囊性纤维化的人中，对 CFTR 基因异常的基因检测可以帮助诊断囊性纤维化。找到两个异常的囊性纤维化基因（变异体）与囊性纤维化诊断一致。但是，仍需要汗液检测结果阳性以确认诊断。此外，由于典型基因检测不能寻找 2,000 多种不同的囊性纤维化变异，因此未能检测到两个变异并不能保证该人没有患囊性纤维化（尽管发生囊性纤维化的机会非常低）。该疾病可通过 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 对胎儿进行基因检测，以在产前诊断。

有些婴儿的新生儿囊性纤维化筛查检查呈阳性，即使经过汗液检测和基因检测，也可能难以分类。这些婴儿没有囊性纤维化相关症状，汗液检测结果介于阳性和阴性之间，无或仅有一个囊性纤维化基因变异。医生将这一组诊断为 CFTR 相关的代谢综合征 (CRMS)，也称为无明确诊断的囊性纤维化筛查阳性 (CFSPID)。尽管这些婴儿大多数都保持健康，但在生命后期，大约 10% 的人会出现与囊性纤维化相关的症状，并被诊断出囊性纤维化或囊性纤维化相关的疾病。因此，所有这些儿童均应在囊性纤维化护理中心进行定期监测。

有些人（通常是成人）会发生仅影响一个器官的症状，通常会出现中间型汗液检测结果，并且没有两个引起囊性纤维化的变异。例如，症状可能只影响胰腺（导致 胰腺炎 胰腺炎概述 胰腺炎是指胰腺发炎。 胰腺是一个叶形器官，约 13 厘米（约 5 英寸）长。胰腺被胃下缘和十二指肠（小肠第一段）所包绕。 胰腺有三个主要功能： 分泌含有消化酶的胰液进入十二指肠 分泌胰岛素和胰高血糖素，这两种激素可帮助调节血糖水平 阅读更多 ）、肺（导致 支气管扩张 支气管扩张 支气管扩张是由于支气管壁损伤引起的气道（支气管）不可逆性扩大（扩张）。 最常见的原因是严重或反复的呼吸系统感染，通常见于肺部或免疫系统有基础疾病的患者。 大多数患者表现为慢性咳嗽，常常导致黏液产生，一些患者还会咯血、胸痛和反复肺炎发作。 通常行胸部... 阅读更多 ）或男性生殖器官（导致不育）。他们被诊断为 CFTR 相关疾病。

可为想要成为父母或正在寻求产前护理的人进行 携带者检测 携带者筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查... 阅读更多 。亲属患有囊性纤维化的家长可能希望了解他们的小孩是否也会患有该病，他们应该行基因检查及接受咨询。采集血液样本以帮助确定一个人是否有缺陷的囊性纤维化基因（变异）。

除非准父母双方都带有至少一个这样的基因变异，否则他们的孩子不会患囊性纤维化。如果父母双方都有基因突变，则每个新生儿会有 25% 的几率患病，50% 的几率会成为携带者，还有 25% 的几率不会携带基因突变。

因囊性纤维化会影响多个器官，也可使用其他检查方法。胰酶水平通常会降低，对人粪便进行分析可能会发现消化酶弹性蛋白酶（由胰腺分泌）水平低或无法检测到，并且脂肪含量高。

进行血液检测以确定胰岛素分泌是否减少以及血糖水平是否高。还会进行血液检测，以寻找肝脏问题并测量脂溶性维生素水平。

医生常规会从喉咙或肺咳出物中取样，并对其进行培养，以鉴定气道中的细菌，并帮助确定患者可能需要哪些抗生素。

肺功能检查 肺功能检查 (PFT) 肺功能检查可测量肺容纳空气、吸入和排出空气以及吸收氧气的能力。 相比明确疾病的具体病因，肺功能检查可以更好地检测出肺部疾病的一般类型和严重程度。但这些检查可以用来诊断某些特定的疾病，如 哮喘和 慢性阻塞性肺病 (COPD)。 （另见 肺部疾病病史和体格检查与... 阅读更多 可能显示呼吸功能受损，是肺功能状况的良好指标。这些检查每年进行几次，以及每当患者的健康状况下降时进行。

胸部 X 线检查 胸部影像检查 胸部影像学检查包括 X 射线检查 计算机断层扫描 (CT) CT血管造影 磁共振成像 (MRI) 阅读更多 和胸部 CT 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算... 阅读更多 可能有助于确认肺部感染和肺损伤的程度。鼻窦 CT 检查适用于有严重鼻窦症状的人，尤其是鼻息肉或正在考虑鼻窦手术的人。

肺部问题的治疗重点在于

患者应接受所有 常规免疫接种 儿童疫苗接种时间表 接种疫苗可保护儿童免受许多传染病的侵袭。疫苗含有细菌或病毒的非感染性组分，或者含有这些经过减毒的完整生物体，因此不会引起疾病。疫苗接种（通常通过注射）刺激人体免疫系统抵御该疾病。疫苗接种也称为免疫接种，这是因为它会产生对疾病的免疫状态（另见... 阅读更多 ，特别是 流感嗜血杆菌 B 型流感嗜血杆菌疫苗 B 型流感嗜血杆菌 (Hib) 疫苗帮助预防 Hib 所引起的细菌感染，如 肺炎和 脑膜炎。此类感染在儿童中较为严重。疫苗的使用已将儿童严重 Hib 感染的发生率降低 99%。这些感染在免疫系统健康且脾功能正常的成人中不常见。... 阅读更多 、 流感 流感疫苗 流感疫苗用于预防 流行性感冒。在美国，两种类型 A 型和 B 型流感病毒通常会引起季节性流感流行。每种类型中有许多不同的毒株。流感病毒毒株每年均在变异。故流感疫苗必须每年重新接种。每年的疫苗仅对科学家预测的当年最为流行的 3 或 4 种病毒株有效。... 阅读更多 、 麻疹 麻疹、流行性腮腺炎和风疹 麻疹、流行性腮腺炎和风疹 (MMR) 疫苗是一种联合疫苗，可同时预防这三种严重的病毒感染。该疫苗中含有活体的减毒麻疹、流行性腮腺炎和风疹病毒。之所以采用联合疫苗形式，是因为一个人若需要获得针对其中某一感染的免疫力也需要获得针对其它两种感染的免疫力。目前没有单价疫苗。... 阅读更多 、 百日咳 白喉-百日咳-破伤风疫苗 白喉、百日咳、破伤风疫苗被制备为疫苗合剂以同时预防这三种疾病： 白喉常引起喉及口腔黏膜的炎症反应。不仅如此，白喉的致病菌所分泌的毒素还能引起心脏、肾、神经损伤。白喉是引起儿童死亡的主要原因之一。 破伤风（牙关紧闭症）所分泌的毒素能导致重度肌肉痉挛。这种细菌常通过伤口进入体内。... 阅读更多 、 肺炎球菌 肺炎球菌疫苗 肺炎球菌疫苗有助于预防肺炎链球菌（肺炎球菌）所致的细菌感染。 肺炎球菌感染包括 耳部感染、 鼻窦炎、 肺炎、 血流感染，和 脑膜炎。 更多信息，请参见美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的肺炎球菌疫苗接种：每个人都应该了解，肺炎球菌结合（临时）疫苗信息声明... 阅读更多 和 水痘 水痘疫苗 水痘疫苗可预防由水痘带状疱疹病毒引起的 水痘感染，这是一种具有极强传染性的感染。它能引起一种发痒的有红色基底的水泡状皮疹。有些人可出现脑、肺和心脏的感染，导致严重疾病或死亡。该病毒在疾病消退后仍存留于体内。如果它在数年后再次被激活，可导致... 阅读更多 等引起呼吸系统问题的感染。应根据美国疾病控制和预防中心 (CDC) 的 当前建议 COVID-19 疫苗 新型冠状病毒 (COVID-19) 疫苗提供保护以预防 COVID-19。 COVID-19 是由 SARS-CoV-2 病毒感染引起的疾病。目前全球范围内有多种 COVID-19 疫苗可用（参见联合国儿童基金会 (UNICEF) COVID-19... 阅读更多 接种 COVID-19 疫苗。

首次诊断为囊性纤维化时，便开始气道清除技术，包括体位引流、胸部叩诊、手在胸壁上振动以及鼓励咳嗽（胸部物理治疗 胸部物理治疗 胸部物理治疗使用机械技术，例如胸部叩击、体位引流和振动，帮助清除肺部分泌物。 呼吸治疗师采用多种不同的技术来帮助治疗肺病，包括 体位引流 抽吸术 呼吸训练 阅读更多 ）。小孩的父母可学习这些方法，并每天带小孩出去走走。较大儿童和成人可以使用特殊的呼吸装置，即高频振动的充气背心（高频振荡背心）或特殊的呼吸动作来独立完成气道清理技术。定期做有氧运动也可有助于保持气道畅通。

支气管扩张药是有助于防止气道狭窄的药物。人们通常通过吸入接受支气管扩张药。严重肺疾患以及血氧浓度低的患者需要吸氧治疗。总体而言，慢性呼吸衰竭的患者无法通过使用通气机械（呼吸机）获益。然而，入院后短期的呼吸机治疗有助于控制急性感染、手术后护理以及肺移植前的等待时期。

广泛使用可帮助稀释气道中粘稠粘液的药物，例如，阿法链道酶或高渗盐水（高浓度盐溶液）。这些药物通过雾化器吸入。它们使咳痰更容易，改善肺功能，还可以减少严重呼吸道感染的发生率。

口服泼尼松或地塞米松等皮质类固醇可缓解患重度支气管炎症的婴儿、气道狭窄且无法用支气管扩张药打开的患者以及对某种真菌有过敏性肺反应（过敏性支气管肺曲霉病 过敏性支气管肺曲菌病 过敏性支气管肺曲菌病是一种发生于一些哮喘或囊性纤维化患者的对一类真菌（最常见的是烟曲菌）的过敏性肺部感染。 患者可能有咳嗽和喘息，有时还有发热或咳血。 医生通过胸部 X 线、血检和皮试来做出诊断。 一般给予用于治疗哮喘的药物（尤其是皮质类固醇）。... 阅读更多 ）的患者的症状。过敏性支气管肺曲霉病还可以通过口服、静脉或两者给予抗真菌药治疗。

非甾体类抗炎药 (NSAID 非甾体类抗炎药 止痛药（镇痛药）是治疗疼痛的主要药物。医生应根据疼痛性质和持续时间以及药物可能的获益和风险，来选择止痛药。大多数止痛药对伤害感受性疼痛（由损伤引起）有效，对 神经性疼痛（由神经、脊髓或脑组织损伤或功能障碍引起）疗效较差。对于许多疼痛类型，尤其是... 阅读更多 ) 布洛芬有时可用于减缓肺功能恶化。

需要使用治疗鼻窦慢性炎症（鼻窦炎）的药物，因为这个问题非常常见。治疗选择包括通过鼻腔的盐水溶液冲洗（鼻腔盐水冲洗），使用雾化器将阿法链道酶吸入鼻腔，以及用抗生素冲洗鼻腔和鼻窦。建议使用皮质类固醇鼻喷雾剂治疗鼻粘膜炎症和肿胀（过敏性鼻炎）。

必须尽早开始抗生素治疗呼吸道感染。在出现呼吸道感染的首发征象时，应采集并检测痰样或咽喉后部和扁桃体的拭子样本，以便识别出感染微生物，使医生可以选择最有可能控制它的药物。金黄色葡萄球菌，包括耐甲氧西林或甲氧西林敏感菌株和假单胞菌常见。可以通过口服给予许多不同的抗生素来治疗葡萄球菌感染。为治疗假单胞菌感染，患者需接受 4 周的妥布霉素、氨曲南或粘菌素吸入治疗。

然而，如果感染很严重，则需静脉给予抗生素。对于这种治疗，将 氨基糖甙类药物 氨基糖苷类药物 氨基糖甙类药物是用于治疗严重细菌感染的一类 抗生素，如由 革兰氏阴性菌（特别是绿脓假单胞菌）引起的感染。 氨基糖甙类药物包括： Amikacin 庆大霉素 卡那霉素 阅读更多 妥布霉素（或有时是阿米卡霉素）与另一种专门针对假单胞菌的抗生素联合使用。这些其他抗生素包括 头孢菌素 头孢菌素类药物 头孢菌素类是 β-内酰胺类 抗生素的一个亚类（具有 β-内酰胺环化学结构的抗生素）。β-内酰胺类抗生素还包括 碳青霉烯类、 单环 β-内酰胺类，和 青霉素。 头孢菌素有五个主要分类或代。不同代对不同类型的细菌有效。 大多数细菌具有保护其自身的外壳（细胞壁）。像其它... 阅读更多 、 青霉素 青霉素类 青霉素类是β-内酰胺类 抗生素（具有β-内酰胺环化学结构的抗生素）的一个亚类。 碳青霉烯类、 头孢菌素类，和 单环β-内酰胺类也是β-内酰胺类抗生素。 青霉素类被用于治疗 革兰氏阳性菌（如 链球菌感染）和某些 革兰氏阴性菌（如 脑膜炎球菌感染）引起的感染。... 阅读更多 、 氟喹诺酮类 氟喹诺酮类 氟喹诺酮类是一类用于治疗各种感染的广谱 抗生素。 氟喹诺酮类包括： 环丙沙星 德拉沙星 吉米沙星 阅读更多 和 单内酰环类 Aztreonam 氨曲南是唯一的单环β-内酰胺类 抗生素，它是 β-内酰胺类抗生素（具有β-内酰胺环化学结构的抗生素）的一个亚类。β-内酰胺类抗生素还包括 碳青霉烯类、 头孢菌素类，和 青霉素。 氨曲南通常用于治疗对某些 β-内酰胺类抗生素过敏的患者，并与其它抗生素联合使用以治疗某些抗生素耐药细菌。... 阅读更多 。这种治疗通常需要住院，但是部分治疗可以在家进行。

长期给予妥布霉素或氨曲南吸入，隔月一次并且按每周 3 次连续口服抗生素，阿奇霉素可能有助于控制假单胞菌感染，并减缓肺功能下降。

CFTR 调节剂是长期服用的口服药物，可改善 CFTR 基因变异产生的缺陷蛋白的功能。

对于具有特定变异的人群，有四种 CFTR 调节剂或其联合治疗：依伐卡托、鲁玛卡托／依伐卡托、tezacaftor／依伐卡托和 elexacaftor／tezacaftor／依伐卡托。这些药物可用于治疗 90% 的囊性纤维化患者。医生会根据他们的年龄和变异将这些药物提供给患者。

依伐卡托适用于 4 个月龄以上且具有至少 1 个特定的囊性纤维化变异拷贝的患者。

鲁玛卡托和依伐卡托的联合治疗可用于 2 岁及以上携带 2 个 F508del 变异拷贝的人。

tezacaftor 和依伐卡托的联合治疗可用于 6 岁及以上携带 2 个 F508del 变异拷贝或其他指定变异的人。

elexacaftor、tezacaftor 和依伐卡托的联合治疗可用于 6 岁及以上携带至少 1 个 F508del 变异拷贝或 1 个某些罕见变异拷贝的人。

CFTR 调节剂可以改善肺功能、胰腺功能和生活质量；增加体重；并降低汗液中的盐分浓度以及肺部感染和住院频率。尽管所有这些药物都可能有帮助，但只有依伐卡托和elexacaftor、tezacaftor 和依伐卡托联合治疗才被认为是高度有效的治疗方法。

医生正在努力开发药物，这些药物将帮助携带其他引起囊性纤维化的变异的人。

肠道阻塞的新生儿可以用特殊的 灌肠剂 灌肠剂 便秘是排便次数减少或排便困难，大便坚硬或大便后直肠有未排净感（不完全排净）。（也可参见 儿童便秘。） 便秘有急性和慢性。急性便秘往往出现的很明显且突然。慢性便秘常缓慢出现，有时持续数月或数年。 很多人认为如果一天不排便，就是便秘。然而，不是每个人每天都会有排便的。每天1至3次排便到每周2至3次排便都... 阅读更多 治疗，但通常需要手术。

患有 便秘 成人便秘 便秘是排便次数减少或排便困难，大便坚硬或大便后直肠有未排净感（不完全排净）。（也可参见 儿童便秘。） 便秘有急性和慢性。急性便秘往往出现的很明显且突然。慢性便秘常缓慢出现，有时持续数月或数年。 很多人认为如果一天不排便，就是便秘。然而，不是每个人每天都会有排便的。每天1至3次排便到每周2至3次排便都... 阅读更多 或部分性肠梗阻的大龄儿童和成人可以用 大便软化剂 通便药 便秘是排便次数减少或排便困难，大便坚硬或大便后直肠有未排净感（不完全排净）。（也可参见 儿童便秘。） 便秘有急性和慢性。急性便秘往往出现的很明显且突然。慢性便秘常缓慢出现，有时持续数月或数年。 很多人认为如果一天不排便，就是便秘。然而，不是每个人每天都会有排便的。每天1至3次排便到每周2至3次排便都... 阅读更多 、灌肠剂以及通过口服或通过小塑料软管（鼻胃管）经鼻或嘴进入胃中的特殊溶液进行治疗。

饮食应为正常生长提供足够的热量和蛋白质。因为即使使用胰腺酶补充剂，消化和吸收都可能出现异常，所以大多数儿童需要摄入比通常推荐的量多 30% 到 50% 的热量才能确保充分生长。脂肪比例应为正常至较高。高热量的口服补充剂可以为儿童和成人提供额外的热量。

不能从食物中吸收足够营养的人可能需要 通过插入胃或小肠的导管补充营养 管饲 管饲法可用于消化道功能正常、但不能进食足够食物以满足其营养需求的患者。这类患者包括下列几种： 长期食欲不振 重度 蛋白质-能量营养不良（蛋白质和热量严重缺乏） 昏迷或意识水平严重下降 肝功能衰竭 阅读更多 。

囊性纤维化患者应接受每日推荐量的两倍的 脂溶性维生素 维生素概述 维生素是健康膳食中极为重要的部分。大多数维生素推荐的每日膳食摄取量（RDA，大多数健康人为保持健康而每日所需要的量）都已经确定。某些维生素的安全上限也已确定。如果摄入量超过安全上限，有害作用（毒性）的危险性会增加。 维生素摄入过少会引起营养障碍。然而，进食各种食物的人一般不会出现维生素缺乏症。但维生... 阅读更多 （A、D、E 和 K），并使用更容易吸收的特殊制剂。

刺激食欲的药物可能会有所帮助。当患者锻炼、发热或在天气热时，需要增加液体和盐分摄入。

胰腺受囊性纤维化累及的患者必须在每顿饭和零食时服用胰酶补充剂胶囊。对于婴儿，父母要打开胶囊并将其内容物与酸性食品（如苹果酱）混合，以使胰酶补充剂上的特殊包衣在到达肠道之前不会溶解。对某些人来说， 减少胃酸的药物 胃酸的药物治疗 胃酸在一系列胃部疾病中起到影响，包括 消化性溃疡、 胃炎和 胃食管反流病 (GERD)。虽然这些疾病的患者的胃中存在的胃酸通常为正常量，但降低胃酸量对于治疗胃肠部损伤和缓解症状非常重要。 质子泵是胃部分泌胃酸的化学过程的名称。质子泵抑制剂是减少胃酸生成最强的药物。与组胺... 阅读更多 ，例如组胺 2 阻滞剂或质子泵抑制剂可以改善胰酶的有效性。特殊的配方奶粉可含有易于消化的蛋白质和脂肪，可帮助有胰腺功能问题及生长缓慢的患儿。

患有糖尿病的囊性纤维化患者需要进行 胰岛素 儿童和青少年糖尿病 (DM) 糖尿病是指由于机体生成的胰岛素不足或未能对生成的胰岛素作出正常反应，而引起血糖（葡萄糖）水平异常升高的疾病。 糖尿病是指一组表现为高血糖水平的疾病（高血糖症），病因为胰岛素生成量降低、胰岛素作用降低，或两者皆有。 诊断时的典型症状包括过度口渴、多尿以及体重减轻。... 阅读更多 注射。口服降糖药物并不能充分治疗。

除了胰岛素外，治疗还包括营养咨询、糖尿病自我管理方案的制定以及对眼和肾并发症的监测。患者还需要进行特别的营养咨询，因为标准的饮食推荐无论对于单纯糖尿病患者还是单纯囊性纤维化患者而言，都是不够的。

有时，需要手术治疗塌缩的肺、慢性鼻窦感染、肺某个固定区域的严重慢性感染、食管血管出血、胆囊疾病或肠梗阻。可以通过称为栓塞术的方法治疗肺部大量或反复出血，该方法可阻塞动脉出血。

对于食管静脉曲张引起出血或患有重度肝损害的人来说， 肝移植 肝移植 肝移植是通过手术从一个活着的人体内取出健康的肝脏，有时是肝脏的一部分，然后再移植到肝脏功能不再正常的人体内。 （另见 移植概述。） 肝移植是第二种最常见的器官移植手术。肝移植是肝功能不再正常患者的唯一选择。 仅在死者身上可以获取全肝，但是活体供者可以捐献部分肝脏。捐献的肝脏可以保存18个小时。... 阅读更多 可取得成功。

随着经验和技术的改进，用于治疗重度肺部疾病的双 肺移植 肺移植和心肺联合移植 肺移植是通过外科手术从活着的人取出健康的肺或部分肺，然后将其移植到肺功能不再正常的人中。心肺移植是通过外科手术从最近去世的人取出心脏和肺部，然后将其移植到心脏和肺部不再正常的人中。 （另见 移植概述和 心脏移植。） 肺移植用于治疗肺脏丧失功能的病人。大多数受者是患有以下疾病之一的人：... 阅读更多 正变得越来越常规且取得成功。对于患有囊性纤维化的成人，双肺移植后的平均生存期约为 9 年。

心力衰竭患者被给予药物（利尿剂），以减少他们体内滞留的液体量。利尿剂可增加肾脏从体内排出的液体量，可提供帮助。人们还应限制食盐和咸味食品的摄入。

注射人类生长激素可能会改善肺功能、增加身高和体重并降低住院率。但是，这种药物昂贵且治疗不方便，因此医生通常不会开这种药的处方。

一些血液中氧含量低的人可能需要补充吸氧，通常通过双鼻导管（插管）吸氧。有些人接受鼻或鼻和嘴上的贴身面罩治疗。压力经过面罩传送氧气和空气的混合气体。这项技术被称为 双水平气道正压 供选方案 机械通气是使用机器帮助气体进出肺脏。 有些 呼吸衰竭患者需要机械呼吸机（一种帮助肺部吸入和排出空气的机器）来辅助呼吸。机械通气可以救命。 机械通气可以多种方式传送。通常通过鼻或口将一个塑料管插入气管。如果病人需要机械通气超过一些天数，医师可通过颈部前方的一个小切口（气管切开）直接将管子插入气管。对于... 阅读更多 (BiPAP) 或 持续气道正压 阻塞性睡眠呼吸暂停 睡眠呼吸暂停是一种由于反复较长时间呼吸停止导致睡眠连续性中断和短暂的血氧含量降低及二氧化碳含量增高的严重疾病。 睡眠呼吸暂停患者常表现为日间嗜睡、夜间响亮鼾声、阵发性喘气或憋气、呼吸暂停和打鼾时突然觉醒。 睡眠呼吸暂停会增加某些医学疾病和过早死亡的风险。... 阅读更多 (CPAP)，可帮助人们在睡眠时维持正常的氧气水平。

患有 CF 的人及其家人需要与他们的医生和护理团队讨论他们的预后以及他们想要接受哪种治疗。这些讨论对于肺功能恶化的人尤其重要。人们需要为即将发生的事情做好准备，并知道可以采取哪些治疗措施来延长生命。如患晚期 CF，患者及其家人需要讨论肺移植的潜在获益和负担。

医生应向患有 CF 的人提供他们选择护理中所需的信息，并应帮助他们确定如何以及何时接受死亡及如何谈论死亡。大多数因 CF 面临生命终结的人是年龄较大的青少年或成人，他们有责任并通常有能力做出自己的选择。

当积极治疗不再有用时，医生可能会开始为人们提供仅缓解症状的治疗（称为 姑息治疗 临终关怀 临终关怀旨在尽可能减轻临终者和家属痛苦的理念和护理计划。在美国，临终关怀是唯一可以帮助在家中的危重患者的广泛有用的综合性计划。临终关怀计划不进行大多数的诊断性检查和延长生命的治疗,而倡导缓解症状。他们也教会临终者及其家属有关正确护理和舒适护理的知识。虽然临终关怀计划不强调延长生命，但良好的临终关怀可... 阅读更多 ）。人们通常会提前作出临终护理的决定，并尽量作出最完善的决策。这样的早期讨论非常重要，因为后续的疾病常使人们无法解释自己的意愿。事先做出决策的这一过程被称为临终关怀的 事先医疗计划 预立指示 医疗保健预立指示是法律文件，规定本人对没有能力做出医疗决定情况下的医疗措施的选择。预立指示有两种基本形式：生前遗嘱和医疗保健委托书。（也可见 医疗法律和伦理问题概述。） 生前遗嘱提前表达了患者关于将来医疗（尤其是临终关怀）的指示或偏好，以防患者丧失做医疗保健决策的能力。... 阅读更多 。此类计划应包括签署适当的法律文书，以反映该人对临终关怀的意愿。