默沙东 诊疗手册

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儿童结缔组织病概述

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校 12月 2014| 内容末次修改日期 6月 2019
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肌肉、骨骼、软骨、韧带及肌腱主要由结缔组织组成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织较坚韧,可承受重量和拉力。

有超过 200 种疾病会影响结缔组织。这里讨论的特定疾病包括

其中一些病因不明,一些是遗传所致。某些遗传性疾病可造成全身结缔组织形成异常。一般来说,结缔组织疾病发病于儿童期,持续终身。

诊断

  • 医生评估

  • 基因分析

  • 活组织检查

  • X 线

大多数遗传性结缔组织病基于其症状及体检结果进行诊断。

血液基因检查也可协助医师对该病做出诊断。

活组织检查(取组织样本置于显微镜下检查)也有助于诊断。通常,向取样部位注射局部麻醉剂,将其麻醉,获取组织。

X 线检查可提示与结缔组织疾病相关的骨异常。

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