默沙东 诊疗手册

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成骨不全症

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校 5月 2019| 内容末次修改日期 6月 2019
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成骨不全症是一种遗传性疾病,影响骨骼正常形成,导致骨骼异常脆弱。

  • 其典型的症状为骨骼异常脆弱。

  • 诊断基于 X 线检查。

  • 婴儿期发病的类型往往是致命的。

  • 一些药物及注射剂可帮助加强骨骼。

成骨不全症是一组干扰骨骼生长的疾病中最著名的疾病。这一类疾病通常称为骨发育不良症。在成骨不全症中,胶原蛋白(骨骼的正常成分之一)合成受到损害。骨骼变得脆弱,易断裂(骨折)。成骨不全症有四种主要类型。

症状

成骨不全症的范围从轻到重。大多数成骨不全症患者的骨骼很脆弱,大约 50% 至 65% 的人患有听力损失。成骨不全症会导致某些人的眼白(巩膜)变蓝。患者巩膜异常薄弱,下方血管透过巩膜显出,使其呈蓝色。巩膜异常薄弱的原因是胶原未正常地形成。根据成骨不全症的类型,儿童的牙齿可能变色且发育不良(称为牙本质发生不全)。有时,患成骨不全症的儿童会患心脏或肺部疾病。

I 型成骨不全症是最轻的类型。此类患儿仅出现蓝色巩膜和由关节松弛导致的肌肉和关节疼痛等症状。此类患儿在童年期骨折风险大。

II 型成骨不全症是最重的类型,可导致死亡。通常,此类患儿出生时即有多处骨折。颅骨过软,以致不能承受分娩过程中对头部的压力,无法保护大脑。这些儿童四肢短,有蓝色巩膜。该型患儿可能在出生前或出生后几天或几周内便夭折。

III 型成骨不全症是最重的类型,但不会引起死亡。这类患儿身体矮小,脊柱弯曲,易骨折。轻伤后经常骨折,常见于儿童刚开始走路时。同时,由于头部过度发育和面骨发育不全,这类患童还会出现大颅骨,三角形脸。常见胸部畸形。巩膜颜色有所差别。

IV 型成骨不全症是中度形式。在青春期前,这类患儿在儿童期易出现骨折。巩膜通常呈白色。患儿身材矮小。此类患儿可从治疗中获益。

诊断

  • 医生的评估

  • 有时分析细胞或进行基因检测

  • 产前超声检查

医生根据症状和体格检查诊断成骨不全症。

如果诊断不明确,医生可能会取皮肤样本进行显微镜检查(活检),以分析一种结缔组织细胞类型(成纤维细胞),或他们可能会抽取血液样本来分析某些基因。

可通过超声在孕妇中检测最重度和致死的成骨不全症形式。

X 线可能显示异常骨结构,提示成骨不全症。

整个童年期经常进行一项称为听力检查的检查,以监测听力。

治疗

  • 生长激素

  • 双膦酸盐类

注射生长激素可帮助 I 型和 IV 型患儿。

一种称为双膦酸盐类的药物可以帮助增强骨骼、减轻疼痛和骨折频率。双膦酸盐类可通过静脉给药(氨羟二磷酸二钠)或口服(阿仑膦酸盐)。

断骨的治疗类似于未患此病的儿童。然而,断骨会畸形,或停止生长。因此,多发断骨的患童常出现永久性身体生长受阻,导致畸形。骨骼可能需要用髓内钉进行内部固定。物理疗法职业疗法有助于预防骨折并​​改善功能。采取措施避免受伤(即便是轻伤),有助于预防骨折。

人工耳蜗植入(将声波转换为电信号并发送到植入内耳的电极中的设备)可能会帮到一些孩子。

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