马方综合征是由制造原纤维蛋白的基因突变造成的。
其症状有轻有重，涉及长臂及长手指、柔性关节、心脏和肺部问题。
诊断基于临床表现及家族史。
患者大多能活到七十多岁。
马方综合征没有特效治疗，也无法纠正结缔组织发生的异常。
马方综合征是由基因突变造成的，该基因的作用是为原纤维蛋白编码。原纤维蛋白有助于维持结缔组织的强度。 结缔组织 儿童结缔组织病概述 结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。 肌肉、 骨骼、软骨、 韧带和 肌腱主要由结缔组织构成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织的形状和它所包含的细胞种类根据它在机体内的位置而不同。结缔组织较坚韧，可承受重量和拉力。... 阅读更多 十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。
如果原纤维蛋白基因突变，一些纤维和结缔组织的其他部分会发生变化，最终会削弱组织。这种弱化影响骨骼和关节，以及内部结构，如心脏、血管、眼睛、肺和中枢神经系统（脑和脊髓）。组织由于弱化而伸展、扭曲，甚至撕裂。例如，主动脉（身体的主要动脉）可能弱化、隆起、或撕裂。心脏瓣膜组织薄弱，导致瓣膜泄漏。连接结构的结缔组织会无力或崩解，致使原先由其连接的结构分离。例如，眼睛晶状体或视网膜从连接结构剥离。
马方综合征的症状
马方综合征的症状范围从轻到重。马方综合征的许多患者从未发现症状。有的在成年后才出现明显症状。
肌肉骨骼问题
马方综合征患者较之同龄人及家庭成员，身高高于预期。臂距（双臂伸开时指尖之间的距离）大于身高。手指细长。胸骨常有畸形，向内或外突起。关节柔性好。 扁平足 扁平足（平足） 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异常位置而显得畸形（胎位性马蹄内翻足）。相反，真正的马蹄内翻足是足部的结构异常，这是一种真正的畸形（在子宫中发生的婴儿发育异常）。有真正马蹄内... 阅读更多 
、导致膝关节向后弯曲的膝关节畸形以及驼背伴随脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸 脊柱骨软骨病 脊柱后凸是指脊柱异常弯曲引起驼背。 （另见 儿童骨骼疾病概述。） 通常，上背部向前弯曲。有些儿童弯曲程度较大。过度弯曲可能呈 柔性 固定性（器质性） 阅读更多 ）以及疝很常见。通常，患者皮下脂肪少。上腭较高。
心脏问题
该病最严重的并发症发生于心脏和肺。结缔组织无力可发生于全身主动脉壁。薄弱的动脉壁可能会导致血液渗入主动脉壁内层之间（主动脉夹层 主动脉夹层 主动脉夹层是一种常常致命的疾病，其中主动脉壁的内层（内衬）撕裂并与主动脉壁的中层分离。 大多数主动脉夹层由高血压导致动脉壁退化。 患者表现为突然、剧烈的疼痛，多位于胸前，也见于肩胛骨之间的背部。 医生进行影像学检查以确认诊断。 患者通常需服用药物降低血压，医生会做手术修补撕裂口，或置入支架移植物覆盖撕裂口。 阅读更多 ），从而导致撕裂或膨出（动脉瘤 主动脉瘤和主动脉夹层概述 主动脉直径约 2.5cm（1 英寸），是人体内最大的动脉。它接纳左心室射出的富氧血液，并将血液分配到除肺以外的全身各处，而肺接纳右心室射出的血液。主动脉一离开心脏，就分出一些动脉向头部和上肢供血。然后主动脉弓向下，从左心室至髋骨上端的下腹部（骨盆处），行程中，向一条大河一样，分发出很多小的分支。在髋... 阅读更多 ），可发生破裂。儿童 10 岁前这些问题有时会出现。
妊娠会增加主动脉夹层的风险。通常建议 剖腹产 剖腹产 剖腹产是指经产妇腹壁切开子宫娩出胎儿的手术。 在美国，高达 30% 的分娩是剖腹产。 当医师认为行剖腹产比经阴道分娩对产妇、胎儿或两者都更安全时，可施行剖腹产手术，如在以下情况下： 分娩产程太慢时 胎位异常，如臀位（臀先露）等 阅读更多 
（剖宫产）以降低风险。
如果主动脉逐渐增宽或扩张，则从心脏通向主动脉的主动脉瓣可能开始渗漏（称为 主动脉瓣返流 主动脉瓣反流 主动脉瓣反流是指左心室每次舒张时血液通过主动脉瓣漏回。 主动脉瓣反流是由于主动脉瓣和周围的主动脉根部（主动脉 [将血液从心脏输送到身体其他部位的血管] 的基部）退化所致。 这种退化有时发生于有 二叶式主动脉瓣的患者中，但也可能归因于瓣膜受到细菌感染或发生 风湿热。 主动脉瓣反流一般不引起症状，除非发生心力衰竭。 医生根据症状和体格检查拟诊，然后依靠超声心动图确诊并检测其严重程度。 阅读更多 ）。主动脉增宽发生于 50% 的儿童与 60%-80% 的成人。位于左心房和心室之间的二尖瓣可能渗漏（二尖瓣返流 二尖瓣反流 二尖瓣反流是指左心室每次收缩时血液通过二尖瓣漏回。 除了抗生素尚未广泛用于链球菌感染治疗和风湿热预防的地区之外，直接累及二尖瓣的疾病和心脏病发作是二尖瓣反流的最常见病因。 反流严重时，可有气短表现。 轻度反流不需要治疗，但更严重的反流需要外科瓣膜置换术。 （也可参见 心脏瓣膜病概述及视频心脏。） 阅读更多 
）或向后膨入左心房（二尖瓣脱垂 二尖瓣脱垂 (MVP) 二尖瓣脱垂是指当左心室收缩时二尖瓣的瓣片（瓣叶）向左心房膨出，有时会使血液漏入左心房（反流）。 二尖瓣脱垂有时是由瓣膜组织薄弱引起的。 大多数患者没有症状，但有些人有胸痛、脉速、心悸、周期性偏头痛、疲劳和眩晕。 医生可以通过听诊特征性喀嚓音初步诊断，但需超声心动图帮助确诊。 大多数患者不需治疗。 阅读更多 
）。
肺脏问题
肺部可出现充气液囊（囊肿）。囊肿可能破裂，将空气带入肺周围的间隙（气胸 气胸 气胸是指两层胸膜（覆盖在肺表面和衬贴于胸壁内面的双层透明薄膜）之间充满空气导致的肺部完全或部分塌陷。 症状包括呼吸困难和胸痛。 胸部 X 线可确诊。 插入胸腔导管或有时用塑料导管引流气体进行治疗。 （另见 胸膜和纵隔疾病概述。） 阅读更多 
）。这些疾病可以引起疼痛和呼吸短促。
眼部问题
患者可能发生单眼或双眼晶状体移位（脱位）。患者的近视非常严重（无法看清远处物体）。眼睛后部的感光区域（视网膜）可能会与眼睛其余部分分离（请参见 视网膜脱离 视网膜脱离 视网膜脱离是指视网膜（眼球后部的透明感光结构）与其下附着层之间发生分离。 患者可突发眼前黑影增多、闪光感、眼前幕帘遮挡或突发视力下降。 检眼镜下详查眼底能得出诊断。 多数患者脱离的视网膜经治疗可复位，若视网膜复位及时，患者视力可能会有所恢复。 视网膜脱离可能从一小片区域开始，通常是视网膜破裂（撕裂或裂孔，后者较不常见）导致。若未得到及时治疗，则可能发展到全视网膜。视网膜破裂可导致视网膜脱离，更常见于目前或曾经有以下情况的患者： 阅读更多 ）。晶状体移位和视网膜脱落会导致永久性失明。
脊髓问题
脊髓周围液囊可能扩大（称为硬脊膜膨出）。马方综合征患者中硬脊膜膨出较常见，最常发生于脊柱的较低部分。这可能会导致头痛、下腰痛或其他神经系统问题，如肠道或膀胱无力。
马方综合征的诊断
医师的评估
基因检测
超声心动图
磁共振成像 (MRI)
X 射线检查
眼科检查
如果异常高大、瘦弱的人有任何特征性症状，或者在其他家庭成员（父亲、母亲或兄弟姐妹等一级亲属）中发现马方综合征，医生可能会怀疑马方综合征的诊断。诊断还基于具体标准，这些标准与某些器官系统（如心脏、眼睛和骨骼）受影响程度有关。
医生可能会使用血液样本进行基因分析，以帮助诊断马方综合征。
在该病的诊断中，更为重要的是及时发现可能带来严重后果的并发症。人们应每年检查自己的心脏、骨骼和眼睛，看其是否恶化。这项年度评估通常包括心脏和主动脉的 超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波（超声波）生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查（超声心动图）是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一，这是因为它能提供清晰的图像，并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 
检查；手、脊柱、骨盆、胸部、足和头骨的 X 线检查；和眼科检查 MRI 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 
也可以用来评估心脏和大脑的问题。若出现症状，随时进行超声心动图和眼部检查。
马方综合征的预后
多年前，大多马方综合征患者在四十多岁即死亡。如今，马方综合征患者与未患此病者的预期寿命几乎相同。寿命延长可能得益于对主动脉夹层及破裂的预防。
马方综合征的治疗
β-受体阻滞剂
有时，通过外科手术修复主动脉和瓣膜
有时需要支具，有时需要外科手术来修复脊柱弯曲
马方综合征没有特效治疗，也无法纠正结缔组织发生的异常。
马方综合征的治疗旨在预防和/或修复危险并发症。
β 受体阻滞剂（如阿替洛尔和普萘洛尔）是减慢心率并降低心脏收缩力的药物。这些药物可使血液更轻柔地流过主动脉。但是，如果主动脉增宽或形成动脉瘤，则应通过手术修复或更换受累节段。重度瓣膜反流也通过手术修复。孕期妇女是出现主动脉并发症的高危人群，故怀孕前应与医生讨论修复主动脉。血管紧张素 II 受体阻滞剂（如氯沙坦和坎地沙坦）也是可用于降低血压的药物。
可通过眼科手术使脱落的晶状体和视网膜复位。
支具可用于尽可能长时间地治疗脊柱异常弯曲（脊柱侧凸 脊柱侧凸 脊柱侧凸是指脊柱的异常弯曲。 脊柱侧凸可出生时即出现，或青少年时期发展而来。 轻度的侧凸可仅导致轻度的不适，但重度的侧凸会导致慢性疼痛或影响内部器官。 体格检查及 X 线检查有助于诊断。 不是所有的脊柱侧凸都会加重，但是如果出现病情加重，则需尽早治疗以预防严重的畸形。 阅读更多 
）。然而，有些患儿需通过手术矫正弯曲。
患者应接受遗传咨询。患者及其家人可通过全国马方基金会 (The Marfan Foundation) 获取其他信息。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
全国马方基金会： 提供有关马方综合征的支持、教育和社区信息的组织
