默沙东 诊疗手册

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马凡综合征

(马方氏综合征)

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校 5月 2019| 内容末次修改日期 6月 2019
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小知识
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马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,可导致眼睛、骨骼、心脏、血管、肺和中枢神经系统异常。

  • 马方综合征是由制造纤维蛋白的基因突变造成的。

  • 其症状有轻有重,涉及长臂及手指、柔性关节、心脏和肺部问题。

  • 诊断基于临床表现及家族史。

  • 患者大多能活到七十多岁。

  • 马方综合征没有特效治疗,也无法纠正结缔组织发生的异常。

马方综合征是由基因突变造成的,该基因的作用是为原纤维蛋白这种蛋白质编码。原纤维蛋白可帮助结缔组织保持强度(结缔组织是坚韧的,通常是纤维状的组织,将人体结构粘合在一起,并提供支撑和弹性)。如果原纤维蛋白基因发生突变,结缔组织的某些纤维和其他部分(将人体结构结合在一起并提供支撑和弹性的坚韧组织,通常为纤维组织)将发生变化,最终削弱组织强度。这种弱化影响骨骼和关节,以及内部结构,如心脏、血管、眼睛、肺和中枢神经系统(脑和脊髓)。组织由于弱化而伸展、扭曲,甚至撕裂。例如,主动脉(身体的主要动脉)可能弱化、隆起,或撕裂。心脏瓣膜组织薄弱,导致瓣膜泄漏。连接结构的结缔组织会无力或崩解,致使原先由其连接的结构分离。例如,晶状体或视网膜从连接结构剥离。

症状

马方综合征的症状范围从轻到重。马方综合征的许多患者不显症状。有的在成年后才出现明显症状。

肌肉骨骼问题

马方综合征患者较之同龄人及家庭成员,身高高于预期。臂距(双臂伸开时指尖之间的距离)大于身高。手指细长。胸骨常有畸形,向内或外突起。关节柔性好。扁平足、导致膝关节向后弯曲的膝关节畸形以及驼背伴随脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)以及疝很常见。通常,患者皮下脂肪少。上腭较高。

心脏问题

该病最严重的并发症发生于心脏和肺。结缔组织无力可发生于全身主动脉壁。薄弱的动脉壁可能会导致血液渗入主动脉壁内层之间(主动脉夹层),从而导致撕裂或膨出(动脉瘤),可发生破裂。儿童 10 岁前这些问题有时会出现。

妊娠会增加主动脉夹层的风险。通常建议剖腹产(剖宫产)以降低风险。

如果主动脉逐渐增宽或扩张,则从心脏通向主动脉的主动脉瓣可能开始渗漏(称为主动脉瓣返流)。主动脉增宽发生于 50% 的儿童与 60%-80% 的成人。位于左心房和心室之间的二尖瓣可能渗漏(二尖瓣返流)或向后膨入左心房(二尖瓣脱垂)。

这些心脏瓣膜的损害可影响心脏的泵血功能。心脏瓣膜异常也可发展为严重感染(感染性心内膜炎)。

肺脏问题

肺部可出现充气液囊(囊肿)。囊肿可能破裂,将空气带入肺周围的间隙(气胸)。这些疾病可以引起疼痛和呼吸短促。

眼部问题

患者可能发生单眼或双眼晶状体移位(脱位)。患者高度近视。眼睛后部的感光区域(视网膜)可能会与眼睛其余部分分离(请参见视网膜脱离)。晶状体移位和视网膜脱落会导致永久性失明。

脊髓问题

脊髓周围液囊可能扩大(称为硬脊膜膨出)。硬脊膜膨出较常见,最常发生于脊柱的较低部分。这可能会导致头痛、下腰痛或其他神经系统问题,如肠道或膀胱虚弱。

诊断

  • 医生的评估

  • 基因检测;

  • 超声心动图

  • 磁共振成像(MRI)

  • X 片检查

  • 眼科检查

如果异常高大、瘦弱的人有任何特征性症状,或者在其他家庭成员(父亲、母亲或兄弟姐妹等一级亲属)中发现马方综合征,医生可能会怀疑马方综合征的诊断。诊断还基于具体标准,这些标准与某些器官系统(如心脏、眼睛和骨骼)受影响程度有关。

医生可能会使用血液样本进行基因分析,以帮助诊断马方综合征。

在该病的诊断中,更为重要的是及时发现可能带来严重后果的并发症。人们应每年检查自己的心脏、骨骼和眼睛,看其是否恶化。这项年度评估通常包括心脏和主动脉的超声心动图检查;手、脊柱、骨盆、胸部、足和头骨的 X 线检查;和眼科检查 MRI 也可以用来评估心脏和大脑的问题。若出现症状,随时进行超声心动图和眼部检查。

预后

多年前,大多马方综合征患者在四十多岁即死亡。如今,马方综合征患者与未患此病者预期寿命几乎相同。寿命延长可能得益于对主动脉夹层及破裂的预防。

治疗

  • β-受体阻滞剂

  • 有时,通过外科手术修复主动脉和瓣膜

  • 有时需要支具,有时需要外科手术来修复脊柱弯曲

马方综合征没有特效治疗,也无法纠正结缔组织发生的异常。

马方综合征的治疗旨在预防和/或修复危险并发症发生前的异常情况。使用 β-受体阻滞剂(如阿替洛尔和普萘洛尔)使血液流经主动脉时更和缓。但是,如果主动脉增宽或形成动脉瘤,则通过手术修复或更换受累节段。重度瓣膜反流也通过手术修复。孕期妇女是出现主动脉并发症的高危人群,故怀孕前应与医生讨论修复主动脉。

可通过眼科手术使脱落的晶状体和视网膜复位。

支具可用于尽可能长时间地治疗脊柱异常弯曲(脊柱侧凸)。然而,有些患儿需通过手术矫正弯曲。

患者应接受遗传咨询。患者及其家人可通过全国马方基金会获取其他信息。

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