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Ehlers-Danlos 综合征

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

最后一次全面审校 5月 2019| 内容末次修改日期 6月 2019
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Ehlers-Danlos 综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,可致关节柔韧异常、皮肤弹性过度及组织脆弱。

  • 该综合征是由控制结缔组织产生的一种基因缺陷引起的。

  • 典型的症状包括关节过度柔韧、驼背、扁平足以及皮肤弹性过度。

  • 根据症状和体格检查可诊断。

  • 多数患者寿命正常。

  • 该病尚无法治愈。

Ehlers-Danlos 综合征是由控制结缔组织产生的某种基因异常所致。结缔组织十分强韧,这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。

Ehlers-Danlos 综合征有 6 种主要类型(严重程度差异很大),涉及不同基因,导致略有不同的变化。其结果是形成极度脆弱的结缔组织,造成关节、骨骼以及内脏器官受损。

症状

通常,Ehlers-Danlos 综合征患童表现为关节过度柔韧。有些会在皮肤下形成小而硬的圆形肿块、胸部畸形、驼背伴脊柱弯曲异常(脊柱后侧凸)或畸形足。大多数成人有扁平足。患儿的皮肤可被拉长至数英寸,松开后可恢复正常。

Ehlers-Danlos 综合征的并发症

Ehlers-Danlos综合征可改变机体对损伤的反应。轻伤即可导致大面积伤口开裂。通常这些伤口不会流血过多,但会留下明显疤痕。经常出现扭伤和脱位。

在少数患 Ehlers-Danlos 综合征的儿童中,血液不能正常凝固,因此可能很难停止轻微伤口的出血。

肠道会穿过腹壁隆起(称为),肠内会出现异常的外袋(憩室)。很少情况下,会出现脆性肠出血或破裂(穿孔——参见消化道穿孔)。有时,心脏瓣膜组织薄弱,导致瓣膜泄漏。

如果孕妇患有 Ehlers-Danlos 综合征,则可能提前分娩。母亲脆弱的组织会增加会阴切开术或剖宫产的难度。如果胎儿患有 Ehlers-Danlos 综合征,则羊膜囊可能会提前破裂(胎膜早破)。母亲或胎儿患者在分娩过程中均可有过度流血。

诊断

  • 医生的评估

  • 基因检测;

  • 皮肤活检

  • 影像学检查

医生根据症状和体格检查结果诊断 Ehlers-Danlos 综合征。通常通过基因检测确诊。

医生可以通过采集皮肤样本在显微镜下检查(活检)来尝试确定某些 Ehlers-Danlos 综合征类型。

其他检查可用于检测是否存在并发症。例如,通常进行超声心动图和其他影像学检查来检测心脏或血管问题。

预后

尽管 Ehlers-Danlos 综合征患者并发症较多且多种多样,他们的寿命并不会受到太大影响。但对于少数患者,有一种征型其并发症是致命的(通常是出血)。

治疗

  • 损伤预防

Ehlers-Danlos 综合征没有特效疗法,也无法纠正结缔组织发生的异常。伤口可以处理,但由于组织脆弱,缝线易将其撕裂,因此难以缝合。通常,使用粘胶带或医用皮肤胶更容易粘合伤口,且不易留疤。

应采取特殊预防措施防止受伤。例如,Ehlers-Danlos 综合征严重征型患儿可穿防护服和衬垫。

手术则需要尽量减少损伤以及保证充足血供的特殊设备。产科医生(专门从事分娩以及照护和治疗产妇的医生)必须监督妊娠和分娩。建议对患者家庭成员进行基因学辅导。

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