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胱氨酸尿

作者:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最后一次全面审校 3月 2017| 内容末次修改日期 3月 2017
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胱氨酸尿是一种罕见的遗传性肾脏疾病,可导致氨基酸(胱氨酸)排泄进入尿液,常导致尿路中形成胱氨酸结石。

胱氨酸尿由肾小管的遗传性缺陷所致。基因异常可能有几种。在 I 类胱氨酸尿中,遗传基因为隐性,因此患者必须具有分别来自双亲的两个异常基因才会发病 ( 非性连锁隐性遗传)。在非 I 类胱氨酸尿中,基因为显性。携带一个异常基因的人向尿中排泄的胱氨酸含量比正常水平大,但很少形成由胱氨酸组成的肾结石(胱氨酸结石)。

胱氨酸结石形成于肾脏、膀胱、肾盂(尿液汇集并从肾脏流出的部位)或输尿管(将尿液从肾脏输送到膀胱的狭窄长管道)中。少数病例会出现肾衰竭

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症状

尽管婴儿可能会出现胱氨酸尿的症状,但它们通常在 10 岁至 30 岁之间开始。首发症状以结石嵌顿输尿管,诱发输尿管痉挛所引起的剧痛最为常见。结石也可能成为细菌聚集之所,并引起尿路感染肾衰竭(少见)。

诊断

  • 肾结石分析

  • 尿液检查

复发性肾结石患者应进行胱氨酸尿的相关检查。分析已收集的结石。

尿液显微镜检查(尿液分析)可见胱氨酸结晶,并且尿液中胱氨酸水平升高。

治疗

  • 增加液体摄入量

  • 减少饮食中的盐分和蛋白质

  • 通过药物,使尿液更加呈碱性

  • 使用药物溶解胱氨酸

胱氨酸尿的治疗包括保持尿中胱氨酸水平较低,防止胱氨酸结石形成。为此,必须饮足量的水,以维持每日尿量至少达到 6 至 8½ 品脱(3 到 4 升)。然而,由于患者夜间不饮水,生成尿液减少,因此夜间更易形成结石。睡前饮水可降低这种风险。

另一种治疗方法是服用柠檬酸钾或碳酸氢钾,有时服用乙酰唑胺以使尿液更具碱性(即酸性较低),因为比起酸性尿,胱氨酸更易溶于碱性尿。增加水摄入量和碱化尿液均可能引起腹胀,一些患者无法耐受。减少盐和蛋白质摄入量有助于减少尿液中的胱氨酸聚集。

如果经上述治疗仍继续形成结石,可试用青霉胺、硫普罗宁或卡托普利。这些药物可以与胱氨酸发生反应促使其溶解。青霉胺能够有效地保持胱氨酸在尿液中处于较低水平,但鉴于其具有毒性,因此医生会向服用青霉胺的患者给予维生素 B6(吡哆醇)补品。硫普罗宁可代替青霉胺用于治疗某些儿童,因为其副作用较少。卡托普利比其他药物药效较差,但毒性也更低。尽管这些治疗通常有效,但结石继续形成的危险仍然相当高。

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