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特纳综合征

(特纳综合征;X 单体性染色体;先天性性腺发育不全)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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特纳综合征是一种性染色体异常,其中女孩出生时两条 X 染色体之一有部分或完全缺失。

  • 特纳综合征是由两条 X 染色体之一的部分或完全缺失引起的。

  • 患有这种综合征的女孩通常矮小,脖子后皮肤松弛,有学习障碍,无法经历青春期发育。

  • 诊断基于染色体分析。

  • 激素治疗可以促进生长并使其进入青春期。

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 染色体和基因有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。

性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性,一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。

特纳综合征的发生率为在 2,500 例活产女婴中有大约 1 例。但是,这种染色体异常在受孕时更为普遍,但是受影响胎儿中有 99% 会自然流产。

症状

出生时特纳综合征的某些症状很明显。直到孩子达到入学年龄,其他症状才会出现。

婴幼儿

许多患特纳综合征的新生儿受到轻度影响,但有些新生儿的手背和脚背肿胀(淋巴水肿)。在颈后部有明显的肿胀或皮下组织松软。心脏缺陷包括主动脉部分变窄(主动脉缩窄)。并会逐渐出现其他的异常,包括蹼状颈(连接肩和颈部之间宽阔的皮肤)和胸部宽阔伴两乳头相距较远。婴儿患髋关节疾病的风险更高,称为髋关节发育不良。较不常见的症状包括上眼睑下垂(上睑下垂)、脖子后发际线低、(痣)和指甲发育不良。

大龄儿童和青少年

患特纳综合征的女孩通常没有月经期(闭经),并且乳房、阴道、子宫和阴唇仍然像孩子时一样,未经历青春期变化(青春期延迟)。大约 10% 的青少年患有脊柱侧凸。在 90% 的女孩中,卵巢被结缔组织代替,并且不含发育中的卵子(性腺发育不全),因此,这些女孩不育。与家人相比,患特纳综合征的女孩或女性通常矮一些,且肥胖很常见。

可能会发生其他疾病。即使女孩没有主动脉缩窄,也会随着年龄的增长而频繁发生高血压。肾脏缺陷、糖尿病和甲状腺疾病很常见。在一些病例中,由于肠道内的异常血管,还会出现消化道出血。可发生听力减退,并且内斜视(斜视)和远视(远视)常见。患特纳综合征的女孩比普通人群更容易发生乳糜泻、甲状腺炎症和糖尿病。主动脉增大的风险增加,因此需要定期用超声心动图对女孩进行筛查。

许多患特纳综合征的女孩患有注意力缺陷/多动症学习障碍,难以评估视觉和空间关系、规划任务和注意某件事。虽然在语言相关的测试中可以达到平均水平,但在数学及某些表演技能方面通常都只能获得较差的成绩。智力残疾较为罕见。

诊断

  • 出生时的外观

  • 血液检查

  • 影像学检查

如果新生儿患有淋巴水肿或蹼状颈,医生可能会怀疑特纳综合征的诊断。但是,可能直到青春期才怀疑该综合征,在那时,女孩矮小且青春期延迟

为了确认诊断,使用血液测试分析染色体。

医生对心脏进行超声心动图磁共振成像 (MRI) 来检测心脏问题。

治疗

  • 心脏缺损的手术修复

  • 生长激素治疗

  • 雌激素替代疗法

  • 定期评估其他问题

没有治愈特纳综合征的方法。不过,可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。主动脉缩窄通常可通过手术得以修复。需要时医生会监测并修复其他心脏缺陷。通常可利用护腿袜或其他技术(如按摩)控制淋巴水肿。

本病给予生长激素治疗可以促进生长发育。实现较为满意的生长后,停止生长激素治疗。

通常需要用雌性激素,即雌激素治疗,以开始青春期,通常在 12 至 13 岁时使用,但通常要等到达到令人满意的生长后才开始治疗。女孩进入青春期后,会给她们服用避孕药,其中含雌激素和另一种雌性激素,即孕激素。这种激素疗法可以帮助女孩保持女性的性征。雌激素治疗还可以提高女孩计划任务、关注某件事以及评估视觉和空间关系的能力,还可以帮助骨骼变得致密并帮助骨骼正常发育。

一些患有特纳综合征的女孩会在没有雌激素替代疗法的情况下正常开始青春期,但这在镶嵌型女孩中更为常见。患有镶嵌型特纳综合征的女孩有两种或更多种细胞的混合。其中一些细胞包含两条 X 染色体,而一些细胞仅包含一条 X 染色体。这些女孩可能会怀孕,但通常需要进行生育治疗

患特纳综合征的女孩应该定期进行评估,以发现这种疾病可能引起的问题。评估包括以下内容:

  • 心脏检查

  • 肾功能检查

  • 听力检查

  • 骨评估(针对髋部和脊椎疾病)

  • 儿童眼科医生的眼科检查

  • 甲状腺功能检查

  • 乳糜泻的筛查检查

  • 葡萄糖(糖)耐受不良的血液检查(可在成年期进行)

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