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18 三体

(Edwards Syndrome; Trisomy E)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病,导致智力障碍和身体异常。

  • 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。

  • 婴儿通常很小,身体上有很多异常,并且内脏器官有问题。

  • 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。

  • 对于 18 三体,没有治疗方法。

(另见染色体疾病概述。)

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 基因和染色体有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。

一条额外染色体导致人体携带 3 条某类染色体,称为三体症 ( 染色体和基因疾病概述)。患有 18 三体的儿童有第三条 18 号染色体。18 三体的发生率为在 6,000 例活产中大约有 1 例。但是,许多患病胎儿会自然流产。额外的染色体几乎总是来自母亲。35 岁以上的母亲生育患 18 三体的孩子的风险更高。女孩比男孩更常患病。

症状

在子宫中,受影响的胎儿通常不太活跃,通常羊水过多,胎盘很小。

身体异常

新生儿出生时通常很小,因为他们的肌肉和体内脂肪发育不良。新生儿通常身体软弱无力,哭声较弱。嘴和下巴可能很小,这使新生儿的脸呈挤捏状。其他可见的畸形很常见,包括小头、低位和畸形耳、骨盆狭窄和胸骨(胸骨)短。出生时身体异常可能很明显。但是,一些新生儿的异常并不那么严重。

Common Types of Clubfoot

Common Types of Clubfoot

双手紧握拳,食指通常与中指和无名指重叠。指甲发育不全。皮褶很常见,尤其是在颈背部。大脚趾缩短并且经常向上弯。马蹄内翻足和摇篮底足很常见。

18 三体中的身体异常

内脏异常

内脏器官也有缺陷。心脏、肺、消化道和肾脏中可能存在重度异常。男孩可能有睾丸未降。新生儿也可能患有、肌肉与腹壁分离或两者兼有。

诊断

  • 出生前,胎儿的超声检查或母亲的血液检查

  • 绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或两者

  • 出生后,婴儿的外表和婴儿的血液检测

出生前,根据胎儿超声检查结果可怀疑 18 三体。医生有时可从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA),并使用该 DNA 来检测 18 三体的风险增加。如果医生根据这些检查结果怀疑 18 三体,他们通常会使用绒毛膜绒毛采样羊膜穿刺术或同时使用这两种方法 ( 染色体和基因异常的检测) 来确诊。

出生后,婴儿的外表可能提示 18 三体的诊断。为了确认 18 三体的诊断,使用血液测试分析婴儿的染色体。

预后和治疗

  • 支持家庭

对于 18 三体,没有特定的治疗方法。大约 50% 的儿童在第一周内死亡,不到 10% 的儿童在 1 岁时仍存活。存活的儿童有重度发育迟缓和残疾。家庭成员应寻求支持。

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