18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。
婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。
可以在出生前或出生后进行检查以确诊。
对于 18 三体，没有治疗方法。
（另见 染色体疾病概述 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 。）
染色体 染色体 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
是细胞内包含 DNA DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（染色体和基因 染色体和基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。
多出一条染色体导致人体携带 3 条某类染色体（而不是正常情况下的两条染色体），称为三体症 (染色体和基因疾病概述 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 )。患有 18 三体的儿童有第三条 18 号染色体。18 三体的发生率为在 6,000 例活产中大约有 1 例。但是，许多患病胎儿会自然 流产 流产 流产是指妊娠 20 周前的胎儿夭折。 流产可能是由于胎儿问题（如遗传疾病或先天缺陷）或孕妇问题（如生殖器官结构异常、感染、使用可卡因或酒精、吸烟或受伤）而发生，但原因通常未知。 通常会有阴道出血及绞痛，特别是在妊娠较晚的时期。 医生会检查宫颈，常常还会做超声。 假如流产后有任何妊娠组织仍然留在子宫内，应予以清除。 阅读更多 。额外的染色体几乎总是来自母亲。35 岁以上的母亲生育患 18 三体的孩子的风险更高。患 18 三体的女孩比男孩多。
18 三体的症状
在子宫中，受影响的胎儿通常不太活跃，通常羊水过多，胎盘很小。
身体异常
新生儿出生时通常很小，因为他们的肌肉和体内脂肪发育不良。新生儿通常身体软弱无力，哭声较弱。嘴和下巴可能很小，这使新生儿的脸呈挤捏状。其他可见的畸形很常见，包括小头、低位和畸形耳、骨盆狭窄和胸骨（胸骨）短。出生时身体异常可能很明显。但是，一些新生儿的异常并不那么严重。
双手紧握拳，食指通常与中指和无名指重叠。指甲发育不全。皮褶很常见，尤其是在颈背部。大脚趾缩短并且经常向上弯。 马蹄内翻足 马蹄内翻足和其他足部缺陷 马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异常位置而显得畸形（胎位性马蹄内翻足）。相反，真正的马蹄内翻足是足部的结构异常，这是一种真正的畸形（在子宫中发生的婴儿发育异常）。有真正马蹄内... 阅读更多 
和摇篮底足很常见。
图片由美国疾病控制与预防中心公共健康图像库惠赠。
图片由美国疾病控制与预防中心公共健康图像库惠赠。
图片由美国疾病控制与预防中心公共健康图像库惠赠。
马蹄内翻足的常见类型
 |
内脏异常
内脏器官也有缺陷。心脏、肺、消化道和肾脏中可能存在重度异常。男孩可能有 睾丸未降 睾丸未降 睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。 在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。 睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多 
。新生儿也可能患有 疝 腹壁疝 腹壁疝是指腹壁内有开口或薄弱区域，导致腹腔内容物从中突出。 腹壁疝会出现明显膨隆，但几乎无不适。 通过体格检查或有时通过超声检查可做出诊断。 手术可修复疝。 （也可参见 胃肠道急症概述。） 阅读更多 
、肌肉与腹壁分离或两者兼有。
18 三体的诊断
出生前，胎儿的超声检查或母亲的血液检查
绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或两者
出生后，婴儿的外表和婴儿的血液检测
（另见 下一代测序技术 下一代测序技术 基因诊断技术是用于理解和评估一个生物体基因的科学方法。 （也可参考 基因和染色体。） 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。 聚合酶链反应（PCR）这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段，这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA，如一段基因，可在实验室被扩增。从一个... 阅读更多 。）
出生前，根据 胎儿超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 结果可怀疑 18 三体。医生还可以进行检测，从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA)，并使用该 DNA 来确定 18 三体的风险增加。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。如果医生根据这些检查结果怀疑 18 三体，他们通常会使用 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 、 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或同时使用这两种方法 (染色体和基因异常的检测 染色体和基因异常的检测 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 ) 来确诊。
出生后，婴儿的外表可能提示 18 三体的诊断。为了确认 18 三体的诊断，通常使用血液测试分析婴儿的染色体。
18 三体的预后和治疗
支持家庭
对于 18 三体，没有特定的治疗方法。大约 50% 的儿童在第一周内死亡，而只有 5% 至 10% 的儿童在 1 岁时还存活。然而，最近，18 三体患者的寿命更长，并且出现患 18 三体的成年人。这些幸存者患某些肿瘤的风险增加，例如肝癌（肝母细胞瘤 肝母细胞瘤 原发性肝癌是起源于肝脏的癌症。最常见的是 肝细胞癌（肝细胞瘤）。肝癌通常首先引起很模糊的症状（例如体重减轻、食欲减退和乏力），因此使其诊断常常延后，预后通常很差。 （也请参见 肝脏肿瘤概述。） 其他原发性肝癌很少见。确诊通常需要进行肝 活检。大部分患者预后极差。如果肿瘤没有扩散，有可能被切除；但是如果已扩散，患者通常只能存活数年。 此癌是一种起源于肝内外胆管内壁的生长相对缓慢的癌症。在中国，肝吸虫（一种寄生虫）感染可能与胆管细胞癌发生有... 阅读更多 ）和肾癌（肾母细胞瘤 肾母细胞瘤 肾母细胞瘤是一种特殊肾癌，主要发生在幼儿中。 肾母细胞瘤的病因尚不清楚，但一些儿童可能患有遗传异常，从而增加患此肿瘤的风险。 患儿常出现腹部膨隆、腹痛、发热、食欲不佳、恶心及呕吐。 影像学检查可检测肿块的性质及形状。 治疗包括手术、化疗，有时需放疗。 阅读更多 ）。为了帮助检测这些肿瘤和其他并发症，医生可能会建议儿童定期进行血液检查和影像学检查，例如腹部和肾脏超声检查。
存活的儿童有重度发育迟缓和残疾。建议家庭成员寻求支持。
了解更多信息
以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
18 三体基金会：提供宣传、教育、支持和公众意识计划与服务
SOFT（18、13 三体和相关疾病的支持组织）：为照顾患有 18、13 三体或其他相关染色体疾病者的人士提供资源、研究信息、社区和支持服务的组织
