13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。
婴儿通常很小，通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。
可以在出生前或出生后进行检查以确诊。
对于 13 三体，没有治疗方法。
（另见 染色体疾病概述 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 。）
染色体 染色体 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
是细胞内包含 DNA DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（染色体和基因 染色体和基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。
多出一条染色体，构成三条相同的染色体（而不是正常情况下的两条染色体），称为三体症。患有 13 三体的儿童有第三条 13 号染色体。13 三体的发生率为在 10,000 例活产中大约有 1 例。额外的染色体通常来自母亲。13 三体的风险随着母亲年龄的增长而增加。
13 三体的症状
在子宫中，受影响的胎儿通常不是很活跃。羊水量可能太多或太少。
身体异常
出生时，新生儿 往往很小 小于胎龄儿 (SGA) 出生时体重小于同孕龄新生儿的 90%（低于第 10 百分位数）被认为是小于胎龄儿。 新生儿过小的原因可能是父母身材小、胎盘功能不正常或者母亲在妊娠期间患有某些疾病或使用药物、吸烟或饮酒。 除非在出生时，有感染或者遗传疾病，大多数低体重儿没有临床症状。 一些低体重儿在儿童时期以及成人后仍然身材矮小。 孕龄是指胎儿已怀孕多久。孕龄是母亲最后一次月经期的第一天到分娩日之间的周数。通常根据医生收到的其他信息（包括早期超声扫描结果）来调整此时间范... 阅读更多 。大脑通常发育不正常，这些孩子有许多面部异常，例如 唇裂和腭裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 唇裂是上唇分离，通常在鼻子下方。 腭裂是口顶部（腭）裂，形成进入鼻子的异常通道。 唇裂和腭裂常同时发生。它们是颅骨和面部最常见的出生缺陷，每... 阅读更多 
、小眼、虹膜（眼睛中的有色区域）缺损和视网膜（眼后部的透明、对光敏感的结构）发育不全。耳朵的形状异常，通常为低位耳。头皮缺陷和皮肤开口很常见。颈背部经常出现皮肤上的松弛褶皱。新生儿手掌上通常有一条褶皱，有多余的手指和脚趾（多指／趾 手指和脚趾缺陷 手指和脚趾可能在出生时形状异常、不完全成形或缺失。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 当婴儿在子宫内发育时，可能会出现手指和脚趾的出生缺陷。例如，婴儿的手指或脚趾可能太少。或者婴儿出生时可能有多余的手指或脚趾。 在羊膜带综合征中，当羊膜囊中的薄组织带束住身体部位时，会导致手指和脚趾缺陷（以及其他异常）。羊膜囊使羊水包围子宫中正在发育的胎儿... 阅读更多 
），指甲发育不良。
唇裂和腭裂：面部缺陷
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其他异常
大约 80% 的新生儿患有重度心脏缺陷。常见的是称为 室间隔缺损 房间隔及室间隔缺损 房间隔及室间隔缺损是指心脏左右间隔的缺损。 心脏上腔室之间或心脏下腔室之间的心脏壁中可存在孔洞。 许多缺损很小，无症状，不予治疗也可自行闭合。 根据典型的心脏杂音（由通过狭窄或渗漏的心脏瓣膜或异常心脏结构的血液湍流产生的声音）怀疑该诊断，并通过超声心动图确认。 某些不能自行缩小的间隔缺损必须用通过导管插入的封堵塞或其他专用设备或通过手术进行封堵。 阅读更多 
的心脏缺损，其中左右心室之间存在异常开口。男孩中出现 睾丸未降 睾丸未降 睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。 在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。 睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多 
和阴囊异常。女孩中出现子宫异常。新生儿经常长时间不呼吸（呼吸暂停）。听力减退很常见，通常怀疑听力减退，但由于这些儿童重度 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 ，因此难以确认。
13 三体的诊断
出生前，胎儿的超声检查或母亲的血液检查
绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或两者
出生后，婴儿的外表和婴儿的血液检测
（另见 下一代测序技术 下一代测序技术 基因诊断技术是用于理解和评估一个生物体基因的科学方法。 （也可参考 基因和染色体。） 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。 聚合酶链反应（PCR）这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段，这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA，如一段基因，可在实验室被扩增。从一个... 阅读更多 。）
出生前，根据胎儿超声检查结果可怀疑 13 三体。医生还可以进行检测，从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA)，并使用该 DNA 来确定 13 三体的风险增加。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。如果医生根据这些检查结果怀疑 13 三体，他们通常会使用 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 、 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或同时使用这两种方法来确诊。
出生后，婴儿的外表可能提示 13 三体的诊断。为了确认诊断，使用血液测试分析婴儿的染色体。
13 三体的预后和治疗
支持家庭
对于 13 三体，没有特定的治疗方法。大多数儿童 (80%) 患病很重，以致于他们在 1 个月龄之前死亡，不到 10% 的儿童存活超过 1 岁。建议家庭成员寻求支持。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
SOFT（18、13 三体和相关疾病的支持组织）：为照顾患有 18、13 三体或其他相关染色体疾病者的人士提供资源、研究信息、社区和支持服务的组织
