(另见染色体疾病概述。)
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用({blank} 基因和染色体有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。
一条多出的染色体,使三条染色体在同一组,称为三体。患有 13 三体的儿童有第三条 13 号染色体。13 三体的发生率为在 10,000 例活产中大约有 1 例。额外的染色体通常来自母亲。35 岁以上的母亲生育患 13 三体的孩子的风险更高。
症状
在子宫中,受影响的胎儿通常不是很活跃。羊水量可能太多或太少。
身体异常
出生时,新生儿往往很小。大脑通常发育不正常,这些孩子有许多面部异常,例如唇裂和腭裂、小眼、虹膜(眼睛中的有色区域)缺损和视网膜(眼后部的透明、对光敏感的结构)发育不全。耳朵的形状异常,通常为低位耳。头皮缺陷和皮肤开口很常见。颈背部经常出现皮肤上的松弛褶皱。新生儿手掌上通常有一条褶皱,有多余的手指和脚趾,指甲发育不良。