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13 三体

(Patau Syndrome; Trisomy D)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病,导致重度智力障碍和身体异常。

  • 13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。

  • 婴儿通常很小,通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。

  • 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。

  • 对于 13 三体,没有治疗方法。

(另见染色体疾病概述。)

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用({blank} 基因和染色体有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。

一条多出的染色体,使三条染色体在同一组,称为三体。患有 13 三体的儿童有第三条 13 号染色体。13 三体的发生率为在 10,000 例活产中大约有 1 例。额外的染色体通常来自母亲。35 岁以上的母亲生育患 13 三体的孩子的风险更高。

症状

在子宫中,受影响的胎儿通常不是很活跃。羊水量可能太多或太少。

身体异常

出生时,新生儿往往很小。大脑通常发育不正常,这些孩子有许多面部异常,例如唇裂和腭裂、小眼、虹膜(眼睛中的有色区域)缺损和视网膜(眼后部的透明、对光敏感的结构)发育不全。耳朵的形状异常,通常为低位耳。头皮缺陷和皮肤开口很常见。颈背部经常出现皮肤上的松弛褶皱。新生儿手掌上通常有一条褶皱,有多余的手指和脚趾,指甲发育不良。

Cleft Lip and Cleft Palate: Defects of the Face

Cleft Lip and Cleft Palate: Defects of the Face

其他异常

大约 80% 的新生儿患有重度心脏缺陷。常见的是称为室间隔缺损的心脏缺损,其中左右心室之间存在异常开口。男孩中出现睾丸未降和阴囊异常。女孩中出现子宫异常。新生儿经常长时间不呼吸(呼吸暂停)。听力减退很常见,通常怀疑听力减退,但由于这些儿童重度智力障碍,因此难以确认。

诊断

  • 出生前,胎儿的超声检查或母亲的血液检查

  • 绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或两者

  • 出生后,婴儿的外表和婴儿的血液检测

出生前,根据胎儿超声检查结果可怀疑 13 三体。医生有时可从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA),并使用该 DNA 来确定 13 三体的风险增加。如果医生根据这些检查结果怀疑 13 三体,他们通常会使用绒毛膜绒毛采样羊膜穿刺术或同时使用这两种方法来确诊。

出生后,婴儿的外表可能提示 13 三体的诊断。为了确认诊断,使用血液测试分析婴儿的染色体。

预后和治疗

  • 支持家庭

对于 13 三体,没有特定的治疗方法。大多数儿童 (80%) 患病很重,以致于他们在 1 个月龄之前死亡,不到 10% 的儿童存活超过 1 岁。家庭成员应寻求支持。

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