默沙东 诊疗手册

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性染色体异常概述

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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性染色体异常可能由性染色体的全部或部分缺失或重复引起。

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 染色体和基因有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。除某些细胞(例如精子和卵细胞或红细胞)外,每个人类细胞均包含 23 对染色体,共 46 条染色体。有 22 对不是性染色体的染色体(称为非性染色体、编号染色体或常染色体)和一对性染色体。性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性,一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。

当一个人缺失一条完整的性染色体(称为单体性染色体)或有一个以上的性染色体拷贝(一个额外的三体染色体)时,就会发生性染色体异常。当一个人缺失性染色体的一部分(称为缺失)时,也会发生异常。

性染色体异常很常见,会导致与一系列身体和发育问题相关的综合征。其中许多综合征在母亲怀孕时并未发现,但如果由于其他原因(例如母亲年龄较大)而进行产前检查,则可能会发现。异常通常在出生时难以识别,并且可能要到青春期才能被诊断。

性染色体异常引起的综合征不如非性染色体异常引起的综合征严重。例如,携带额外性染色体(额外 X 染色体)的女孩通常在生理和心理上看起来正常,并且可以生育。相比之下,携带额外编号(1 至 22 号)染色体的孩子通常会患有重度异常,例如唐氏综合征,通常是由于一个人有 3 个 21 号染色体拷贝导致的。多余的 1 号染色体可能对胎儿是致命的。同样,性染色体缺失的女孩会患有特定综合征(特纳综合征),而非性染色体缺失的胎儿则无法生存。

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