染色体和基因疾病概述

（另见 染色体异常 染色体异常 基因疾病是由一种或多种 基因或染色体异常引起的疾病。一些基因疾病是遗传性的，而有一些基因疾病是自发性的。 遗传性基因疾病可以一代一代地传下去。 自发性基因病不会从一代传给下一代，但它们会在父亲的精细胞、或母亲的卵细胞、或胚胎发育过程中细胞内的基因物质偶然受损或者因暴露于药物、化学物质或其他有害物质（... 阅读更多 。）

染色体异常可以影响到包括 性染色体 性染色体 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性核糖核酸 (RNA) 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。... 阅读更多 在内的所有染色体。染色体异常会影响

在称为染色体分析或核型分析的检测中，使用显微镜可以看到较大的异常。较小的染色体异常可使用专门的基因检测识别，该检测会扫描一个人的染色体中多余或缺失的部分。这些检测包括染色体微阵列分析 (CMA) 和荧光原位杂交 (FISH)。（另见 下一代测序技术 下一代测序技术 基因诊断技术是用于理解和评估一个生物体基因的科学方法。 （也可参考 基因和染色体。） 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性 RNA 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。 基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。... 阅读更多 。）

当人多出一条或多条染色体拷贝（例如多出一条为三体性，多出两条为四体性）或缺失一条染色体（单体性）时会发生数目异常。三体症可以影响 23 对染色体中的任何一对，但最常见的是 21 三体（唐氏综合征 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用... 阅读更多 ）、 13 三体 13 三体 13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病，导致重度智力障碍和身体异常。 13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。 婴儿通常很小，通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 13 三体，没有治疗方法。 阅读更多 和 18 三体 18 三体 18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。 婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 18 三体，没有治疗方法。 阅读更多 ，其会影响男孩和女孩。这些异常可以在核型分析中用显微镜看到。

孕妇年龄越大，胎儿出现完整的额外染色体或一条染色体缺失的机会就越大 (导致婴儿染色体异常的风险是什么*？ 导致婴儿染色体异常的风险是什么*？ )。高龄男性并不能得出相同结论。随着男性的年龄增加，孕育的宝宝发生染色体异常的几率仅略有上升。

当一条染色体存在部分异常时，会发生结构异常。有时，部分或整条染色体与另一条染色体错误连接（称为易位）。有时，部分染色体缺失（称为缺失― 染色体缺失综合征概述 染色体缺失综合征概述 当染色体的一部分缺失时，就会发生染色体缺失综合征。 （另见 染色体疾病概述。） 染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。... 阅读更多 ）或出现重复。

一些染色体异常可导致胚胎死亡或胎儿产前死亡。其他类型的异常可导致诸如 智力缺陷 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 、 身材矮小 儿童生长激素缺乏症 、癫痫发作、心脏疾病或 腭裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）... 阅读更多 。

一个基因中一个或多个 DNA 碱基对的变化（参见图 DNA 结构 DNA 的结构 ）产生该基因的突变，可能影响该基因的运作方式。这些改变并不会影响染色体的结构，因此无法在核型分析或其他染色体检测时发现这些改变。需要进行更具体的基因检测。基因中的某些突变不会引起任何问题，而某些则只会引起很少或仅引起轻度问题。其他突变会引起严重疾病，例如 镰状细胞性贫血 镰状细胞病 镰状细胞病是血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的一种遗传性基因异常，其特征是红细胞呈镰刀（新月）形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在，有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。... 阅读更多 、 囊性纤维化 囊性纤维化 (CF) 囊性纤维化是一种遗传性疾病，导致某些腺体产生异常浓稠分泌物，造成组织和器官损伤，尤其是肺和消化道器官。 囊性纤维化是由基因变异引起，这些基因变异导致浓稠、粘滞的分泌物，阻塞了肺和其他器官。 典型症状包括腹胀、稀便、体重增加不佳以及咳嗽、喘息和终生频繁呼吸道感染。... 阅读更多 和 肌营养不良 肌营养不良及相关疾病简介 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因存在缺陷，导致不同程度的肌 无力。在显微镜下观察时，肌纤维出现退变（营养不良）。 面肩肱型肌营养不良是肌营养不良的最常见形式。 杜兴型肌营养不良和 贝克型肌营养不良是第二常见的类型。杜兴型肌营养不良是一种更严重的形式。贝克型肌营... 阅读更多 。医学科学家越来越多地发现儿童疾病的特定基因病因。

尚不清楚大多数突变是如何发生的，但大多数突变被人们认为是自发出现的。环境中的某些物质或因子能够破坏基因并引起基因突变。这些物质被称为诱变剂。诱变剂，例如辐射、紫外线以及某些药物和化学药品可能导致某些癌症和 出生缺陷 出生缺陷概述 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。它们通常在出生后第一年内就会显现。 许多出生缺陷的原因不明，感染、基因遗传以及环境因素都会增加其发生风险。 在婴儿出生之前，诊断依据包括母亲的危险因素，以及超声结果，有时需要进行血液检查、... 阅读更多 。

精子或卵子基因的突变可以从父母遗传给孩子。其他细胞基因的突变可能会导致疾病，但不会遗传给孩子（因为精子或卵子没有受到影响）。携带两个拷贝的异常基因会导致严重疾病或状况，例如 囊性纤维化 囊性纤维化 (CF) 囊性纤维化是一种遗传性疾病，导致某些腺体产生异常浓稠分泌物，造成组织和器官损伤，尤其是肺和消化道器官。 囊性纤维化是由基因变异引起，这些基因变异导致浓稠、粘滞的分泌物，阻塞了肺和其他器官。 典型症状包括腹胀、稀便、体重增加不佳以及咳嗽、喘息和终生频繁呼吸道感染。... 阅读更多 或 泰-萨克斯病 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病 Tay-Sachs病和Sandhoff病是 溶酶体贮积病的一种，称为鞘脂贮积病，是由脑组织中神经节苷脂累积引起的。这些疾病导致过早死亡。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。 当人体缺乏分解神经节苷脂所需的酶时，就会发生... 阅读更多 。有时，即使一个人只有一个异常基因拷贝，也可能发病。

可通过分析血液样本以及身体其他部位的细胞，如颊内侧拭子来评估患者的染色体和基因。妊娠期间，医生可以使用 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 或 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 的细胞来检测胎儿的某些染色体或基因异常。如果胎儿被发现有染色体疾病，将会行进一步的检查，以明确可能导致何种出生缺陷。最近，已经开发出一种筛查检查，通过分析孕妇的血液样本以确定她的胎儿患某些遗传疾病的风险是否增加。该测试基于以下事实：母亲的血液中含有来自胎儿的非常少量的 DNA。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。NIPS 可用于检测 21 三体（唐氏综合征 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用... 阅读更多 ）、 13 三体 13 三体 13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病，导致重度智力障碍和身体异常。 13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。 婴儿通常很小，通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 13 三体，没有治疗方法。 阅读更多 或 18 三体 18 三体 18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。 婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 18 三体，没有治疗方法。 阅读更多 和某些其他染色体异常的风险增加，但不能诊断。当发现染色体异常风险增加时，医生通常会建议进一步的检查。

虽然染色体和基因异常不能被纠正，但有时可以预防某些出生缺陷（例如，服用叶酸盐 [叶酸] 预防 神经管缺陷 神经管缺陷和脊柱裂 神经管缺陷是脑、脊柱和／或脊髓的某种出生缺陷。 神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。 诊断可以在出生前进行，并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。 出生后，医生会进行体格检查，并可能会进行其他影像学检查。 母亲在怀孕之前和孕早期服用叶酸（叶酸）有助于预防这些缺陷。 阅读更多 或者检测父母是否是特定异常基因的 携带者 携带者筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查... 阅读更多 ）。通过 体外（试管）受精 在体外(试管)受精(IVF) 辅助生殖技术包括在实验室（体外）结合精子和卵子或产生胚胎，目的是怀孕。 （也请参见 不孕不育概述。） 如果经过 4 到 6 个月经周期治疗仍未能怀孕者，可考虑使用助孕技术，如体外受精或配子输卵管内移植技术。这些技术在35岁以下女性中更容易成功。例如，在美国，体外受精的结果如下：... 阅读更多 (IVF) 怀孕的胚胎也可以在转移到女性子宫中之前进行遗传异常检测（请参见 植入前遗传学诊断 胚胎植入前基因诊断 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 ）。