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染色体和基因疾病概述

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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染色体是人体细胞内含有基因的结构。

基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 基因和染色体有关遗传学的讨论)。

每一个正常人体细胞(除外精子和卵细胞)均具有 23 对(即 46 个)染色体。精子和卵细胞仅有每对染色体中的一个,即 23 个染色体。每个染色体包含有成百上千的基因。

性染色体是 23 对染色体中的一对。有 2 种性染色体,分别称为 X 和 Y 染色体。女性通常具有两个 X 染色体 (XX),男性通常具有一个 X 和一个 Y 染色体 (XY)。

Structure of DNA

DNA(脱氧核糖核酸)是细胞的遗传物质,存在于每一个细胞核和线粒体的染色体中。

除某些细胞(例如精子和卵细胞以及红细胞)外,细胞核含有 23 对染色体。一条染色体含有许多基因。基因是提供用于构建蛋白质编码的 DNA 片段。

DNA 分子是一条长长的、盘绕着的、像一条旋梯一样的双螺旋结构。两链由四种叫碱基的分子连接,它们组成楼梯的梯级。在梯级上,腺嘌呤和胸腺嘧啶配对,而鸟嘌呤和胞嘧啶配对。每一对碱基都被氢键联结在一起。基因由碱基序列构成。三个碱基的序列编码一个氨基酸(氨基酸是蛋白质的组成部分)或其他信息。

Structure of DNA

染色体异常

(另见染色体异常。)

染色体异常可以影响到包括性染色体在内的所有染色体。染色体异常会影响

  • 染色体数

  • 染色体结构

在称为染色体分析或核型分析的检测中,使用显微镜可以看到较大的异常。较小的染色体异常可使用专门的基因检测识别,该检测会扫描一个人的染色体中多余或缺失的部分。这些检测包括染色体微阵列分析和荧光原位杂交 (FISH)。

当人多出一条或多条染色体拷贝(多出一条为三体性,多出两条为四体性)或缺失一条染色体(单体性)时会发生数目异常。三体症可以影响 23 对染色体中的任何一对,但最常见的是 21 三体(唐氏综合征)、13 三体18 三体。这些异常可以在核型分析中用显微镜看到。

孕妇年龄越大,胎儿出现完整的额外染色体或一条染色体缺失的机会就越大 ( What Is the Risk of Having a Baby With a Chromosomal Abnormality*?)。高龄男性并不能得出相同结论。随着男性的年龄增加,孕育的宝宝发生染色体异常的几率仅略有上升。

当一条染色体存在部分异常时,会发生结构异常。有时,部分或整条染色体与另一条染色体错误连接(称为易位)。有时,部分染色体缺失(称为缺失― 染色体缺失综合征)或出现重复。

一些染色体异常可导致胚胎死亡或胎儿产前死亡。其他类型的异常可导致诸如智力缺陷身材矮小、癫痫发作、心脏疾病或腭裂

基因异常

一些特定基因可能发生小的改变(突变)。这些改变并不会影响染色体的结构,因此无法在核型分析或其他染色体检测时发现这些改变。需要进行更具体的基因检测。基因中的某些突变不会引起任何问题,而某些则只会引起很少或仅引起轻度问题。其他突变会引起严重疾病,例如镰状细胞性贫血囊性纤维化肌营养不良。医学科学家越来越多地发现儿童疾病的特定基因病因。

尚不清楚大多数突变是如何发生的。大多数突变被认为是自发出现。环境中的某些物质或因子能够破坏基因并引起基因突变。这些物质被称为诱变剂。诱变剂,例如辐射、紫外线以及某些药物和化学药品可能导致某些癌症和出生缺陷

影响精子或卵子基因的突变可以从父母遗传给孩子。影响其他细胞基因的突变可能会导致疾病,但不会遗传给孩子(因为精子或卵子没有受到影响)。携带两个拷贝的异常基因会导致严重疾病或状况,例如囊性纤维化泰-萨克斯病

染色体和基因异常的检测

通过检测血液样本评估染色体和遗传疾病。此外,医生可以使用羊膜穿刺术绒毛膜绒毛采样的细胞来检测胎儿的某些染色体或基因异常。如果胎儿被发现有染色体疾病,将会行进一步的检查,以明确可能导致何种出生缺陷。最近,已经开发出一种筛查检查,通过分析孕妇的血液样本以确定她的胎儿是否患有某些遗传疾病。该测试基于以下事实:母亲的血液中含有来自胎儿的非常少量的 DNA。此检查称为无创产前筛查 (NIPS)。NIPS 可用于检测 21 三体(唐氏综合征)、13 三体18 三体和某些其他染色体异常的风险增加,但不能诊断。当发现基因异常风险增加时,医生通常会建议进一步的检查。

预防

尽管无法纠正染色体和基因异常,但有时可以预防某些出生缺陷。例如,服用叶酸 [叶酸] 以防止神经管缺陷或筛查父母是否为某些遗传异常的携带者。通过体外(试管)受精 (IVF) 怀孕的胚胎也可以在转移到女性子宫中之前进行遗传异常检测(请参见植入前遗传学诊断)。

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