基因 DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（染色体和基因 染色体和基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。
努南综合征可以从携带受累基因的父母那里遗传，也可以是在其父母正常的孩子中自发发病。可能涉及几种不同基因中的一种。努南综合征相对较为常见，发生率约为 1/1,000 至 1/2,500。男孩和女孩均会受到影响。
颈部肿胀、眼睑下垂、低耳、眼距宽、第四指短、腭弓高，心脏病及血管异常等。可能会出现听力问题，且智力可能会受损。大多数受影响的患者个子较矮。男孩的 睾丸可能发育不全或未降 睾丸未降 睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。 在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。 睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多 
。男孩和女孩的 青春期都可能延迟 青春期延迟 青春期发育延迟的定义是性成熟未在预期时间开始。 大多数情况下，儿童只是发育晚于同龄人，但是最终会正常发育。 有时，青春期发育延迟的原因包括慢性医学问题、激素紊乱、放疗或化疗、饮食失调或过度锻炼、遗传性疾病、肿瘤和某些感染。 典型症状包括男孩未出现睾丸增大，以及女孩未出现乳房发育和月经期。 诊断基于体检、各种实验室检查、骨龄 X 线检查、基因检测和其他成像检测结果。 阅读更多 ，患有努南综合征的年轻男性的睾酮水平可能较低，并且不育。与未受影响的女孩相比，患有该综合征的女孩月经初潮通常有所延迟，但生育力一般是正常的。
为了确定努南综合征的诊断，进行基因检测。
努南综合征的治疗
心脏缺损的手术修复
生长激素治疗
没有治愈努南综合征的方法。不过，可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。需要时医生会监测并修复心脏缺陷。
给予生长激素治疗可能会促进生长。实现较为满意的生长后，睾酮治疗对睾丸发育不全的男孩可能有所帮助。
应筛查怀疑患努南综合征的儿童的心脏、视力和听力问题。
