默沙东 诊疗手册

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努南综合征

(Noonan's Syndrome)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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努南综合征是一种遗传缺陷,会引起许多身体异常,包括身材矮小心脏缺陷和外观异常。

基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 基因和染色体有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。

努南综合征可以从携带受累基因的父母那里遗传,也可以是其父母基因未受影响的孩子中出现的自发基因突变引起的。可能涉及几种不同基因中的一种。努南综合征相对较为常见,发生率约为 1/1,000 至 1/2,500。男孩和女孩均会受到影响。

颈部肿胀、眼睑下垂、低耳、眼距宽、第四指短、腭弓高,心脏病及血管异常等。可能会出现听力问题,且智力可能会受损。大多数受影响的患者个子较矮。男孩的睾丸可能发育不全或未降。男孩和女孩的青春期都可能延迟,患有努南综合征的年轻男性的睾酮水平可能较低,并且不育。与未受影响的女孩相比,患有该综合征的女孩月经初潮通常有所延迟,但生育力一般是正常的。

为了确定努南综合征的诊断,进行基因检测以检查突变。

治疗

  • 心脏缺损的手术修复

  • 生长激素治疗

没有治愈努南综合征的方法。不过,可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。需要时医生会监测并修复心脏缺陷。

给予生长激素治疗可能会促进生长。实现较为满意的生长后,睾酮治疗对睾丸发育不全的男孩可能有所帮助。 睾酮可刺激更男性化的外表。雌激素治疗对于年青女性发展典型的成年女性特征可能是必需的。

应筛查怀疑患努南综合征的儿童的心脏、视力和听力问题。

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